Хвороби легенів людини: назви спадкових захворювань і вад

Пороки розвитку легенів - це досить грубі зміни в нормальній анатомічній структурі легких, які формуються в період ембріональної закладки та подальшого розвитку бронхолегеневої системи, що призводять до порушення її функціональної діяльності. Що стосується генетично детермінованих недуг, то їх можна розділити на дві групи. До перших відносять моногенно успадковані захворювання, а до других - ті поразки, які супроводжують інші види спадкових патологій. Далі ми розглянемо які бувають хвороби легенів вроджені і спадкові. Звичайно, в рамках статті все їх не охопити.

гемосидероз легких

Це хвороба, яка проявляється відкладеннями гемосидерину в альвеолах легенів, макрофагах і міжальвеолярних перегородках, що викликано кровотечами з капілярів. Гемосидерин - це особливий темно-жовтий пігмент, який утворюється як результат розпаду гемоглобіну. Кровотечі виникають найчастіше через підвищений венозного тиску всередині легких, але в деяких випадках вони відбуваються без видимих причин. У гострому періоді захворювання за симптомами нагадує пневмонію, може виникати кровохаркання і анемія. У ряді випадків симптоми відсутні, і рентген при цьому залишається абсолютно нормальним.

Вперше захворювання проявляє себе в дошкільному періоді, кризи протікають протягом трьох-чотирьох днів. У цей час підвищується температура тіла, виникає жовтушність покривів і болю в області живота без певної локалізації, в легких спостерігаються катаральні явища. У міру розвитку захворювання діти скаржаться на задишку, запаморочення і слабкість, прискорене серцебиття і біль за грудиною. Перебіг хвороби нападоподібно, в проміжках між кризами з`являється залізодефіцитна анемія, блідість шкіри. Може збільшуватися селезінка та печінка, а пальці при цьому стають схожі на барабанні палички.

Терапія безпосередньо пов`язана зі ступенем дефекту в генах, а також з клінічними проявами. Так як захворювання схоже з аутоімунними, прописують кортикостероїди системної дії, такі як преднізолон або ж метилпреднизолон. Дозування визначається залежно від тяжкості захворювання і його стадії. Якщо монотерапія не дає належного ефекту, призначають також цитостатики, такі, як азотиоприн. Видалення гемосидерина з легеневої тканини проводять за допомогою десфірала. Паралельно здійснюють корекцію залізодефіцитної анемії і лікування супутніх патологій. З раціону слід прибрати всі продукти, в яких міститься білок коров`ячого молока.

синдром Гудспасчера

Це спадкоємна недуга, який характеризується поєднанням ураження легень і нирок, а також анемією. Клінічна картина цього захворювання: наявність білка і еритроцитів в сечі, часті легеневі кровотечі і кровохаркання. У хворих виникає підвищена набряклість і артеріальна гіпертензія, прогресує анемія. Нирки уражаються не відразу. Захворювання відноситься до аутоімунних, організм виробляє антитіла до клітин тканин легенів і нирок. Прогноз несприятливий, так хворі незабаром гинуть або від ниркової недостатності, або від масивної кровотечі в легенях. Терапія полягає в проведенні гемосорбції і плазмаферезу, при відсутності належного ефекту використовують цитостатики і гормони.

альвеолярний мікролітіаз

Це захворювання проявляється рівномірним розподілом в альвеолах карбонатів, а також трифосфатов кальцію, що з часом викликає блокування альвеолярно-капілярного кровотоку і збільшення дихальної недостатності. На самому початку хвороби на рентгенограмі можна побачити невеликі вогнища ураження, при цьому немає практично ніяких аускультативних даних. Трохи пізніше наростає задишка, виникає кашель і формується легеневе серце. У хворих такого плану присутні вторинні імунодефіцитні стани, паралельно можуть протікати різні інфекційні процеси. Діагностика утруднена і відбувається на підставі даних рентгена і генетичного дослідження. Відповідне лікування ще не розроблено і носить симптоматичний характер, найчастіше призначають глюкокортикоїди. Хворим рекомендується уникати перебування в місцях із забрудненим повітрям і відмовитися від куріння, як активного, так і пасивного.

сидром Аерс

Також носить назву первинної легеневої емфіземи. Це захворювання характеризується сильно вираженим ціанозом, болями в грудях, а також задишкою та збільшенням клітин крові. У важких випадках виникають порушення дихання, кровохаркання і втрати свідомості. У міру розвитку хвороби відбувається склерозування альвеолярно-капіярних мембран, крім того розвивається легеневе серце. Хворі гинуть від легенево-серцевої недостатності. При огляді такого пацієнта можна відзначити наявність пальців, схожих на барабанні палички. Досить часто перебіг захворювання ускладнюється різними часто повторюваними інфекціями верхніх дихальних шляхів. Терапія носить симптоматичний характер.

Велика частина дітей з вадами розвитку і спадковими недугами легень гине, тому особливо важливо займатися профілактикою. Молодим сімейним парам рекомендується відвідувати лікаря-генетика перед тим, як приступати до планування дитини. Під час вагітності слід проходити всі рекомендовані дослідження і здавати необхідні аналізи.

Катерина, likuvati.ru

Далі відео по темі