М'язова дистрофія дюшена
дистрофія Дюшена пов`язана поразкою гена, який відповідає за вироблення дистрофина, що є і причиною дистрофії. Успадковується по рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом. Жінки, що мають дефектний ген, передають його своїм дітям, хоча у них самих симптоми м`язової дистрофії, як правило, відсутні. Хлопчики, які отримали цей ген, неминуче будуть страждати м`язовою слабкістю. Дівчатка хворіють на дистрофію Дюшена вкрай рідко. Це може статися, наприклад, при структурних аномаліях хромосом.
Симптоми м`язової дистрофії Дюшена:
- переродженням м`язової тканини,
- некрозом деяких волокон,
- поступовим заміщенням м`язів сполучної і жирової тканинами.
Ознаки захворювання проявляються в перші роки життя. Звертає увагу відставання цих дітей в розвитку. Вони з затримкою починають сідати і вставати, пізно починають ходити. У період від двох до п`яти років з`являється м`язова слабкість, патологічна стомлюваність при ходьбі, підйомі по сходах, хода набуває вигляду «качиної». М`язи атрофуються завжди симетрично. Спочатку страждають великі м`язи тазового пояса і нижніх кінцівок, потім - м`язи верхньої половини тіла, а далі - всі основні групи м`язів. Через атрофії з`являється «осина» талія, «крилоподібні» лопатки, поперековий лордоз. Класична ознака хвороби - Псевдогіпертрофія литкових м`язів, тобто їх помилкове збільшення за рахунок розростання сполучної тканини і відкладення жиру. Псевдогіпертрофія проявляється також на дельтовидних, сідничних м`язах, м`язах мови, живота. При натисканні м`язи щільні і безболісні.
Особливості та симптоми захворювання
Відмітна особливість захворювання - поєднання даної патології з патологією серцево-судинної, нейроендокринної, кістково-суглобової систем. Серцево-судинні розлади проявляються нестабільністю артеріального тиску, пульсу, розширенням меж серця. Атрофія м`язів розвивається і в серці - кардіоміопатія. Нейроендокринні порушення зустрічаються у 50% хворих, частіше за все це дистрофія Бабинського-Фреліха, синдром Іценко-Кушинга. У багатьох хворих відзначається зниження інтелекту різного ступеня.
М`язова дистрофія Дюшена - Найбільш прогресивна і важка і, до того ж, найчастіша форма цього захворювання у дітей. До дванадцятирічному віку, хворі втрачають здатність до пересування, до п`ятнадцяти років настає обездвиженность, а до 20-ти років більшість гине. На останній стадії слабкість м`язів захоплює дихальні м`язи, м`язи обличчя і глотки. Смерть настає від гострої дихальної і серцевої недостатності.
Методи лікування м`язової дистрофії
Причину м`язової дистрофії фахівці бачать в точковому генетичному дефекті, який порушує здатність клітин м`язів синтезувати потрібні білки. В даний час виявлено ген м`язової дистрофії Дюшена.
На сьогоднішній день немає способів, що дозволяють запобігти або загальмувати прогресування м`язової дистрофії. Лікування спрямоване на боротьбу з ускладненнями і в цьому напрямку досягнуто деякі успіхи, що дозволяють поліпшити якість життя хворих м`язовою дистрофією.
Симптоми м'язової дистонії у дітей Стан, характерне мимовільними скороченнями м`язів, називається дистонією. Сдедствіем цих скорочень може бути порушення нормального положення тулуба, або окремих кінцівок. М`язова дистонія не так уже й рідко спостерігається у новонароджених…
М'язова дистрофія, лікування, симптоми Як відомо, наше тіло складається з безлічі тканин, вони тісно взаємодіють між собою, забезпечуючи таким співробітництвом повноцінну діяльність нашого організму. Дуже важливу роль при цьому відіграє робота м`язової системи. Однією з досить рідкісних…
Дистрофія м'язів - лікування, симптоми, причини У кожної людини м`язи виконують безліч важливих функцій. Завдяки ним ми здійснюємо найрізноманітнішу діяльність, пересуваємося, маємо можливість ходити. Однак в деяких випадках їх діяльність порушується. Існує цілий ряд хронічних хвороб м`язів, які…
Дистрофія сітківки ока - лікування, симптоми Завдяки зору людина отримує величезну кількість інформації, тому порушення нормальної роботи зорового апарату приносить безліч незручностей і стає для більшості людей справжньою катастрофою. Однак, як показує практика, при своєчасній діагностиці та…
Генетичні захворювання чоловіків Генетичні дослідження підтверджують, що не існує виключно жіночих спадкових недуг. Є захворювання, до яких схильні обидві статі в рівній мірі, а є ті, від яких страждають виключно чоловіки. Ті хвороби, які передаються у спадок не піддаються…
Методика дослідження кістково-м'язової системи у дітей 1. При обстеженні дітей необхідно вивчити дані анамнезу, що мають значення для розвитку кістково-м`язової системи у дітей, статики і моторики (стан здоров`я матері під час вагітності, характер його живлення, стану здоров`я дитини, його вигодовування…
Спинальная м'язова атрофія: причини, лікування Спінальної м`язової атрофією називають спадкову хворобу, під час якої відбувається поступова загибель нервових клітин в стовбурі спинного мозку, що призводить до слабкості і, в кінцевому рахунку, атрофії м`язів.Симптоми спінальної м`язової…