Генетичні захворювання синдром шерешевського-тернера

У групі, яка представляє генетичні захворювання синдром Шерешевського-Тернера за поширеністю займає далеко не останнє місце. Вперше взаємозв`язок аномалій внутрішньоутробного розвитку, патології вагітності матері і наявність статевого інфантилізму, неповноцінного розвитку статевих залоз і гіпофіза у новонародженої дочки була встановлена і описана вченим Шерешевський в 1925 році.

Лікар Тернер розвинув цей науковий висновок, описавши три симптоми, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера:

1. Статевий інфантилізм, недорозвинення або повна відсутність функцій статевих залоз.

2. Крилоподібні складки шкіри на бічних поверхнях шиї хворого.

3. Деформація ліктьових суглобів.

До сих пір залишається загадкою механізм виникнення цього генетичного порушення у дитини. Але помічено, що вагітність, коли плід має дану аномалію розвитку, протікає дуже важко, з токсикозом, загрозою викидня на всіх термінах, пологи, як правило, трапляються передчасні, з патологією.

Генетичні захворювання, синдром Шерешевського-Тернера.

Поява синдрому Шерешевського-Тернера у дитини обумовлено відсутністю однієї з Х-хромосом, або значним дефектом її структури.

Спочатку ембріон розвивається нормально, в його статевих залозах йде закладка статевих клітин нормальної кількості. У другому і третьому триместрі вагітності з невідомих поки причин відбувається швидке переродження, інволюція статевих клітин. Коли народжується малюк з синдромом Шерешевського-Тернера, в його статевих залозах статеві клітини повністю відсутні, або знаходяться в одиничних кількостях.

У дівчинки завжди змінений гормональний фон, жіночі статеві гормони в організмі присутні в недостатній кількості, спостерігається статеве недорозвинення дитини, маленький зріст. У підлітковому віці і при дорослішанні менструації або відсутні зовсім, або дуже мізерні і нечасті. Люди, у яких спостерігається синдром Шерешевського-Тернера, майже всі безплідні.

Яєчники дитини з синдромом Шерешевського-Тернера складаються зі сполучної тканини, не несуть жодної функції і не містять гонад. Іноді при обстеженні виявляються рудиментарні яєчка, семявиносящіе протоки, яєчники.

Для синдрому Шерешевського-Тернера характерно вкорочення плеснових і п`ясткових кісток, може бути відсутність деяких фаланг на пальцях, завжди деформований променевозап`ястний суглоб, спостерігається остеопороз хребців.

У хворих з синдромом Шерешевського-Тернера рентгенограма не виявляється змін в кістках черепа і, зокрема, в турецькому сідлі, але явно помітні вади розвитку серця та судин. Такі люди часто мають незарощення боталлов проток, пороки будови міжшлуночкової перегородки, значно звужене гирлі аорти, коарктації аорти. Нирки також виявляють множинні вади розвитку і порушення функціонування. У людей з синдромом Шерешевського-Тернера може проявлятися дальтонізм і інші порушення, пов`язані з рецесивними генами.

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернера.

Діагностика цієї аномалії розвитку дитини не складає труднощів. Більшість дітей уже з самого народження відстають у розвитку від своїх однолітків, у них присутня характерні складки на шкірі шиї, виявляються множинні вади розвитку. Іноді синдром проявляється в період пубертатного розвитку дитини, коли відбувається затримка розвитку організму, стає очевидною повна відсутність менструацій. На синдром Шерешевського-Тернера вказує надлишкові шкірні освіти на шиї, деформації в кістково-суглобової системи, пороки розвитку серця і судин.

У новонародженої дитини порушений або повністю відсутній смоктальний рефлекс, малюк часто неспокійний, у нього трапляються напади блювоти. Іноді фізичні вади розвитку супроводжуються затримкою психічного розвитку дитини і порушення інтелекту.

Зростання хворих зупиняється на 135-145 см, у них часто спостерігається надлишкова маса тіла, збільшення суглобів, опукла грудна клітка, коротка шия. Волосся на шиї мають низьку кордон зростання - іноді ця межа досягає плечей. У людей з синдромом Шерешевського-Тернера часто спостерігаються множинні осередки пігментації і родимок на шкірі, високий артеріальний тиск.

У дівчаток спостерігається недорозвинення великих статевих губ, дівочої пліви і клітора. Молочні залози розташовані низько, не розвинені. У чоловіків мошонка може бути нерозвинена.
У діагностиці синдрому Шерешевського-Тернера враховують зовнішні ознаки синдрому і порушення фізичного розвитку, а також досліджують каріотип і статевої хроматин.

Лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера.

Так як дана аномалія генетична, повністю виправити каріотип хворого з синдромом Шерешевського-Тернера неможливо. Але, якщо лікування і корекцію деяких порушень проводити вчасно, то можна домогтися усунення деяких негативних наслідків прояву даного синдрому.

Перший етап лікування заснований на застосуванні стероїдних гормонів для стимуляції росту тіла людини. Курс лікування і його інтенсивність призначає лікар. Хворий з синдромом Шерешевського-Тернера призначають лікування естрогенами у віці 14-16 років для формування вторинних статевих ознак, це лікування потрібно проводити протягом усього дітородного періоду. У лікуванні чоловіків застосовують терапію чоловічими статевими гормонами.

Для видалення зайвих складок на шкірі шиї проводять пластичні операції по видаленню шкірних крил.

В даний час для корекції порушень росту і розвитку у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера проводять лікування соматотропином - це гормон людського росту.

Синдром Шерешевського-Тернера - прогноз.

Хворі з синдромом Шерешевського-Тернера мають сприятливий прогноз для життя, крім тих випадків, в яких даний синдром супроводжується важкими дефектами органів серцево-судинної системи.

У деяких людей з синдромом Шерешевського-Тернера виявляється затримка психічного розвитку та порушення інтелекту, але це трапляється нечасто.

У людей з синдромом Шерешевського-Тернера в більшості випадків збережений інтелект, вони добре навчаються і можуть продуктивно працювати з будь-якої спеціальності.

У сімейному житті люди з синдромом Шерешевського-Тернера можуть реалізувати себе, однак замісна терапія гормонами часто не дає результатів, і хворі не можуть мати дітей, залишаючись безплідними протягом усього життя.

У групі, яка представляє генетичні захворювання синдром Шерешевського-Тернера зустрічається досить часто.

Будьте здорові!