Первинний гемохроматоз - діагностика і лікування
Вроджене захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Причиною 80% випадків (т. Зв Класичний гемохроматоз) мутація С282Y гена, що кодує мембранний білок HFE, відповідальний (разом з іншими чинниками) за стимуляцію печінкової продукції гепцідіна - білка гострої фази, який є інгібітором всмоктування залози в шлунково-кишковому тракті, і його звільнення з макрофагів. Клінічна пенетрация цієї мутації низька ( 28% у чоловіків і 1% у жінок) [завдяки «охоронному» вплив втрати крові під час менструацій і вагітностей]).
У решти випадків виникають інші мутації гена HFE або мутації інших генів, напр., Самого гепцідін. Збільшене всмоктування заліза призводить до його накопичення в паренхіматозних органах, переважно в печінці, підшлунковій залозі, серці і суглобах.
Есенціальна тромбоцитемія - діагностика і лікування Мієлопроліферативні неопластичне захворювання, що характеризується значно збільшеною кількістю тромбоцитів в крові і підвищеної пролиферацией мегакариоцитов в кістковому мозку. Етіологія невідома. Клінічна картина І ТИПОВЕ ПРОТЯГОМ1. Симптоми:…
Ген раку простати 18 січня 2012Статті по темі:Вчені виявили «гени смерті»Ожиріння у жінок підвищує ризик виникнення раку грудейІнструкція по застосуванню таблеток Тималин
Захворювання вільсона-коновалова Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкоємна недуга, при якому відбувається ураження печінки, а також нервової системи, виражене порушенням обміну міді в організмі. Це захворювання зустрічається досить-таки рідко, і воно успадковується згідно…
Спадкове захворювання фенілкетонурія у дитини Фенілкетонурія - це вроджене спадкове захворювання, яке викликане порушенням обміну фенілаланіну, що призводить до затримки розвитку. Хвороба проявляється як у хлопчиків, так і у дівчаток, але більшість хлопчиків гине, не доживши до року.Опис…
Диференціальна діагностика спадкових коагулопатій Діагноз гемофілії А, В встановлюється на підставі наступних факторів:- Аналізу родоводу (кровоточивість у чоловіків по материнській лінії);- Кровоточивості гематомний типу: глибокі гематоми (підшкірні, внутрішньом`язові крововиливи, в суглоби з…
Спадкові захворювання і пороки розвитку бронхів і легенів у дітей Ідіопатичний гемосидероз легень - це стан, що характеризується відкладенням у легенях заліза у вигляді гем оси дери на (первинного або вторинного походження) з ураженням дрібних судин легенів і міжальвеолярних стінок. Захворювання відноситься до…
Як визначити групу крові майбутньої дитини? Група крові - це її специфічна класифікація за наявністю або відсутністю антигенів, які знаходяться на поверхні еритроцитів і передаються у спадок. Серед цих антигенів виділяють глікопротеїни і гліколіпіди, протеїни і вуглеводи. На сьогоднішній день…