Справжня поліцитемія (pv) - діагностика і лікування

Мієлопроліферативні неопластичне захворювання, що характеризується значним підвищенням кількості еритроцитів і часто супроводжується збільшенням продукції лейкоцитів і тромбоцитів крові. Захворювання розвивається внаслідок пухлинної проліферації мутантного клону, що відбувається з полипотентной гемопоетичних стовбурових клітин кісткового мозку.

Клінічна картина І ТИПОВЕ ПРОТЯГОМ

Симптоми залежать від стадії захворювання, кількості формених елементів крові, збільшення об`єму циркулюючої крові, а також тромбоемболічних і геморагічних ускладнень. У більшості пацієнтів PV діагностують випадково при дослідженні загального аналізу крові.

• 1. Суб`єктивні симптоми: прояви, пов`язані з синдромом підвищеної в`язкості крові - головні болі і запаморочення, шум у вухах, порушення зору, ерітромелалгія, свербіж шкіри (в 40%), що посилюється після гарячої ванни (патогномонічний симптом), прояви виразкової хвороби , тромбози артерій або вен (інсульт, інфаркт міокарда, тромбоз поверхневих або глибоких вен, тромбоемболія легеневої артерії), артеріальна гіпертензія, симптоми подагри, неспецифічні симптоми (на пізніх стадіях захворювання) - загальна слабкість, втрата маси тіла, відчуття тяжкості в животі.
• 2. Об`єктивні симптоми: збільшення розмірів селезінки (в 80%), багряний колір шкіри обличчя, рук, стоп, вушних раковин, ціаноз губ, збільшення розмірів печінки, гіперемія і почервоніння слизових ротової порожнини і кон`юнктиви, при дослідженні очного дна виявляється застійна судинна сітка (Поліцитемічна очне дно).
• 3. Клінічний перебіг: може бути безсимптомним протягом багатьох років-прояви, пов`язані з наростанням еритроцитозу, зростанням об`єму циркулюючої крові, тромбоцитозом, збільшенням розмірів селезінки і печінки. У разі трансформації в миелофиброза розвивається важка анемія, тромбоцитопенія і з`являються осередки екстрамедулярного кровотворення в селезінці і печінці. У 10% трансформація в гострий мієлобластний лейкемію або в мієлодиспластичний синдром. Найбільш частою причиною смерті є тромботичні ускладнення.

ДІАГНОСТИКА

допоміжні дослідження

• 1. Загальний аналіз периферичної крові: підвищену кількість еритроцитів, підвищений рівень Hb i Ht- тромбоцитоз (> 400000 / мкл в 60%), часто - змінені розмір і форма, а також порушена функція тромбоцітов- лейкоцитоз (> 10 000 / мкл в 40%), перш підвищену кількість нейтрофілів, а нерідко і базофілів.
• 2. Дослідження кісткового мозку аспіраційна біопсія - кістковий мозок гіперклітінній з розростанням еритроїдного, гранулоцитарного і мегакариоцитарного паростків, мегакаріоцити часто неправильної форми і різної велічіни- при трепанобиопсии додатково виявляються незначні ознаки миелофиброза, що прогресія в подальших стадіях захворювання.
• 3. Молекулярні дослідження: мутація V617F (96% випадків) гена JAK -2, або інші мутації в екзоні 12 (3%).
• 4. Інші обстеження: з метою встановлення етіології вторинної поліцитемії.

діагностичні критерії

Необхідна наявність обох головних критеріїв і 1-го малого, або першого головного критерію та 2-х малих критеріїв.

1. Головні критерії:

1) Hb> 18,5 г / дл у чоловіків,> 16,5 г / дл у жінок, або наявність іншого підтвердження збільшеної маси еритроцитів (Hb або гематокриту> 99 Центило згідно референтних значень для даної вікової групи, статі, висоти місця проживання або рівень гемоглобіну> 17 г / дл у чоловіків,> 15 г / дл у жінок, якщо це пов`язано з документально підтвердженим стабільним зростанням на 2 гд / л від початкового значення у даного пацієнта, та якщо це зростання не пов `пов`язано з проведенням корекції дефіциту заліза, або наявність збільшеної маси еритроцитів> 25% від середніх показників норми);

2) наявність мутації V617F гена JAK -2 або інших функціонально схожих мутацій.

2. Малі критерії:

1) виявлення при трепанобиопсии гіперклітінного кісткового мозку з розростанням еритроїдного, гранулоцитарного і мегакариоцитарного паростків;

2) знижений рівень еритропоетину в сироватці крові;

3) не індукований (без додавання еритропоетину) зростання еритроїдних колоній з клітин-попередників еритропоезу in vitro.

Диференціальний діагноз

Ознаки, що дозволяють диференціювати істинну, вторинну і відносну полицитемия.