Гемофілія

Схильність людського організму до тривалих крововиливів і кровоточивості носить назву гемофілія і відноситься це захворювання до групи геморагічних діатезів (від «геморрагия» - кровотеча і «діатез» - схильність).

Кровотечі при гемофілії виникають абсолютно спонтанно, без будь-якої видимої причини і їх важко зупинити за допомогою звичайних засобів. Перші історичні відомості про хворобу гемофілія є в Талмуді, в якому описані випадки загибелі хлопчиків в результаті ритуального обрізання ще в другому столітті до нашої ери.

причини гемофілії

До основних причин, що провокує розвиток хвороби гемофілія, вчені відносять спадкові чинники. Генетично неповноцінна згортання крові передається у спадок з покоління в покоління, причому носієм дефектного гена є виключно жіночий організм, а хворим на гемофілію, як правило, виявляється чоловік. Справедливості заради, варто відзначити, що є науково описані випадки захворювання на гемофілію жінок, але ці випадки вкрай рідкісні і відбуваються тоді, коли обоє батьків хворої дівчинки є носіями пошкодженого гена.

Передаючи хвороба своїм дітям, жінка- «кондуктор» сама залишається здоровою, її сини приречені на хворобу на гемофілію, а дочки також стають носіями прихованого гена до того часу, поки не передадуть його своїм дітям. Тому перервати патологічну ланцюжок можна тільки єдиним способом, скористатися досить жорстоким радою генетиків і ретельно планувати народження майбутнього потомства. Відповідно до рекомендацій сучасних генетиків, жінки-носії не повинні мати дітей взагалі, а в сім`ях хворих на гемофілію чоловіків і здорових жінок повинні народжуватися тільки сини, вагітним дівчатками жінкам, пропонується пройти процедуру штучного переривання вагітності.

В даний час вчені ще не знайшли спосіб, за допомогою якого можна усунути причину гемофілії, сьогодні це, на жаль, поки що неможливо, тому що вона закладена в генетичному коді людини. Хворому на гемофілію нічого не залишається робити, окрім того, як навчитися жити з цією хворобою і звикати до того, що його організм щодня потребує особливих запобіжних заходів і особливо дбайливому ставленні.

діагностика гемофілії

Перші ознаки гемофілії у дітей уважний батько може помітити ще в самому ранньому віці. Яскраво вираженими симптоми гемофілії стають, коли малюк починає вставати на ніжки і самостійно освоювати довколишній простір. У цей період і починається неминуча пора перших синців і саден, без яких не обходяться ні перші кроки, ні навички поводження з незнайомими предметами.

Характерною особливістю хвороби гемофілія, що дозволяє своєчасно і однозначно її діагностувати, є неадекватність реакції організму дитини на отриману травму. Навіть незначний забій або крихітна подряпина викликають рясні і тривалі кровотечі з крововиливом в міжм`язової простір і утворенням величезних розмірів гематом. Синці та гематоми при захворюванні на гемофілію довго не розсмоктуються, набуваючи поступово відтінки від блакитно-синього до жовто-зеленого кольору.

симптоми гемофілії

При захворюванні на гемофілію кровотечі, їх характер і тривалість істотно відрізняються від кровотеч у здорової людини. Незначні пошкодження тканин, навіть під час звичайних ін`єкцій, можуть тривалий час (до кількох тижнів) кровоточити, утворюючи підшкірні гематоми.

Часте явище при гемофілії - сильні носові кровотечі, які важко зупинити звичайними в таких випадках способами. Також можуть проявлятися симптоми гематурії - Поява крові в сечі. У новонароджених дітей при гемофілії в процесі пологів утворюються великі гематоми в області голови (кефалокематоми), згодом відбуваються пізні кровотечі пуповини, потім при прорізуванні перших зубів. Всі описані вище симптоми гемофілії обов`язково повинні привернути увагу батьків до патологічного стану дитини і змусити їх вчасно звернутися до фахівців.

лікування гемофілії

Як вже говорилося вище, лікування гемофілії, назавжди кому рятувати пацієнта від хвороби, на сьогоднішній день не існує. Але є можливість постійного контролю над її перебігом за допомогою постійних ін`єкцій відсутніх ферментів згортання крові, вироблених з донорського матеріалу.

Хвороба гемофілія вкрай небезпечна, особливо в дитячому та юнацькому віці, коли найчастіше ще не поставлено правильний діагноз і без заходів медичної підтримки існує реальний ризик летального результату. Своєчасність звернення до лікаря при захворюванні на гемофілію в дитячому віці є мірилом сприятливого перебігу і стабілізації стану організму дитини.

Кваліфіковане лікування гемофілії і постійне спостереження за ходом хвороби повинен здійснювати тільки досвідчений фахівець - гематолог. Кожному хворому на гемофілію необхідно знати і пам`ятати про те, що йому категорично протипоказані до прийому такі препарати: аспірин (ацетилсаліцилова кислота), анальгін, індометацин, бруфен і бутазолідіни.