Причини і симптоми гемофілії у жещін
Гемофілія є спадковим захворюванням, яке характеризується порушенням функції згортання крові, що передбачає тривалі крововиливи без розпорядженні факторів.
Гемофілія може носити смертоносний характер через крововиливи в мозок або інші життєво важливі органи, причому спровоковано крововилив може бути навіть нешкідливою травмою. При важкій формі гемофілії спостерігаються часті крововиливи в суглоби і м`язи, що призводить до інвалідності.
Причини гемофілії у жінок
Як вже говорилося, захворювання передається у спадок. Причиною є зміна гена в хромосомі. Материнська лінія являє собою «доріжку», по якій відбувається успадкування захворювання. Простими словами, жінки - всього лише носії зміненого гена, а ось проявляється гемофілія, як правило, у чоловіків. Правда, гемофілія у жінок зустрічається теж, тільки рідко. І виникає вона у осіб жіночої статі в випадках, коли обоє батьків є носіями дефектного гена.
симптоми гемофілії
Жінка, будучи носієм зміненого гена, передає захворювання своїм дітям, при цьому її здоров`я не страждає. В результаті хлопчики хворіють на гемофілію, а дівчатка, рівно, як і мама, є носіями зміненого гена.
Фахівці в області генетики в боротьбі з цією генетичною ланцюжком займають досить жорстку позицію. На їхню думку, жінки зі зміненим геном, тобто носії, не повинні народжувати дітей. А чоловікові з гемофілією дозволяється мати тільки синів. Але ж планування статі дитини не дає стовідсоткової гарантії, скажете ви. Вірно. Тому у випадках зачаття дівчинки рекомендується штучне переривання вагітності, оскільки в майбутньому гемофілія знову потривожить сім`ю. Заходи, пропоновані генетиками занадто жорсткі, але на сьогоднішній день інших можливостей перемогти захворювання просто не існує.
Гемофілія у жінок проявляється лише в тих випадках, коли тато страждає на гемофілію, а мама є носієм зміненого гена. Такий союз може привести на світ:
- Доньку з проявами гемофілії
- Дівчинку-кондуктора
- здорового сина
- Сина з гемофілією
Ступінь тяжкості захворювання безпосередньо залежить від рівня дефіцитного фактора - важка форма, середньотяжкий, легка, стерта.
Гемофілія у дітей сучасні методи лікування У здорової людини за рахунок особливих механізмів кровотеча з невеликої ранки зупиняється за лічені хвилини. При гемофілії здатність згортання крові значно знижена, що призводить до тривалого кровотечі. Як проявляється гемофілія у дітей, сучасні…
Як впоратися з гемофілією в дитячому віці Гемофілія відома вже давно, але причина, яка викликає це захворювання, вивчається до теперішнього часу, хоча вже відомо, що схильність до кровотеч обумовлена мутацією Х хромосом, а це говорить про те, що мутація відбувається в самому гені, тому ця…
Що мами повинні знати про здоров'я своїх синів Всі мами хочуть, щоб їхні сини стали справжніми, повноцінними, здоровими чоловіками, тому постає питання, що мами повинні знати все про здоров`я своїх синів.Перш за все, мами зобов`язані знати, якими хворобами вони хворіють самі, в зв`язку з тим, що…
Диференціальна діагностика спадкових коагулопатій Діагноз гемофілії А, В встановлюється на підставі наступних факторів:- Аналізу родоводу (кровоточивість у чоловіків по материнській лінії);- Кровоточивості гематомний типу: глибокі гематоми (підшкірні, внутрішньом`язові крововиливи, в суглоби з…
Типи кровоточивості при геморагічному синдромі у дітей Гематомний тип кровоточивості у дітей - поширені крововиливи в підшкірну жирову клітковину, під апоневрози, в м`язи, суглоби з розвитком деформуючих артрозів, контрактур. Спостерігаються профузні пізні (кілька годин після травми) посттравматичні,…
Засоби лікування гемофілії Життя хворих на гемофілію повністю залежить від наявності життєво важливих ліків, факторів згортання крові. У нас в країні відбулися величезні зміни на краще, і велика частина хворих зараз забезпечуються препаратами, причому з самого раннього віку. …
Як визначити групу крові майбутньої дитини? Група крові - це її специфічна класифікація за наявністю або відсутністю антигенів, які знаходяться на поверхні еритроцитів і передаються у спадок. Серед цих антигенів виділяють глікопротеїни і гліколіпіди, протеїни і вуглеводи. На сьогоднішній день…