Вроджені спадкові захворювання у дітей

Діагностика і подальше лікування дитячих спадкових хвороб - це одне з головних напрямків в сучасній медицині. На сьогоднішній день особлива увага приділяється профілактиці недуг такого типу. Рівень наукових знань дозволяє діагностувати і лікувати їх ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. При заплідненні за допомогою ЕКЗ використовують тільки абсолютно здорові клітини або ж ті, які в меншій мірі схильні до розвитку хвороб. Велика частина генів, що викликають спадкові захворювання, є рецесивними, тому їх носії можуть бути абсолютно здоровими.

Державна політика

Якщо ж малюк отримає такий ген від обох батьків, то він народиться хворою. Статистика стверджує, що в Росії відсоток дитячої смертності знаходиться на досить-таки значущому рівні, що викликано не тільки не досить хорошою системою охорони здоров`я, а й наявністю спадкових хвороб у дітей. На даному етапі спостерігається деяке покращення стану здоров`я населення, а також підвищення рівня медичних установ.

Величезна увага в них приділяють здоров`ю матері і дитини. Основний метод виявлення патологій - це вивчення генотипів обох батьків, а також їх схильності до тих чи інших хвороб. При спадкових патологіях помітно зростає ризик народження дитини з інвалідністю від появи на світло, а також дітей з якимись відхиленнями у розвитку та нервово-психічні розлади.

Причини і наслідки спадкових патологій

У дітей з якимись генетичними порушеннями істотно знижується розумова і / або фізичний розвиток. Вони практично не піддаються навчанню в дошкільних і шкільних установах. Безумовно, прояви і характер хвороби безпосередньо залежить від виду конкретного порушення і складнощів в його лікуванні. Велика частина спадкових патологій (близько 90%) діагностується саме в дитячому віці. Вони можуть пояснюватися впливом різних чинників: недостатньою кількістю вітамінів або мінеральних речовин, погіршеної екологією, рівнем життя дитини і забезпеченістю його батьків, в деяких випадках причина порушень криється в кліматі проживання.

Діагностика та перспективи

Медична наука з особливою увагою ставиться до спадкових хвороб. У деяких випадках правильна постановка діагнозу неможлива без тривалої і копіткої роботи лікарів і батьків, дітям же часто доводиться проходити безліч обстежень і здавати різні аналізи.

Відмінним варіантом лікування і попередження подібних недуг могло б стати повне видалення дефекту гена, або лікування цієї неполадки. Але, незважаючи на швидкий розвиток нових технологій, таке втручання поки не представляється можливим.

Успіх цього підприємства залежить від поглиблення і розширення наукових досліджень генетичних матеріалів-ДНК, а також діагностики хвороб, дефектів, обмінних процесів. Особливу роль відіграє підготовка нових кадрів - висококваліфікованих генетиків і різних фахівців.

Все це слід проводити в масштабах кожного регіону країни без виключень. Адже кожна сім`я мріє про пухкому і здоровому малюку, який буде міцніти, рости і радувати їх.

Якщо ж дитина народжується з певними відхиленнями, не варто звинувачувати себе в цьому. Батьківська любов не залежить від захворювань і труднощів. Але іноді сім`я відмовляється від малюка, і судити їх ніхто не має права. Існують дуже складні захворювання з дорогим і безперспективним лікуванням, і далеко не кожні батьки мають фінансову можливість забезпечити таких дітей всім необхідним. У такому випадку дитина залишається під опікою держави.

профілактика

Важливо не замовчувати можливі і наявні проблеми, а надавати майбутнім батькам всю можливу інформацію про найбільш поширених спадкових хворобах, які можуть проявитися у дитини, як тут же після появи на світло, так і в перші роки життя. Знаючи про симптоми хвороб, буде простіше реагувати на найперші їх прояви. Крім того, кожній молодій парі на етапі планування спільних дітей слід відвідати генетика і пройти ретельну діагностику, це суттєво знизить ймовірність народження дітей зі спадковими захворюваннями. Важливу роль відіграє також своєчасне постанову вагітної жінки на облік і проходження нею всіх необхідних обстежень.

Так існує певна група хвороб, які можна виявити ще на ранніх термінах вагітності, за допомогою ультразвукового дослідження і аналізу крові. Таким чином, наприклад, можна визначити ймовірність народження дитини з синдромом Дауна.

При підвищеному ризику проводиться амніоцентез - аналіз навколоплідної рідини, який дозволяє дати відповідь на питання про здоров`я плоду. Позитивний результат тесту є медикаментозним показанням для переривання вагітності.

Діагностика після пологів

У перші кілька днів після народження дитини у нього беруть аналіз крові на виявлення декількох спадкових хвороб: фенілкетонурії, муковісцидозу, вродженого гіпотиреозу, адреногенитального синдрому і галактоземии. У віці трьох місяців практикують також проведення дослідження сечі для виключення піровиноградної олігофренії.

Терапія спадкових хвороб проводиться тільки під суворим медичним контролем.

Катерина, likuvati.ru

Далі відео по темі

Увага, тільки СЬОГОДНІ!