Симптоми і лікування захворювання гоше у людини

Важко переоцінити вплив ферментів на людський організм. Дані молекули білка беруть участь у всіх хімічних процесах, які відбуваються всередині організму. Отже, вони несуть відповідальність за стан здоров`я і загальне самопочуття людини. Власне нестача ферменту іменованого глюкоцереброзідази і тягне за собою дозрівання серйозної патології, яка називається хвороба Гоше. Така спадкова аномалія заявляє про свою присутність накопиченням характерних жирових відкладень в окремих органах і кістках скелета, а це і веде до появи у пацієнта непрацездатності, а в гіршому випадку - до летального результату. Щоб своєчасно зреагувати на формування хвороби, кожному слід знати підстави, а також симптоми і лікування захворювання Гоше у людини.

Причини розвитку хвороби Гоше

Захворювання Гоше - спадкова аномалія, вона визначена недосконалістю гена, який несе відповідальність за формування ферменту бета-глюкоцереброзідази. Якщо в організмі немає в достатній кількості вказаної речовини, це провокує накопичення специфічного жиру в нирках і печінці, легенях і селезінці, головному мозку та інших органах. Важлива умова виникнення хвороби - це присутність дефектного гена, як у матері, так і у батька дитини. В основному, коли змінений ген є лише у одного з батьків, хвороба не прогресує (за статистичними даними носієм патологічного гена виявляється 1 людина з 400).

типи патології

Фахівці виділяють 3 типи даної хвороби:

1. Аномалія без нейропатії. Такий тип захворювання проявляється у 1 людини з 60000. Може проходити без ознак і видимих симптомів, але може супроводжуватися недокрів`ям, модифікацією кісткової матерії, прискореним переломами, болем кісток і зростанням селезінки. В основному робота нервової системи і мозку не порушується, хворий при лікуванні має можливість жити 30, а може і 50 років.

2. Аномалія з присутньої нейропатией. З частотою 1 випадок на 100000 чоловік. В даному випадку захворювання виявляється більш характерна і супроводжується конвульсіями, гипертонусом м`язів і загальмованим розумовим розвитком, яке помітно вже в перший рік життя малюка. У малюка з даною хворобою помічається ригідність ручок і ніжок, порушення моторики очей, а в деяких дітей формується ранній параліч. Подібні пацієнти схильні до передчасної смерті на перших 2-х роках свого життя.

3. Аномалія з хронічною нейропатией. Найбільш рідкісний тип патології та зустрічається 1 раз на 150000 чоловік. Даний тип аномалії протікає неспішно і характеризується помірними симптомами. Як правило, після закінчення 2-х річного віку у малюка починає рости селезінка, після чого робляться, видимими і інші прояви хвороби: м`язові спазми, конвульсії, косоокість, слабке розумовий розвиток і розлад координації рухів. Згодом процес переходить і на наступні внутрішні органи, а це істотно розширює спектр прояву симптомів. Нарівні з тим, хворі з вказаним типом недуги, в більшості, доживають навіть до старості.

Діагностика хвороби Гоше

Щоб точно підтвердити наявність діагнозу хвороби Гоше, лікарі радять пройти 3 види досліджень:

· Аналіз крові, який міг би підтвердити, що в організмі не присутній фермент глюкоцереброзідази;

· Аналіз ДНК, який свідчить про присутність генних мутацій;

· Аналіз кісткового мозку, за допомогою якого фахівці можуть розглядати нестабільність в клітинах кісткового мозку.

лікування патології

Тільки 25 років тому захворювання лікували однієї лише ліквідацією серйозних ознак аномалії. Проте, в першій половині 90-х років попереднього століття фахівці провели розробку методу замісної терапії. Для цього хворому, який має захворювання Гоше, 2 рази на тиждень дають ліки, що робить вплив аналогічно дії глюкоцереброзідази. Зазначений метод особливо гарний при хворобі 1 типу, тому що він результативно ліквідує больові симптоми, і навіть в окремих випадках зовсім усуває причини формування патології. Більшою мірою пацієнтам 2 і 3 типи захворювання медики видаляють селезінку, а також проводять трансплантацію кісткового мозку. Якщо у жінки народжується дитина з підтвердженим діагнозом хвороби Гоше, такі її вагітності уважно контролюються кваліфікованими фахівцями, щоб запобігти розвитку аналогічного недуги.