Диференціальна діагностика спадкових коагулопатій

Діагноз гемофілії А, В встановлюється на підставі наступних факторів:

- Аналізу родоводу (кровоточивість у чоловіків по материнській лінії);

- Кровоточивості гематомний типу: глибокі гематоми (підшкірні, внутрішньом`язові крововиливи, в суглоби з розвитком артропатій, псевдопухлини кісток, крововиливи внутрішньопорожнинні, у внутрішніх органах);

- Кровотечі можуть виникати не тільки після травми, а й через 1-4 год, не зупиняються місцевої тампонадой;

- Для хворих небезпечно взяття аналізу крові, внутрішньом`язові, підшкірні ін`єкції, огляд зіва зі шпателем;

- Типові зміни загальних коагуляційних тестів: подовження часу згортання, збільшення часу рекальцифікації плазми, активованого часткового тромбопластинового часу;

- Порушення в I фазі згортання крові: Низьке використання протромбіна-

- Низький рівень антигемофильного факторів VIII, IX (їх рівень визначає ступінь тяжкості геморагічних проявів);

Типова гемофілія у жінок (звичайно носіїв гемофільної гена) виникає рідко і при таких умовах:

а) якщо батько хворий на гемофілію, а мати - носій гемофільної гена;

б) жінка - носій гемофільної гена і має синдром Шерешевського-Тернера, а батько має порушення в X-хромосомі;

в) є тестикулярная фемінізація.

Гемофілія - спадкова хвороба, що передається за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом. Для неї характерно значне уповільнення згортання крові і підвищення кровоточивості внаслідок недостатньої активності VIII або IX факторів. Залежно від дефіциту фактора згортання крові розрізняють гемофілію А, що обумовлено дефіцитом фактора VIII (антигемофильного глобуліну А) і на гемофілію В, що обумовлено браком фактора IX (плазмового тромбопластинового компонента).

Приклад діагнозу: Гемофілія А середнього ступеня тяжкості, первинний гемартроз правого колінного суглоба, міжм`язової гематома, постгеморагічна анемія.

Гемофілія С (хвороба Розенталя) характеризується дефіцитом фактора XI і передається по аутосомно-домінантним типом. Хвороба відрізняє легкий перебіг. Підвищена кровоточивість виникає лише після операцій, травм, рідко виникають гемартрози. Хворіють і хлопчики, і дівчатка. Діагноз підтверджують відхилення в І фазі згортання і наявність дефіциту фактора XI.

Серед спадкових коагулопатій, пов`язаних з порушенням інших факторів згортання, виділяють Парагемофілія (хвороби Оврена, Стюарта-Прауера), особливо проконвертінеміі, афібріногенеміі і афібрінеміі (зниження і відсутність фактора XIII), що успадковуються в основному по аутосомно рецесивним типом. Для цих захворювань характерно, поряд з гематомний типом кровоточивості, мікроциркуляторних - з петехіальними крововиливами в шкіру, слизові оболонки, шлунково-кишковими кровотечами.

Лабораторна діагностика, крім дефекту в I і II фазах згортання, надає низький рівень або відсутність відповідно V, VII, X, XIII та інших факторів згортання крові.

Особливою варіабельністю течії відрізняється хвороба Віллебранда (ангіогемофілія), в клініці якого переважає, як і при гемофілії, гематомний або судинно-тромбоцитарний тип кровоточивості з вираженими шкірними геморагіями, тяжкими шлунково-кишковими і матковими кровотечами. Під час лабораторного дослідження поряд з низьким рівнем VIII фактора згортання відзначається збільшення часу кровотечі і зниження адгезіівноі і агрегаційної здатності тромбоцитів.