Пороки розвитку та спадкові захворювання легень

Пороки розвитку та спадкові захворювання легенів, можуть бути одним з багатьох симптомів спадкових захворювань. У даній статті ми розглянемо тільки ті, при яких легеневі ураження, основний, і в більшості випадків, єдина ознака пороку розвитку.

Гемосидероз легких, захворювання характеризується відкладенням гемосидерину в макрофагах (білі кров`яні тільця) альвеол легенів і межльвеолярних перегородках. Гемосидерин, це темно-жовтий пігмент, що утворюється в результаті розкладання гемоглобіну. Механізм дії: аномалія розвитку дрібних капілярів в легенях призводить до виходу еритроцитів в тканину легенів, що дає поштовх алергічної реакції антиген-антитіло, йде руйнування еритроцитів, крововилив в тканину легкого, відкладення заліза, розвивається пневмосклероз і залізодефіцитна анемія.

Хвороба, зазвичай, вперше проявляє себе в дошкільному віці, кризами, протікає з катаральними явищами в легенях, підвищенням температури тіла, болі в животі без певної локалізації, появою желтушности шкірних покривів. Криз, як правило, триває 3-4 дні. У наступні кризи, такі діти скаржаться на різку слабкість, запаморочення, задишка, яка з`являється навіть у спокої, жовтушність шкірних покривів, біль за грудиною, прискорене серцебиття. Захворювання протікає приступообразно. У періодах між ними у дітей є блідість шкірних покривів, залізодефіцитна анемія, пальці рук змінюють свою форму у вигляді «барабанних паличок», в важких випадках збільшення печінки і селезінки. На рентгенографії легких відзначаються множинні вогнищеві тіні, прикореневе збільшення лімфатичних вузлів. В ОАК є залізодефіцитна анемія, підвищення рівня вільного білірубіну, в мокроті є макрофаги, в яких присутня гемосидерин.

Лікування залежить від ступеня дефекту гена і клінічних проявів. З огляду на той факт, що захворювання протікає по типу аутоімунного, то на першому плані використовують кортикостероїди системної дії (метилпреднізолон, преднізолон). Дозування залежить від тяжкості перебігу хвороби і її стадії. При відсутності ефекту від монотерапії застосовують в комплексі з цитостатиками (азотиоприн). Для видалення гемосидерина з легких використовують десфірал. Проводиться лікування супутньої патології, корекція залізодефіцитної анемії. Дієта: виключається з харчування продукти, що містять білок коров`ячого молока, особливо це стосується коров`ячого молока.

Синдром Гудпасчера, спадкове захворювання, характеризується поєднаним ураженням нирок, легенів і анемією. У клінічній картині симптоматика наступна: кровохаркання з частими легеневими кровотечами, в сечі є білок, еритроцити. У хворих з`являються набряки, підвищується тиск, в подальшому прогресує анемія. Ураження нирок виникає не відразу. Механізм дії заснований на запуску аутоімунного механізму, виробляються антитіла до тканин нирок і легень. Прогноз несприятливий. Хворі гинуть від ниркової недостатності або масивного легеневої кровотечі. Лікування полягає в проведенні плазмаферезу і гемосорбції, при неефективності використовується цитостатична терапія і гормональна.

альвеолярний мікролітіаз, для нього характерно рівномірний розподіл в альвеолах трифосфатов і карбонатів кальцію, поступово це призводить до блокади альвеолярно-капілярного кровотоку і наростання дихальної недостатності. На початку захворювання є лише зміни на рентгенограмі у вигляді дрібних вогнищ ураження, при цьому будь-які аускультативні дані в легенях відсутні або ж дуже мізерні. Далі наростає задишка, з`являється кашель, поступово розвивається легеневе серце. У таких хворих є вторинні імунодефіцитні стани, і часто відзначається інфекційні процеси. Діагноз виставити складно, лише на підставі лабораторних, рентгенологічних даних і генетичного дослідження. Лікування не розроблено, і є симптоматичним. Найчастіше, використовуються глюкокортикоїди, рекомендується уникати місць із забрудненим повітрям і куріння (пасивного та активного).

Синдром Аерс або первинна легенева емфізема, характеризується вираженим ціанозом, збільшенням кількості клітин крові, болями в грудях, задишка, у важких випадках порушенням дихання, втратою свідомості, кровохарканием. Поступово відбувається склерозування альвеолярно-капілярних мембран, і розвивається легеневе серце, хворі вмирають від легенево-серцевої недостатності. Під час огляду, у таких хворих можна помітити зміни пальців у вигляді «барабанних паличок». Часті інфекції верхніх дихальних шляхів посилюють перебіг захворювання. Лікування симптоматичне.

Сімейна легенева емфізема, характеризується недостатністю альфа антитрипсина. Захворювання починається в ранньому дитячому віці частими епізодами рецидивуючих бронхітів, ларингіти, пневмоніями. Що характерно кашель і задишка не піддаються лікуванню і зберігаються після закінчення лікування. Поступово розвивається емфізема і легеневе серце. Діагноз ставлять на підставі біохімічного дослідження крові, де знаходять дефіцит альфа антитрипсина. Для лікування використовуються інгібітори протеолітичних ферментів (трасіол), киснева терапія, еуфілін. При наявності інфекційного процесу антибіотики.

Хвороба Лешке або бронхіолоектатіческая емфізема, відбувається ураження периферичних відділів бронхів, в подальшому розвивається емфізема легенів через спадкової слабкості дрібних бронхів. Захворювання починається в дошкільному або шкільному віці частими бронхітами, пневмоніями, з рецидивуючим перебігом. Діагноз зазвичай виставляється "хронічна пневмонія", лікування той же, що і при хронічній пневмонії.

Велика кількість дітей гинуть від спадкових захворювань легенів і пороків розвитку, тому надається велике значення профілактиці. Велика частина роботи припадає на частку генетика.