Діагностика і лікування спадкових захворювань у дітей

У розвитку будь-якого організму головну роль відіграють два фактори: спадковість і навколишнє середовище. Причому, вони впливають на організм не тільки після народження, але і в процесі внутрішньоутробного розвитку. Ці два фактори відіграють безпосередню роль у розвитку будь-якого захворювання, але у кожного з цих факторів своя частка участі. Якою б не була хвороба, її потрібно лікувати, щоб поліпшити якість життя людини. Тому сьогодні ми поговоримо про це в статті «Діагностика і лікування спадкових захворювань у дітей» сайту likuvati.ru.

Спадкові захворювання обумовлені різними мутаціями. Причому, одні мутації призводять до зміни числа хромосом, інші - до зміни їх будови, а треті - до змін у будові генів. На цій основі і побудована одна з класифікацій спадкових захворювань.

До першої групи належать такі захворювання, як синдром Шерешевського-Тернера і синдром Кляйнфельтера. Виживання дітей з такими діагнозами, як правило, невелика.

До другої групи відносять синдроми Дауна, «котячого крику» і так далі.

До третьої групи відносять всі види порушень в синтезі тих чи інших ферментів, білків та інших речовин. Наприклад, фенілкетонурія, галактоземія, муковісцидоз та ін.

У дітей використовуються такі методи діагностики спадкових захворювань.
Перший і найпростіший - генеалогічний метод. Суть цього методу полягає в дослідженні родоводу сім`ї дитини з будь-якого спадкового захворювання.

Це основний метод дослідження в генетиці. Лікар-генетик складає спеціальну карту спадкування певної хвороби і обчислює ступінь ризику її розвитку у дитини. Це досить достовірний метод. Але з ним пов`язані деякі проблеми: батькам необхідно дуже добре знати своїх родичів.

Другий поширений метод - біохімічний. Цей метод дозволяє виявити спадкові захворювання, пов`язані з обміном речовин. При цьому використовуються спеціальні реактиви, які, вступаючи в реакцію з кров`ю дитини або сечею, дають відповідь на поставлене запитання. Діагностика захворювань тестами досить трудомістка.

Як у дітей, так і у батьків можна виявити спадкові захворювання за допомогою цитогенетичного методу. Цей метод заснований на дослідженні зіскрібка соматичних клітин дитини, або статевих клітин батьків. Цей метод дозволяє досліджувати самі хромосоми, при цьому ступінь виявлення захворювань дуже висока.

Для деяких спадкових захворювань характерні зміни в малюнку на пальцях рук і ніг. Дослідження відбитків пальців називається дерматогліфіка. Виявлені зміни в ході цього дослідження, дають можливість досить точно поставити діагноз.

У новонароджених діток використовують методи мікробіологічної експрес-діагностики. Це дуже швидкі і досить точні методи виявлення спадкових захворювань.

Лікування спадкових захворювань на сьогоднішній день тільки одне - симптоматична терапія. Розвиток фармакології на сьогоднішній день дає широкий вибір препаратів, що дозволяють мінімізувати прояви спадкових захворювань.

Для лікування різних спадкових захворювань у дітей широко використовується гормональна, замісна, дієтотерапія і т.д. Замісна і дієтотерапія широко використовуються для лікування спадкових захворювань обміну речовин. При цьому або в організм вводяться аналоги відсутнього речовини, або складається спеціальна дієта, яка не допускає потрапляння в організм певних речовин.

Наприклад, при фенілкетонурії призначається безаланіновая дієта, а при гемофілії в кров постійно вводять фактор згортання крові. Сучасна симптоматична терапія в більшості випадків дає позитивні результати. Завдяки їй, люди, які страждають спадковими захворюваннями, живуть повноцінним життям і відтворюють здорове потомство.

На сьогоднішній день, знайдено ще одне рішення проблеми спадкових захворювань - генотерапія. Цей метод заснований на заміні дефектних генів в соматичних клітинах.

Ефективність цього методу доведена на практиці. Завдяки генотерапіі багато діток повністю позбулися спадкового недуги.

Юлія Єрмоленко, likuvati.ru

Увага, тільки СЬОГОДНІ!