Хвороба помпі
хвороба Помпі (Глікогеноз 2 типу) - рідкісне генетичне розлад метаболічного напрямку, яке викликане вродженою відсутністю лізосомальної альфа-глюкозидази - ферменту, необхідного для руйнування глікогену - речовини, що є для організму джерелом енергії.
Хвороба Помпі проявляється через мутації в гені лізосомної кислої a-D-глюкозидази, що забезпечує руйнування в лізосомах глікогену. Тип успадкування цього захворювання - аутосомно-рецесивний.
При хвороби Помпі недостатність ферменту призводить до відкладення в лізосомах серцевої і скелетних м`язів негідролізованного глікогену, що характеризується прогресуючою м`язовою дистрофією. Клінічні прояви хвороби варіюють. Відзначають ранню і пізню інфантильні, ювенильную і дорослу форми захворювання.
Діагностика і симптоми хвороби помпи
Рання інфантильна форма проявляється в перші місяці життя. Вона характеризується зниженням рухової активності, плаксивість, прогресуючої генералізованої м`язової слабкістю, в тому числі дихальної мускулатури. Спостерігається затримка псхомоторного розвитку - дитина не сидить, не тримає голову, при пальпації виявляється гіпертрофія м`язів. За рахунок дефіциту маси тіла і проблем з ковтанням відбуваються труднощі вигодовування. Характерні ознаки хвороби - аномально великий язик (макроглоссия), виражене збільшення серця (кардіомегалія) і підвищені розміри печінки (гепатомегалія). Смерть таких хворих настає від серцево-легеневої або серцевої недостатності, у віці до року.
Ювенільний і пізня інфантильна форми проявляються від 3 до 10 років - в ранньому і старшому дитячому віці, характеризуються прогресуючою дистрофією м`язів і збільшеними розмірами внутрішніх органів (вісцеромегалія). Смерть від нестабільною серцевою і легеневої недостатності настає на другому десятилітті.
доросла форма проявляється на 20 - 40 роках життя і характеризується лордозом, сколіозом грудного відділу, симптомами дистальної міопатії, прогресуючої серцевої недостатності. При цій формі хвороби не уражається серце і прогресування захворювання відбувається повільно, тому хворі доживають до старості.
Лікування хвороби Помпі
Специфічні методи леченіяотсутствуют, проводиться симптоматична терапія. В даний час створено препарат міозит фірми Genzyme для замісної терапії відсутнього ферменту. При хвороби Помпі замісна терапія безпосередньо спрямована на первинний дефект метаболізму, для поповнення нестачі ферменту проводиться внутрішньовенне вливання рекомбінантної людської а-глікозідази. Ефект від терапії залежить від стадії захворювання. У ряду хворих відзначаються помітні клінічні поліпшення, у інших - мінімальний відповідь на терапію.
Через низький проникнення ферменту в тканину м`язів, пересадка кісткового мозку виявилася неефективною. Передбачається, що пересадка мезенхімальних стовбурових клітин буде ефективніше.
Прогноз в даному випадку залежить від віку прояви захворювання.
Поліморфна шлуночкова тахікардія, що залежить від катехоламінів Генетично детермінована хвороба іонного каналу, зазвичай спостерігається в межах сім`ї, і характеризується симптоматичними ЗТ, пов`язані з адренергической активацією у осіб без структурних змін в серці.Клінічні симптоми: проявляється перед аж 10-им…
Симптоми і лікування захворювання гоше у людини Важко переоцінити вплив ферментів на людський організм. Дані молекули білка беруть участь у всіх хімічних процесах, які відбуваються всередині організму. Отже, вони несуть відповідальність за стан здоров`я і загальне самопочуття людини. Власне…
Декомпенсована серцева недостатність, симптоми, лікування, профілактика Неполадки в діяльності серця - це досить поширена проблема, з якою стикається величезна кількість людей різного віку і статі. Іноді такі захворювання діагностують навіть у молоді, їх розвиток може провокуватися спадковою схильністю, способом життя,…
Хвороба (синдром) марфана Хвороба Марфана діагностується з частотою 1 на 20 000 новонароджених. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Виникнення синдрому обумовлено мутацією в гені, відповідальному за синтез фибриллина, одного із структурних білків основної речовини…
Дихальна недостатність у дітей Дихальна недостатність у дітей часто є наслідком гострих і хронічних захворювань легенів і пороків розвитку органів дихання. Крім того, до гострої дихальної недостатності у дітей може призвести порушення регуляції дихання при черепно-мозкових…
Захворювання обміну речовин у дітей Коротка характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.фенілкетонурія - це спадкове аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов`язане з порушенням амінокислотного метаболізму, що призводить до ураження головним…
Аст аналіз крові Аспартатамінотрансфераза (або АСТ) - Це фермент клітин, який є каталізатором в реакції перетворення оксалоацетата в аспартам. АСТ присутня в тканинах серця, печінки і нирок, скелетних м`язах, нервовій тканині, в меншій кількості в інших…