Захворювання, які передаються по чоловічій лінії

У давні часи діти з різними відхиленнями у розвитку зазнавали постійних гонінь і глузуванням. Люди не розуміли, що винні тут не діти, і навіть не батьки, а збій в генах. Тільки сучасна медицина змогла пояснити багато захворювань, але лікувати їх досі так і не навчилися.

Захворювання, які передаються по чоловічій лінії, як і інші спадкові відхилення, погано піддаються корекції. Лікарі тільки попереджають про відхилення в розвитку плода - і пропонують зробити нелегкий вибір.

Раніше жінок, які народжували дітей з синдромом Дауна або аутизмом, звинувачували у зв`язках з нечистою силою. Їх спалювали, а дітей зацьковували.

Сучасна генетика займається вивченням проблем людства. Уже відомо, що при зустрічі певного набору генетичних патологій у обох подружжя, велика ймовірність народження «особливого» дитини. Багато захворювань передаються виключно по чоловічій лінії. І різновидів таких захворювань існує величезна кількість. Не всі вони до кінця вивчені. Наприклад, недавно лікарі виявили особливий ген облисіння. Він передається виключно по чоловічій лінії. Тому у батька з зарідка шевелюрою навряд чи народиться кучерявий ангел. Багато патології статевих органів, що передаються по чоловічій лінії, призводять до безпліддя в зрілому віці. Дуже часто відхилення проявляється не відразу, а тільки після досягнення певного віку. І тоді починаються поневіряння по лікарях, які пояснюють все збоєм в генетиці. До важких спадкових захворювань можна віднести гемофілію, шизофренію і деякі інші хвороби.

Примітно, що існують хвороби, які передаються по жіночій лінії, але хворіють на них виключно чоловіки. Взагалі, потрібно сказати, що в окремих випадках тільки елементарні знання в галузі генетики допомагають людям розібратися, яке це захворювання. А знання людей, які мають генетичні відхилення, що не передаються у спадок, про те, що їхні діти не будуть хворіти - це дороговказ. Але все одно, чоловіки з вродженими захворюваннями частіше мають дітей з дефектами при народженні. Імовірність народження хворої дитини збільшується в два рази.

За результатами досліджень стало ясно, що ризик передачі у спадок дефектів від чоловіка набагато вище, ніж від жінки. До того ж, діти чоловіків, які страждали від вроджених дефектів, теж мали досить високий ризик появи вроджених дефектів, незв`язаних з батьківськими вродженими захворюваннями. А ось від матері дитина отримає такий важкий спадок, якщо його батько був абсолютно здоровий. Взагалі, хлопчики з вродженими дефектами мають низький відсоток виживання, тому рідко досягають 20-річного віку. Постає закономірне питання: невже немає ніякого порятунку? Звичайно є.

Відповіді на багато нерозв`язні питання дає антропогенетика. Це наука, яка займається вивченням спадковості. А частина антропогенетики, яка займається дослідженням спадкових хвороб, відноситься до медичної генетики. Що ж вивчають ці науки?

Вони вивчають дрібні клітини, в яких знаходиться інформація про нашому організмі. Якщо природою закладається неправильна інформація, відбувається збій. Тепер саме час розглянути основні види спадкових дефектів.

На різних рівнях відбуваються мутації, тобто зміни. Вони бувають генними, хромосомними, геномних. Велика частина цих мутацій викликає спадкові захворювання. Генні мутації призводять до порушення синтезу білка. Таких хвороб існує близько 1500. Серед них виділяють 2 групи: хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби.

Хвороб обміну речовин виявлено приблизно 600. Через них відбувається зміна амінокислотного, вуглеводного і ліпідного складу клітини.

В особливо важких випадках, такі мутації призводять до появи злоякісних утворень. Більшу частину таких мутацій діти успадковують від батьків. Неврофіброматоз - це тяжке хронічне захворювання, для якого характерна поява множинних пухлин нервових стовбурів. Діти, які страждають від такого захворювання, відстають у фізичному і розумовому розвитку. Фенілкетонурія - це захворювання, для якого характерне різке підвищення вмісту в крові амінокислоти фенілатіна. Продукти, які виходять з неї в організмі, відрізняються особливою токсичністю. Через це діти відстають у розумовому развітіі.Галактоземія - це хвороба, що характеризується порушенням вуглеводного обміну. Організм не приймає молоко. Якщо вчасно перевести дитину на безмолочне вигодовування, він буде жити. В іншому випадку, розвивається цироз печінки і недоумство. При мукополісахарідозов страждає сполучна тканина. У хворих досить потворне статура і множинні вади внутрішніх органів.

Молекулярні хвороби викликають близько 50 спадкових хвороб крові. І багато хто з них відносяться до захворювань, що передається по чоловічій лінії. Хромосомні хвороби, пов`язані з порушенням кількості хромосом-аутосом, призводять, в більшості випадків, до смерті дитини. А ось хромосомні хвороби, пов`язані з порушенням кількості статевих хромосом, призводять до змін у зовнішньому вигляді, відсутності вторинних статевих ознак і безпліддя.

Іноді у плода може розвинутися геномна мутація. Але таке явище дуже рідкісне для людини. Новонароджені живуть тільки кілька днів.

Що ж призводить до появи мутацій? Спровокувати мутацію можуть несприятливі фактори зовнішнього середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація, дії різних хімічних сполук.

Застосування хімікатів в сільському господарстві, різні досліди з радіаційними елементами і пізнє звернення до лікарів призводять до виникнення цілого комплексу шкідливих факторів. А оскільки чоловік частіше потрапляє в екстремальні ситуації, то ризик виникнення мутацій у нього значно вище.