Спадкові захворювання обміну речовин у дітей

Спадкові захворювання обміну речовин у дітей - це досить велика група хвороб. Проте найпоширенішими серед дітей вважаються патології конституції. Ці захворювання є наслідком порушень в обміні речовин, різних спадкових і психологічних чинників, впливу навколишнього середовища і віку. Всі ці причини в тій чи іншій мірі визначають функціональні здатності і реактивність організму, роблячи його схильним до розвитку різних хвороб.

Цей тип захворювань, обумовлених спадково і призводять в результаті до того що обмін речовин в організмі людини порушується ще в дитинстві. Існує кілька різних класифікацій, за якими можна розглядати аномалії конституції, але в педіатрії застосовується тільки одна з них.

Отже, порушення в обміні речовин генетичного і спадкового рівня можна розділити на чотири великі групи диатезов:

- ексудативно-катаральний;

- лимфатико-гіпопластичний;

- нервово-артритичний;

- алергічний.

Найбільш поширеною аномалією конституції з спадково обумовлених вважається ексудативно-катаральний ДІАТз. Він виникає у маленьких дітей через наявність у них зниженою бар`єрної функції кишечника, яка виникає через порушення в обміні речовин, що призводить до нестачі певних травних ферментів.

Клінічна картина проявляється вже в перші місяці життя. У малюка виникають стійкі попрілості в складках шкіри, на голові, а саме на її волосистої частини, утворюються лусочки, іншими словами гнейс.

Це відбувається через те що сальні залози працюють в дуже інтенсивному режимі. Коду дитини суха і бліда. На щічках виникають СТРУПИКАМИ, а щоки активно лущаться, що ще більше посилюється при зниженні температури навколишнього середовища.

Дуже характерним проявом цього захворювання вважається зміна маси тіла, в сторону надмірної прибавки або, навпаки, помітного зниження. Шкіра покривається висипаннями, що мають вигляд папул, червоних плям або везикул.

Вони можуть викликати свербіж і лущиться, приводячи дитину в стан занепокоєння. Такі діти виглядають дещо набряклими, їх поведінка може бути як пасивним, так і неспокійним, очі постійно блищать. Для захворювання у дітей також характерний білий і стійкий дермографізм.

Лімфатико-гіпопластичний діатез проявляється збільшенням вилочкової залози і лімфатичних вузлів. Крім того відбувається зміна розміру мигдалин і фолікулів на задній стінці глотки.

Діти, що мають таке порушення в обміні речовин, стають млявими і в`ялими, вони мають значно знижений м`язовий тонус і досить часто мають перевищує вікові норми зростанням. Для них характерні часті інфекції верхніх дихальних шляхів. При аналізі крові можна простежити анемію і моноцитоз.

Нервово-артритичний діатез виникає як наслідок порушеного обміну пуринів. Цей спадкоємна недуга характеризується підвищеною нервовою збудливістю. Цей клінічний симптом може тільки посилюватися з віком. Хворі діти досить часто випереджають своїх однолітків у психічному розвитку.

Вони добре запам`ятовують нову інформацію, є допитливими і жвавими. Але в той же час вони часто бувають неврівноваженими, чутливі до запахів.

Такі малюки можуть мати нічні страхи, для них характерно нетримання сечі і постійні блювоти. Крім того вони скаржаться на періодичні переймоподібні болі в області живота і болю в м`язах.

Лікарі та батьки відзначають стійку анорексію, слабо піддається лікуванню і ранковий запах ацетону з ротової порожнини. Не дивлячись на практично постійно поганий апетит, такі діти мають рясним стільцем.

До останнього виду спадкових захворювань з аномалій конституції відносять алергічні діатези. Для них не характерна загальна і певна клінічна картина.

Цей вид порушеного обміну речовин може проявлятися будь-якими симптомами з усіх перерахованих вище. Єдиним загальним ознакою можна вважати лише збільшену печінку і деякі ознаки дискінезії в жовчовивідних шляхах.

Якщо дитина, перебуваючи на першому році життя, має симптоми одного з перерахованих вище вроджені захворювання обміну речовин, це з часом може призвести до розвитку алергічних реакцій, зниження опірності організму і навіть порушень в психічному здоров`ї.

Таким чином, малюк повинен постійно перебувати під підвищеною увагою дільничного педіатра. Крім того рекомендується складання індивідуальних планів зі спостереження, методам оздоровлення і дієтотерапії.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!