Гемофілія у дітей сучасні методи лікування

У здорової людини за рахунок особливих механізмів кровотеча з невеликої ранки зупиняється за лічені хвилини. При гемофілії здатність згортання крові значно знижена, що призводить до тривалого кровотечі. Як проявляється гемофілія у дітей, сучасні методи лікування які підібрати?

Відомі два типи захворювання:

• гемофілія А;
• гемофілія В (хвороба Крістмас).

У процесі зупинки кровотечі беруть участь 12 різних білкових з`єднань, іменованих факторами згортання крові і позначаються порядковими номерами (від I до XII).

• Гемофілія А характеризується дефіцитом фактора VIII.

• Хвороба Крістмаса пов`язана з недоліком фактора IX.

Дефіцит цих факторів може виражатися зниженням змісту або їх повною відсутністю в крові. Відповідно, гемофілія може протікати в легкій, середньо-і важкій формі. Симптоми гемофілії можуть варіювати в залежності від ступеня нестачі факторів згортання крові:

• легка форма гемофілії часто залишається не виявленою, поки отримана травма або хірургічне втручання не викличуть тривалий кровотеча;
• при среднетяжелой формі захворювання іноді виникають спонтанні внутрісуглобні, а в окремих випадках - внутрішні кровотечі. Спостерігається схильність до утворення підшкірних гематом;
• при важкій формі гемофілії внутрішні кровотечі можуть виникати без явних причин.

При гемофілії у дітей високий ризик інтенсивних кровотеч в ході оперативного або стоматологічного втручання. Серйозною проблемою є гемартроз (крововилив в порожнину суглобів), що заподіює біль і призводить до незворотних змін і обмеження рухливості суглоба. У деяких жінок - носіїв гена гемофілії симптоми захворювання відсутні. У інших виявляється дефіцит факторів згортання крові, і можуть спостерігатися менструальні порушення, схильність до утворення синців і інші прояви підвищеної кровоточивості. Гемофілія у дітей - генетичне захворювання, успадковане за рецесивним типом. Майже всі хворі на гемофілію А і хворобою Крістмаса - чоловіки-це так зване успадкування, зчеплене зі статтю. З`являється гемофілія у дітей через зміну одного гена в хромосомі X. Приблизно в третині випадків генний дефект виникає в результаті спонтанної мутації.

Механізм успадкування гемофілії визначається тим, хто з батьків є носієм хвороби. У чоловіків клітини організму містять одну X-і одну Y-хромосому. Клітини жінки містять дві Х-хромосоми, одна з яких може бути нормальною. У цьому випадку існує 50% -ва ймовірність того, що:

• жінка - носій гена гемофілії передасть його своєму нащадку чоловічої статі;

• жінка - носій гена передасть дефектний ген своєї дочки, що створює 50% -ний ризик носійства для кожної з її дочок.

Діти чоловічої статі, які народилися від батьків, які страждають на гемофілію, і матерів, які не є носіями дефектного гена, будуть здорові. Це пов`язано з тим, що організм хлопчика отримує нормальну Х-хромосому від матері, а від батька - тільки Y-хромосому. Всі дочки, народжені від батьків, які страждають на гемофілію, успадкують дефектний ген, оскільки вони отримають по одній Х-хромосомі від обох батьків (дефектна хромосома від батька перейде його дочки). Більшість дітей в процесі росту отримують дрібні травми, що не завдають серйозного збитку здоров`ю. У дитини, що страждає на гемофілію, в таких випадках виникають тривалі й інтенсивні кровотечі, які повинні насторожити лікаря.

Ознаками гемофілії можуть бути:

• кровоточивість ясен;
• носові кровотечі, що виникають після незначної травми і триває вже з 20 хвилин і більше;
• освіту масивних синців (гематом) без видимої причини;
• набряклість і болючість суглобів.

Всі перераховані симптоми є приводом для звернення до лікаря. Діагностику захворювання рекомендується проводити в стаціонарі спеціалізованого центру. Гемофілія підтверджується на підставі аналізу крові, що виявляє час згортання, і визначення концентрації антигемофільних факторів. Основним і сучасним методом лікування є замісна терапія відповідним Антигемофільних фактором. При важкій формі гемофілії хворий отримує довічний сучасний метод лікування у вигляді регулярних ін`єкцій (2-3 рази на тиждень). Це забезпечує адекватне згортання крові і сприяє попередженню незворотних змін в суглобах. У разі кровотечі потрібні додаткові дози препаратів.

Препарати факторів згортання виготовляються з донорської крові. Вони проходять термічну і хімічну обробку для знищення вірусів і мікробів. До 1986 року значна частина препаратів факторів згортання, отриманих з донорської крові, були інфіковані вірусами ВІЛ і гепатиту, в результаті чого багато хворих на гемофілію виявилися заражені. В останні роки на фармацевтичному ринку з`явився рекомбінантний, тобто синтезується штучно, антигемофільний фактор. Його застосування, однак, обмежена високою вартістю.

Приблизно у 10% хворих (частіше за все з важкою формою гемофілії) в крові утворюються антитіла до Антигемофільних препаратів, що знижує їх ефективність. Ці пацієнти при сучасному методі лікування потребують проведення спеціальної терапії, яка руйнує антитіла і сприяє засвоєнню ліки. Основним ускладненням гемофілії є хронічне ураження суглобів (артропатія) внаслідок внутрішньосуглобових кровотеч. У пацієнтів з тяжкими формами захворювання є постійний ризик розвитку масивного, небезпечного для життя кровотечі. В даний час розробляються методи генної терапії гемофілії. Сім`ям, які мають дітей з гемофілією, при плануванні чергового дитини показано генетичне консультування.