Гемофілія у дітей: лікування, диспансеризація, симптоми

Гемофілія є захворювання, що має генетичну природу, суть якого в наявності дефіциту плазмових факторів згортання крові 8 або 9. Так як дефектний ген локалізується в Х-хромосомі, то очевидно, що хворіти на гемофілію будуть хлопчики, які мають в геномі подібне порушення, дівчинки ж ( маючи 2 Х-хромосоми) є носіями.

Випадки гемофілії описані з давніх часів, однак, як хвороба, вона була виділена в 19 столітті. Як правило, легкі ступені захворювання не діагностуються, а сувора статистика пацієнтів з гемофілією не веде, тому можна припустити, що насправді ця патологія поширена більше, ніж передбачається (15-20 на 100 тисяч чоловіків).

Гемофілію класифікують наступним чином:

• А - обумовлена дефіцитом фактора згортання 8-
• В (хвороба Крістмасса) - недолік 9 фактора-
• С - дефіцит плазмового фактора 9.
• Нестача факторів згортання, пов`язаний з аутоімунними процесами (утворенням антитіл на власні клітини).

Спадковість відіграє головну роль у виникненні хвороби в 80% випадків. В іншому - це результат спонтанної мутації в геномі сперматозоїдів, рідко - яйцеклітини. Крім того, встановлена залежність виникнення дефекту генів від віку батька (найбільша ймовірність в 40 років).

Варто сказати, що сини пацієнтів з гемофілією будуть здорові, а дочки стануть носіями мутантного гена. Діти матері - носія в 50% випадків будуть носіями (дочки), а сини з 50% ймовірністю хворі. Жінка може захворіти на гемофілію тільки, якщо її мати є носієм, батько - хворим, а сама пацієнтка має синдром Шерешевського-Тернера, тобто має одну статеву хромосому замість двох.

Виділяють наступні форми гемофілії:

• Легка - кровотечі виникають або після хірургічних втручань, або при виразною травме-
• середньотяжкі - кровотечі при невеликих травмах-
• Важка - раптові кровотечі без виразної зв`язку з травмой-
• Стерта (прихована) - виявляється при серйозних травмах і хірургічних операціях.

Симптоми гемофілії у дітей

Гемофілію можна запідозрити у новонародженого при наявності великої гематоми на голові при нормальному перебігу пологів, появі масивних крововиливів після ін`єкцій; кровотечі після того, як відпав пупковий залишок. Характерно виникнення крововиливу через кілька годин після події.

Коли дитина починає повзати, вставати, можуть спостерігатися гематоми під шкірою. При прорізуванні зубів виявляються «синці» в області ясен. При важкій гемофілії крововиливи в суглоби виникають вже у немовлят. Зі збільшенням рухливості дитини основними проявами будуть суглобові і м`язові гематоми. У дітей шкільного віку з`являються крововиливи в нирки. Крім того, часто виявляється поєднання гемофілії і вроджених дефектів будови сечовивідної системи.
Часто зустрічаються кровотечі з носа, слизової оболонки рота, області шлунково-кишкового тракту.

Особливо небезпечними вважаються крововиливу всередину черепа, область спинного мозку, заочеревинного простору. У разі гематом великих м`язів (литкових, попереково-повздошних, сідничних, плечових) велика ймовірність ураження нервів, що проходять в товщі цих м`язових футлярів. Щоб точно встановити, чи є гемофілія у дітей, симптоми потрібно уточнити сучасними методами діагностики.

Діагностика гемофілії здійснюється на підставі:

• Генетичного обследованія-
• Визначення відносини активності згортають факторів до їх антигенної частинки
• Дослідженні ДНК шляхом пункції ворсин хоріона на 10-12 тижні вагітності або після 15 тижня за допомогою амніоцентеза-
• Визначення активності фактора 8 шляхом забору крові у плода після 20-го тижня гестації.

лікування

У 80-і роки 20 століття з`явилася можливість отримання концентратів факторів згортання 8 і 9, що дало можливість надавати допомогу хворим на гемофілію дітям, продовжувати їм життя, покращувати її якості.

В даний час такі пацієнти повинні перебувати під комплексним наглядом педіатра, гематолога, ортопеда, стоматолога. Додатково необхідні консультації генетика і психолога. Для кожної дитини визначається індивідуальний план лікування.

Основним методом є заместительное лікування препаратами факторів згортання. Така терапія раніше не виключала можливості зараження вірусами гепатитів та ВІЛ.

Однак, останні досягнення генної інженерії дозволяють не допустити інфікування багатьма мікроорганізмами. Починають терапію у віці 1-2 років або після першого епізоду суглобового крововиливи. Кратність введення 2 - 3 рази на тиждень. Подібне лікування досить ефективно, дозволяє пацієнтові бути повністю адаптованим до життя, якщо ми займаємося спортом. Однак, суттєвим недоліком є велика вартість препаратів.

При відсутності можливості профілактичного лікування застосовується терапія шляхом введення факторів згортання при виникненні крововиливів. Мінуси такого лікування:

• Поразка суглобів, що призводить до інвалідизації пацієнтів;

• Використання нативної плазми, кріопреципітату не виключає можливості інфікування вірусами гепатитів В і С.

В якості додаткового лікування використовуються кортикостероїдні гормони, фізіотерапія (УВЧ, електрофорез димексиду, гідрокортизону), магнітотерапія, лікувальна фізкультура, анальгетики, інгібітори фібринолізу.
У той же час важливо, щоб гемофілія у дітей, лікування, диспансеризація, симптоми хвороби виявлялися своєчасно, щоб вчасно попереджати небезпечні прояви хвороби.

Олена, likuvati.ru

Увага, тільки СЬОГОДНІ!