Адреногенітальний синдром у дітей

Адреногенітальний синдром - це спадкове захворювання, яке представляє собою вроджену дисфункцію кори надниркових залоз.

Адреногенітальний синдром нерідко виявляється у братів і сестер, при цьому дівчатка і хлопчики хворіють з однаковою частотою. В основі адреногенитального синдрому - дефект ферментної системи, яка бере участь в біосинтезі кортизолу.

Захворювання має три основні форми:

• Вірулентна, або проста. Пов`язана з помірним дефіцитом 21-гідроксилази.
• Форма з втратою солі. Розвивається внаслідок глибокого дефіциту 21-гідроксилази.
• Гіпертонічна форма. Є наслідком дефіциту 11-р-гідроксилази.

клінічна картина

При простій формі адреногенитального синдрому клінічна картина багато в чому залежить від генетичного статі дитини. Уже при внутрішньоутробному розвитку у дівчаток можна спостерігати явища вірилізації - є загальне статевий отвір, збільшений клітор, що нагадує статевий член, статеві губи мають вигляд розщепленої калитки.

У таких дівчаток вже з 2 років починається передчасне помилкове статевий розвиток за гетеросексуальним типом, маскулінізація, раніше закриття епіфізарних ліній, прискорене зростання, низькорослість.

У хлопчиків передчасне помилкове статевий розвиток відбувається по ізосексуальним типу. Симптоми схожі на симптоми дівчаток.

У стресових ситуаціях у таких дітей розвиваються симптоми надниркової недостатності. При формі адреногенитального синдрому з втратою солі не пізніш третього тижня життя з`являються ознаки втрати солі - слабка надбавка у вазі, сонливість, блювота, тахікардія, зневоднення, порушення здатності пити, у дівчаток спостерігаються гермафродитні геніталії, у хлопчиків - підвищення статевого члена.

При гіпертонічній формі адреногенитального синдрому, за винятком ознак вірилізації, помічаються серцево-судинні порушення внаслідок тривалої артеріальної гіпертензії. Можливі гіпертонічні кризи, що закінчуються крововиливом в мозок, вже в ранньому віці.

прогноз

Прогноз захворювання залежить від його форми: при формі з втратою солі і вірільной формі прогноз сприятливий, але тільки в разі своєчасного грамотного лікування-при гіпертонічній формі прогноз несприятливий.

Лікування адреногенитального синдрому у дітей

При будь-якій формі адреногенитального синдрому проводиться замісна і переважна терапія глюкортікоідов. При формі з втратою солі і при вірільной формі крім цього призначаються минерало-кортикоїди.

Середня добова доза преднізолону складає: до 1 року - 1-2 мг, 1-3 роки - 2,5-3 мг, 4-7 років - до 7,5 мг, 7-10 років - 5-10 мг, 10 16 років - 75-10 мг. Препарат необхідно приймати рано вранці до 8 години ранку після їжі.