Синдром патау причини і діагностика

синдром Патау - Рідкісне захворювання, особливістю якого є наявність додаткової тринадцятої хромосоми в клітинах організму. Хворіють на цю недугу хлопчики і дівчатка в однаковій мірі.

Синдром Патау має два варіанти: проста трисомія, коли розвивається зайва хромосома, і робертсоновской транслокация, коли відбувається перенесення ділянки хромосоми. Різниця цих двох варіантів - лише в механізмі їх виникнення, в той час, як клінічна картина однакова.

причини

Корінь зла, що несе небезпеку - У виникненні трьох копій тринадцятої хромосоми замість двох в кожній клітині тіла. Є випадки виникнення синдрому Патау, коли відбувалася транслокация - коли частина тринадцятої хромосоми прив`язується до іншої хромосоми в момент зачаття або безпосередньо до нього.

У більшості випадків синдром Патау не є спадковим, виникаючи лише як генетична помилка на стадії формування статевих клітин. Помилка полягає в тому, що нерасхождение призводить до того, що з`являються репродуктивні клітини з ненормативною кількістю хромосом. І участь навіть однієї такої статевої клітини в будівництві генетичного матеріалу майбутньої дитини призводить в подальшому до приєднання додаткової хромосоми до цього генетичного матеріалу в кожній клітині.

Синдром Патау фото

Спадковим синдром Патау буває лише у випадках наявності процесу транслокації. Такі люди не мають ознак синдрому Патау, але при завершеною транслокации у одного з партнерів з`являється ризик народити хвору дитину.

Діагностика Синдрому Патау

За останні десятиліття вроджена і спадкова патології набули особливої актуальності і значущості. Подивимося на сучасних людей: прагнення зробити кар`єру до 30 років часто перешкоджає можливості завести сім`ю. Це в свою чергу веде до бажання зберегти часом єдину вагітність за всяку ціну.

У такій ситуації потрібна хороша грамотна діагностика, яка передбачає проведення скринінгу -з дослідженням біохімічних аналізів. Це перший етап діагностики. Другий етап заснований на індивідуальних методах дослідження плоду із застосуванням молекулярно-генетичних і цитогенетичних технологій. Важливо виявити патологію на самому ранньому етапі.