Спадкові захворювання і пороки розвитку бронхів і легенів у дітей

Ідіопатичний гемосидероз легень - це стан, що характеризується відкладенням у легенях заліза у вигляді гем оси дери на (первинного або вторинного походження) з ураженням дрібних судин легенів і міжальвеолярних стінок. Захворювання відноситься до групи аутосомно-рецесивним фенотипів.

синдром Картагенера - це спадкова патологія і порок розвитку з тріадою симптомів: зворотне розташування внутрішніх органів (situs inversus), хронічної бронхолегеневої патології, сінусорінопатія. Віднесений до захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування з 50% пенетрантности патологічного гена.

Первинна легенева гіпертензія - це захворювання, при якому має місце підвищення тиску в легеневій артерії з ізольованою гіпертрофією міокарда правого шлуночка, не пов`язане з якою вродженою чи набутою патологією серця і легенів. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину - це генетично детермінована недостатність (або відсутність) ферменту альфа-1-антитрипсину, що проявляється протеолітичної дією на легеневу тканину з розвитком панлобулярній емфіземи. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Ідіопатичний фіброзуючий альвеоліт (Синдром Хаммена-Річа) - первинно хронічне захворювання невідомої етіології з локалізацією основного процесу в інтерстиції легень, який при прогресуванні призводить до дифузного легеневого фіброзу.

Принципи лікування спадкових захворювань бронхів і легенів у дітей:

1. Глюкокортикоїди.

2. Терапія інфекції за загальними правилами.

3. Підтримка дренажної функції бронхів.

4. Симптоматична терапія.

5. Вітамінотерапія.

6. Антигістамінні препарати.

7. Десферал (крапельно) з розрахунку 50-70 мг на 1 кг маси тіла на добу (при гемосидерозе).

8. Імуносупресанти (при гемосидерозе).

9. Альфа адреноблокатори, теофілін (при легеневій гіпертензії).

10. Інгібітори протеаз (при дефіциті альфа-1-антитрипсину).

11. Хірургічне лікування бронхоектазів.

Класифікація вад розвитку трахеї, бронхів, легенів і легеневих судин




I. Пороки розвитку, пов`язані з недорозвиненням бронхолегеневих структур: агенезія, аплазія і гіпоплазія легень.

II. Пороки розвитку стінки трахеї і бронхів.

1. Поширені вади розвитку стінки трахеї і бронхів:

а) трахеобронхомегаліі (синдром Муньє-Куна);

б) трахеобронхомаляція;

в) синдром Вільямса-Кемпбелла;

г) бронхомаляція;

д) бронхіолоектатічна емфізема.

2. Ізольовані вади розвитку стінки трахеї і бронхів:

а) вроджені стенози трахеї;

б) вроджена лобарная емфізема;

в) дивертикули трахеї і бронхів;

г) трахеобронхостравохідні свищі.

III. Кісти легенів.

IV. Секвестрація легких,

V. Пороки розвитку легеневих судин.




1. Агенезія і гіпоплазія легеневої артерії.

2. Артеріовенозні аневризми і свищі.

3. Аномальне впадіння (транспозиція) легеневих вен.

Етапи діагностики вад розвитку бронхолегеневої системи

1. Вивчення анамнезу захворювання.

2. Аналіз генеалогічного анамнезу.

3. Виявлення ознак ураження бронхолегеневого апарату.

4. Рентгенографія органів грудної клітки.

5. Спирометрия.

У разі виявлення патології проводять подальші дослідження:

- бронхоскопію;

- бронхографію;

- Дослідження функції зовнішнього дихання;

- ангіопульмонографію;

- Томографію легень;

- Сцинтиграфію легких;

- Селективне аортографію.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

» » » Спадкові захворювання і пороки розвитку бронхів і легенів у дітей