Спадкові захворювання обміну речовин

Спадкові захворювання обміну речовин це велика група захворювань, але найбільш поширеними в ранньому дитинстві є аномалії конституції.

Це захворювання обумовлені порушенням обміну речовин, сукупністю спадкових факторів, віком, впливом навколишнього середовища, психологічних чинників, які визначають реактивність організму і його функціональні можливості і роблять організм схильним до різного роду захворювань.

Даний тип спадково обумовлених захворювань призводять до порушення обміну речовин відомий, давно ще з часів Гіппократа і є різне безліч класифікацій аномалій конституції, але вони не мають практичного застосування в педіатрії.

Це порушення обміну речовин на генетичному та спадковому рівні

І представлена чотирма великими групами діатезів:

1. Ексудативно - катаральний діатез.
2. Лімфатико-гіпопластичний.
3. Нервово - артритичний.
4. Алергічний діатез.

Розглянемо кожен з них окремо:

Найбільш часто зустрічається аномалія конституції, спадково обумовлена це ексудативно - катаральний діатез. І буває він у дітей раннього віку, так як у них знижена бар`єрна функція кишечника через те, що є порушення обміну речовин, що призводить до недостатності травних ферментів.

Клінічно проявляється стійкими попрілостями в шкірних складках. Які є вже в перші місяці життя. Шкіра бліда, суха. На волосистої частини голови лусочки їх ще називають гнейс. Це пов`язано з тим, що інтенсивно працюють сальні залози. Так само на щічках у дитини з`являється СТРУПИКАМИ і йде лущення шкіри щік, що посилюється при низькій температурі повітря. Ще одним характерним симптомом для цього виду спадкового захворювання, є надлишкова надбавка маси тіла або навпаки зниження маси тіла. На шкірі з`являються висипання у вигляді папул, везикул або червоних плям які можуть лущитися і викликати свербіж у дитини, цим обумовлюється занепокоєння у дітей. Зовнішній вигляд у таких дітей набряклий, вони мляві пасивні або навпаки неспокійні, очі блищать. Дермографизм білий і стійкий.

Лімфатико-гіпопластичний діатез характеризується тим, що це діти мляві, в`ялі, тонус м`язів знижений, Зростання може перевищувати норми за віком. Ці діти малоемоціональний. Найхарактернішою рисою для даного порушення обміну речовин, це збільшення лімфатичних вузлів і вилочкової залози, фолікулів задньої стінки глотки мови збільшення мигдаликів. Що призводить до частих інфекцій верхніх дихальних шляхів. У крові виявляють лімфоцитоз моноцитоз і анемію.

Нервово - артритичний діатез. Причина його виникнення це порушення обміну пуринів. Цей вид спадкового захворювання клінічно проявляється підвищеною нервовою збудливістю і з віком це може посилитися. Психічно ці діти випереджають своїх однолітків: вони легко все запам`ятовують, жваві, допитливі. Вони можуть бути неврівноважені, у них часто бувають страхи ночами, вони дуже чутливі до запахів, звичні блювоти, нетримання сечі. Так само вони часто скаржаться на болі в м`язах, переймоподібні болі в животі, стійка анорексія, яка погано піддається лікуванню. А вранці часто є запах ацетону з рота. Стілець рясний, не дивлячись на поганий апетит.

І останній вид спадкового захворювання відноситься до аномалій конституції це алергічні діатези. Вони не мають певної клінічної картини. При цьому виді порушення обміну речовин спадково обумовленого можуть бути присутні ознаки будь-якого виду аномалії конституції вище перерахованих. Як правило, збільшена печінка, є ознаки дискінезії жовчовивідних шляхів.

У дітей першого року життя мають ознаки будь-якого з вище перерахованих порушення обміну речовин, в подальшому можуть розвинутися алергічні реакції, зниження резистентності організму, порушення психічного здоров`я. І тому вони вимагають від педіатра підвищеної уваги. Складання індивідуального плану спостереження, методів оздоровлення, дієтотерапії.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!