Симптоми галактоземии у новонароджених

Існує досить рідкісна спадкова патологія у новонароджених, при якій організм малюка не здатний розщеплювати міститься в молоці цукор. Захворювання має давнє коріння, але зростання випадків зростає з кожним роком.

це галактоземія, що виникає внаслідок порушення в структурі гена, що відповідає за синтез ферменту, який розщеплює один з простих цукрів - галактозу.

Основні симптоми галактоземії

Перші прояви захворювання часто помітні вже на першому тижні життя, це порушення функції печінки. Виникає жовтяниця, визначається низький вміст цукру в крові. Після цього з`являються ознаки ураження нервової системи, наприклад, судоми і порушення, спостерігаються блювота, пронос і інші порушення в шлунково-кишковому тракті. У малюків вражаються очі, в основному, це катаракта, часто розвивається цироз печінки, стає помітною і розумова відсталість. Своєчасне лікування може позбавити малюка від усіх цих вельми важких проявів хвороби.

спадковість

Тип успадкування галактоземии називається аутосомно-рецесивним, при якому хворі зосереджуються в сім`ї в одному поколінні.

Цікавить нас хромосома може мати нормальний або мутантний ген галактоземии. Якщо вивчити родовід хворої дитини, можна визначити, що у нього в обох хромосомах є ген мутації, що викликає галактоземії, значить він хворий. А кожен з батьків має мутантний ген лише в однією хромосомі, але друга хромосома в нормі, тому вони здорові. Бабуся по матері має мутантний ген також лише в одній хромосомі, так само, як і дідусь з боку батька. Тому всі вони здорові, проте, передали хромосоми з мутантом геном своїм дітям, чому батьки дитини, будучи здоровими людьми, одночасно є і носіями мутантного гена. Хворим буде лише той член сім`ї, батьки якого передали йому обидві хромосоми, містять мутантний ген. Всі інші, включаючи носіїв мутантного гена, є здоровими людьми.

У хворої дитини також можуть з`явитися хворі діти.

Багато батьків не розуміють, не знаючи цієї схеми, чому це захворювання є спадковим, адже обидва вони здорові. Роз`яснити сутність цього явища є завданням лікаря генетика.

Тест на галактоземії

Новонароджений має бути протестований па галактоземії, що полягає у відборі на четвертий день життя декількох крапель крові з п`яти. Цю пробу наносять на особливу фільтрувальну папір і відправляють в медико-генетичне відділення. У лабораторії виявляють новонароджених з надмірним вмістом галактози в крові, це і є симптом галактоземии. Для уточнення результатів роблять два тести на галактоземії.

Лікування галактоземии у новонароджених

У разі, якщо дитина хвора галактоземней, сім`ю запрошують на консультацію і призначають лікування. Ранній початок лікування гарантує повне здоров`я дитини. Лікування полягає у відмові від продуктів, що включають галактозу, це грудне молоко і інші молочні суміші та призначення спеціальних соєвих сумішей, що не містять галактозу.