Синдром шерешевського-тернера: характеристика, лікування, причини хвороби
1. Що таке синдром Шерешевського-Тернера?Синдром Шерешевського-Тернера є генетичну аномалію статевих хромосом, яка проявляється порушенням розвитку статевих залоз. Вперше захворювання було описано в 20-30-х роках 20 століття Шерешевського та Тернером, на ім`я яких і було названо. Синдром зустрічається з частотою 1: 2000 - 1: 5000 у новонароджених дівчаток. Причини синдрому Шерешевського-Тернера в тому, що при розподілі статевих хромосом в геномі залишається лише одна X-хромосома. Таким чином, виходить, що набір залишається неповним. Розрізняють два варіанти моносомии (одиночної хромосоми): повна та мозаїчна.
2. Ознаки хвороби синдром Шерешевського-Тернера:
• Недорозвинення статевих органів і вторинних статевих ознак - замість яєчників утворюються тяжі зі сполучної тканини, матка недорозвинена або відсутній. У період статевого дозрівання молочні залози не розвиваються, оволосіння лобкової області і пахвових западин незначно через відсутність продукції естрогенів. Відсутні менструації.
• Вроджені вади розвитку та неправильні риси будови тіла, як правило, це вади серцево-судинної і сечовивідної систем (відкритий Боталлов проток. Незаращение міжшлуночкової перегородки серця, подвоєння нирок, сечоводів, підковоподібна нирка, недорозвинення нирок).
• Зниження зростання внаслідок гормональних змін (він становить не більше 150 см у дорослої людини). Вже при народженні можна запідозрити синдром Шерешевського-Тернера: характеристика хвороби типова: потрібно звернути увагу на набряк кистей і стоп, потовщення шкірних складок на потилиці дитини. Як правило, такі діти народжуються з низькою масою тіла. Типовий зовнішній вигляд:
• Маленька нижня челюсть-
• Вуха оттопирени-
• Низький зріст-
• На коротких пальцях рук опуклі ногті-
• Коротка шия з крилоподібними складками-
• Нижня лінія росту волосся на шиї розташована досить низько
• Широка грудна клітина
• Соски втянути-
• Викривлення рук в області ліктів.
Народження дітей і вагітність при синдромі Шерешевського-Тернера в більшості випадків неможлива. Однак, в останні роки, з`явилися дані про народження дітей жінками з цим захворюванням, яким з дитинства проводилась певна гормональна терапія, яка призвела до формування матки і яєчників.
3. Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера здійснюється переважно на підставі генетичного дослідження, яке повністю підтверджує наявність генетичної аномалії. З додаткових аналізів можна визначити концентрацію естрогенів (вона буде низькою) і фолікулостимулюючого гормону (буде підвищена).
При проведенні ультразвукового дослідження малого таза виявляють недорозвинення або відсутність матки і яєчників. Також виконують рентгенівське дослідження кісток скелета, при якому виявляється остеопороз, можливі аномалії розвитку. Крім того, враховується той факт, що через гормональних порушень, у таких пацієнтів часто зустрічаються супутні ендокринні патології - цукровий діабет, хвороба Грейвса, тиреоїдити, запальні захворювання кишечника.
Також можуть виникати шлунково-кишкові кровотечі. Для успішного лікування, історія хвороби «синдром Шерешевського-Тернера» повинна містити всі ці дані.
4. Лікування синдрому Шерешевського-Тернера засноване на застосуванні замісної гормональної терапії. До віку статевого дозрівання використовують гормон росту - соматотропін, який дозволяє домогтися збільшення зростання пацієнтки на 4-6 см.
У віці 12 років починається лікування жіночими статевими гормонами - естрогенами для того, щоб мати можливість відновлення репродуктивної функції. На жаль, зберігається ризик розвитку остеопорозу. Для корекції вроджених вад розвитку внутрішніх органів, як правило, необхідно хірургічне втручання.
Таким чином, в разі ранньої діагностики, якщо виявлено синдром Шерешевського-Тернера, лікування хоча і не дасть повного лікування, але сучасна медицина має досить гідні можливості для зменшення проявів даного генетичного порушення.
Повторюся, що все про синдром Шерешевського-Тернера медицині поки не відомо, але в результаті своєчасної терапії можна досягти певних успіхів і значно поліпшити якість життя пацієнтів.
Олена, likuvati.ru
Генетичні захворювання синдром шерешевського-тернера У групі, яка представляє генетичні захворювання синдром Шерешевського-Тернера за поширеністю займає далеко не останнє місце. Вперше взаємозв`язок аномалій внутрішньоутробного розвитку, патології вагітності матері і наявність статевого інфантилізму,…
Порушення статевого дозрівання у дівчаток Період статевого дозрівання наступає у віці від 8 до 14 років. Під час статевого дозрівання у дівчаток починає збільшуватися груди, з`являється перша менструація. Дуже важливо, щоб мами стежили за появою статевих ознак у дівчаток, так порушення…
Диференціальна діагностика спадкових коагулопатій Діагноз гемофілії А, В встановлюється на підставі наступних факторів:- Аналізу родоводу (кровоточивість у чоловіків по материнській лінії);- Кровоточивості гематомний типу: глибокі гематоми (підшкірні, внутрішньом`язові крововиливи, в суглоби з…
Спадкові захворювання у дітей Спадкові захворювання у дітей їх діагностика і лікування-одне з головних напрямків в російській медицині. Зараз держава приділяє величезну увагу профілактиці вроджених і спадкових захворювань малюків. На сьогоднішній день вже можлива діагностика і…
Синдром шерешевського-тернера у дітей Захворювання пов`язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип - 45, Х0. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У ряді випадків…
Потрійний тест при вагітності У період вагітності до майбутньої мами проявляється підвищена увага, адже дуже важливо, щоб здоров`я жінки і малюка знаходилося в нормі. Саме тому з 40 тижнів майбутня мама багато часу віддає ходінням по лікарнях, всіляких аналізів, УЗД, скринінг.…
Причини синдрому едвардса синдром Едвардса (Трисомія 18, або трисомія по 19-ій хромосомі) являє собою рідко зустрічається генетичне захворювання, при якому дублюється або частина 18 хромосоми людини або повністю пара хромосом. Люди з подібним дефектом мають зазвичай малою…