Діагностика, лікування та профілактика спадкових захворювань у дітей

Спадкові захворювання - це група хвороб, які характеризуються порушеннями в процесах зберігання, передачі і відтворення спадкової інформації статевими клітинами людини. На сьогоднішній день відомо багато спадкових захворювань і з кожним роком удосконалюються методи діагностики цих хвороб, завдяки цьому кількість дітей з такою патологією значно зменшується. Давайте поговоримо про те в чому полягає діагностика, лікування та профілактика спадкових захворювань у дітей.

Основна причина хвороб це мутації. Мутації є нормою для генома людини і відбуваються досить часто. Але завдяки спеціальним захисним системам, більшість мутацій усуваються. Якщо ж мутації виникають під впливом факторів зовнішнього середовища (фізичних, хімічних або біологічних), то ймовірність прояву таких мутацій дуже висока.

Тому здоров`я майбутніх поколінь цілком залежить від нас. Майбутній мамі слід уникати будь-якого тератогенного впливу на організм майбутньої дитини. Якщо ви плануєте вагітність, вам слід відмовитися від алкоголю і куріння. В цьому і полягає елементарна профілактика цих хвороб. Також варто врахувати умови роботи матері.

Якщо Ваша робота відноситься до ряду шкідливих виробництв, варто змінити роботу і обов`язково звернутися до лікаря, для з`ясування можливого шкоди майбутній дитині. Крім цього, причиною мутацій можуть стати вірусні інфекції, які жінка перенесла як до вагітності, так і під час виношування малюка.

Не слід забувати і про ионизирующем випромінюванні. Забудьте на час вагітності про рентгені, флюорографії і т.д., уникайте сильного електромагнітного випромінювання (ЕПТ старого монітора комп`ютера). Дотримуючись цих рад, ви зможете запобігти появи небажаних мутацій в маленькому організмі майбутнього малюка.

Що стосується методів діагностики спадкових захворювань, то їх розроблена величезна кількість. Діагностику можна проводити на будь-якому етапі розвитку малюка, але краще за все дізнатися про наявність схильності до хвороби заздалегідь. Саме з цією метою створено величезну кількість медико-генетичних консультацій. Звернувшись туди, ви зможете отримати відповіді на всі питання, які стосуються Вас і вашого майбутнього малюка.

Якщо ж малюк уже почав розвиватися, то в такому випадку діагностика спадкових захворювань проводиться на матеріалі, який дає нам плід. Такі методи можна розділити на інвазивні і неінвазивні. УЗД - найпоширеніший неінвазивний метод, який нешкідливий для вашої дитини. Всі інвазивні методи мають на увазі собою взяття тканин або клітин плоду. Це пов`язано з невеликим ризиком, зате це самі інформативні методи.

А тепер поговоримо про найпоширеніші спадкових захворювань людини.
Для початку необхідно сказати, що мутації можуть здійснюватися на декількох рівнях. Для початку поговоримо про хвороби, які зачіпають весь геном людини (тобто кількість хромосом).

Найбільш поширеними в цій групі є синдроми Клайнфелтера, Шершевского-Тернера і хвороба Дауна.

Мутація при хвороби Дауна торкається статеві хромосоми, вона обумовлена трисомія 21 хромосоми, тобто яйцеклітина матері містить 24 хромосоми, замість покладених 23. Коли відбувається запліднення, маленький організм отримує ще 23 хромосоми від тата і тепер кількість хромосом становить 47 в кожній клітині.

хвороба Дайна зустрічається з один частотою як серед хлопчиків, так і серед дівчаток. Це хвороба дуже легко виявити. Маленькі вуха, плоский потилицю, косий розріз очей з невеликою складкою шкіри у внутрішньому куті говорять про хвороби Дауна. Крім цього такі діти відстають у розумовому, фізичному розвитку від своїх однолітків.

синдром Кляйнфельтера зустрічається тільки серед хлопчиків. Клітини таких дітей містять дві Х-хромосоми і одну У-хромосому. Хлопчики відрізняються високим зростом, жінкоподібним статурою, слабкою мускулатурою, порушенням статевої функції. Все це поєднується з розумовою відсталістю.

Синдром Шершевского-Тернера має на увазі собою наявність 45 хромосом: замість необхідних двох Х-хромосом, присутній тільки одна. Розвивається дівчинка, низького зросту, з деформаціями вушних раковин і відставанням в статевому розвитку. Характерною ознакою цієї хвороби є наявність широкої шкірної складки, що йде від соскоподібного відростка пліч з двох сторін. Варто сказати, що розумовий розвиток, як правило, не порушується.

Крім загального числа хромосом, мутації можуть торкнутися і саме ДНК. Тоді розвиваються хвороби, пов`язані з порушенням функцій будь-яких ферментів - ферментопатії.

Найпоширенішою ферментопатією є фенілкетонурія. Це захворювання обумовлено порушенням метаболізму амінокислоти фенілаланіну. Вона не включається в метаболізм і приносить шкоди організму своїм накопиченням.

Слід уникати вживання продуктів, що містять це з`єднання. Дотримання дієти дозволить прибрати симптоми цієї хвороби. До таких захворювань відносять цистиноз, Алкаптонурія, глікогеноз, галактоземії і т.д.

Лікування спадкових хвороб досить проблемно. Сьогодні ще не розроблено ефективних методик і засобів для лікування основних причин таких захворювань. Тому поки вся терапія зводиться до симптоматичного лікування. У більшості випадків вона теж дає непогані результати. Тому профілактика і діагностика спадкових захворювань - важливий фактор їх недопущення.

Юлія Єрмоленко, likuvati.ru

Увага, тільки СЬОГОДНІ!