Лікування спадкових захворювань нервової системи

Спадкові захворювання нервової системи

Що таке спадкові захворювання нервової системи?

Більшість захворювань спадкової природи мають будь-які клінічні симптоми, характерні для ураження нервової системи. Тому класифікація спадкових нервових захворювань дуже різноманітна і широка. Їх можна поділити на п`ять умовних груп.

До першої групи спадкових нервових хвороб відносять дегенеративні ураження центральної нервової системи. Вони проявляються, коли після періоду нормальної роботи ЦНС починається поступове руйнування і загибель нейронів будь-якого відділу нервової системи. До другої групи відносять різні форми епілепсії. Нервово-м`язові хвороби представляють собою третю групу, а четвертою групою є моногенні пухлини центральної нервової системи. До п`ятої групи відносять хвороби, які характеризуються порушенням розвитку нейронів і їх міграції. Всі ці патології мають різні типи успадкування. Розглянемо найбільш поширені спадкові захворювання нервової системи більш детально.

Дегенеративні ураження нервової системи

До поширених дегенеративних захворювань нервової системи відносять хворобу Паркінсона, хвороба Альцгеймера, бічний аміотрофічний склероз, хвороби мотонейрона, хорею Гентингтона і лобарну атрофію Піка.

Хвороба Паркінсона зазвичай починається в літньому віці і проявляється прогресуючим зниженням загальної рухової активності, тремтіння кінцівок (тремором), уповільненням рухів, зміною пози (ригідністю). можливий розвиток депресії і різних порушень інтелекту.

Хвороба Альцгеймера характерна для людей старше 65 років. Раннім симптомом її є розлад пам`яті, порушення здатності до запам`ятовування. При розвитку хвороби свідомість людини стає закручений, а сам він може проявляти дратівливість і агрессію- настрій коливається, здатність говорити і сприймати мову порушується (афазія). Загасання свідомості веде до втрати функцій організму і смерті. Зазвичай хворі живуть в середньому 7 років після встановлення діагнозу.

Бічний аміотрофічний склероз є прогресуючою невиліковною хворобою ЦНС, етіологія якої залишається невідомою. Верхні і нижні рухові нейрони, що знаходяться в моторній корі головного мозку і передніх рогах спинного мозку, піддаються дегенеративного ураження, внаслідок чого настає параліч і атрофія м`язів. Таким чином, хворий помирає від інфекцій дихальних шляхів або відмови дихальної мускулатури.

- Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
- Вам не сподобалася стаття або якість поданої інформації? - Напишіть нам!

хорею Гентингтона вважають одним з найтяжчих прогресуючих дегенеративних захворювань головного мозку. Вона є формою гіперкінезу і характеризується психічними розладами і мимовільними швидкими рухами. Захворювання досить рідкісне (10: 100 000), вражає людей будь-якого віку, але поява перших симптомів зазвичай доводиться на 30-50 років.

хвороба Піка зустрічається рідко, але прогресує дуже швидко. Це захворювання ЦНС переважно виникає в 50-60 років і проявляється атрофією кори головного мозку. Симптомами патології є слабоумство, порушення здатності логічно мислити, розпад мови та ін. Клінічні прояви хвороби Піка схожі з хворобою Альцгеймера, але повний розпад особистості настає значно швидше.

епілепсія

Епілепсія є хронічним захворюванням нервової системи та психіки, що виявляється як в дитячому, так і в дорослому віці. епілепсія має величезну кількість форм, серед яких:
- Фокальні (локалізаціонно-обумовлені) епілепсіі-
- Генералізовані епілепсіі-
- Епілепсії з ознаками фокальних і генералізованих форм.-
- Спеціальні синдроми.

Головною ознакою епілепсії є епілептичний напад. Епілептичний припадок може протікати як з порушенням свідомості, так і без нього. Також напади можуть бути судорожними або несудорожним, випадковими, циклічними, викликаними певними сенсорними факторами або ж постійними (епілептичний статус).

Нервово-м`язові хвороби

Нервово-м`язові хвороби протікають з порушенням роботи довільної мускулатури. Хвора людина втрачає руховий контроль внаслідок ураження нервів, нейронів спинного мозку або безпосередньо м`язів. Симптомами цих захворювань є слабкість і атрофія м`язів, судоми і спазми, неприємні відчуття в м`язах, поколювання або оніміння. Особливо небезпечні захворювання можуть впливати на дихальні і ковтальні функції.

Наприклад, спадкові м`язові дистрофії з`являються, найчастіше, у немовлят. Поступова м`язова слабкість веде до атрофії м`язів. До таких захворювань відносять м`язову дистрофію Беккера, вроджену м`язову дистрофію, дистрофію Дюшенна, Міодистрофія Емері-Дрейфуса і ін.