Хвороба (синдром) марфана
У типових випадках захворювання у пацієнта є тріада клінічних симптомів, що дозволяють діагностувати даний синдром: ураження скелета, серцево-судинної системи і очей. У хворих відзначають астенічну статура, довгі і тонкі кінцівки, арахнодактилія кистей і стоп, лійкоподібної деформації грудної клітки, кіфози, кіфосколіози, вузький лицевий скелет, високий зріст, слабкість зв`язкового апарату.
При хвороби Марфана ураження очей можуть бути різноманітними - катаракта, вторинна глаукома, гетерохромії райдужки т.д., але найбільш типовими є вивих і підвивих кришталика і обумовлена цим міопія високого ступеня або гіперметропія.
Серцево-судинні прояви захворювання у дітей часто виявляють у вигляді порушень провідної системи серця, пролапсу мітрального клапана, метаболічних змін в міокарді, у дорослих - аневризми аорти, які можуть бути причиною раптової смерті хворих. Як правило, у хворих має місце дилатація аорти, що призводить до аортальної недостатності, а внаслідок ураження середньої оболонки аорти може відбуватися розшарування стінки з утворенням аневризми. Крім того, у дорослих відзначають розвиток емфіземи легенів, легеневих бул з можливим їх подальшим розривом - це все наслідок дегенеративних змін легеневої тканини.
Перебіг хвороби у більшості хворих дітей сприятливий. Проте з віком прогресують кількісні і якісні зміни в білковому обміні, особливо в обміні глікозаміногліканів. Декомпенсація патологічного процесу настає після 40-річного віку, коли розвиваються явища серцевої недостатності, розриви судинних аневризм.
Своєчасна діагностика хвороби Марфана дозволяє проводити обгрунтоване медико-генетичне консультування та прогнозування. Лікування тільки симптоматичне.
Хвороба такаясу Хронічне запалення аорти і її гілок, рідше інших артерій, напр., Легеневих, невідомої етіології. Типово з`являються численні сегментарні звуження в відгалуженнях аорти- в місцях стенозу можуть виникати тромби- замість аневризми переважно формуються…
Стеноз вихідного відділу лівого шлуночка - діагностика і лікування Зміни в аортальному клапані і прилеглої області лівого шлуночка і висхідної аорти, що ускладнюють відтік крові з лівого шлуночка.Типи звужень:1) клапанні - часті, зазвичай пов`язані з двохстулковім аортальним клапаном;2) підклапанний - у вигляді…
Системна склеродермія у дітей системна склеродермія, або прогресуючий системний склероз - хвороба, при якій спостерігається характерна зміна всіх шарів шкіри у вигляді ущільнення, атрофії, а також ураження опорно-рухового апарату і внутрішніх органів з фіброзно-склеротичними…
Хвороба дауна у дітей Серед синдромів трисомії аутосомальні трисомія 21 + трапляється частіше. Діагностується 1 випадок на 700 живонароджених дітей. Хвороба Дауна у дітей зустрічається однаково часто у хлопчиків і дівчаток. У 95% хворих виявляють 47 хромосом, причому 3 з…
Спадкові захворювання і пороки розвитку бронхів і легенів у дітей Ідіопатичний гемосидероз легень - це стан, що характеризується відкладенням у легенях заліза у вигляді гем оси дери на (первинного або вторинного походження) з ураженням дрібних судин легенів і міжальвеолярних стінок. Захворювання відноситься до…
Синдром шерешевського-тернера у дітей Захворювання пов`язане з аномалією кількості статевих хромосом. Зустрічається з частотою 1: 2500 осіб жіночої статі. Каріотип - 45, Х0. В основі захворювання має місце патологічний набір хромосом з дефіцитом однієї Х-хромосоми. У ряді випадків…
Аневризма судин головного мозку Аневризма судин головного мозку відбувається в результаті ослаблення стінок аорти. Це викликає здуття стінки або її випинання. По суті аневризма судин головного мозку - це бомба, яка перебуває в голові і що може розірватися в будь-який…