Генетичні захворювання чоловіків

Генетичні дослідження підтверджують, що не існує виключно жіночих спадкових недуг. Є захворювання, до яких схильні обидві статі в рівній мірі, а є ті, від яких страждають виключно чоловіки. Ті хвороби, які передаються у спадок не піддаються лікуванню, тому майбутнім батькам слід вчасно задуматися про їх профілактиці.

Спадкові хвороби, обумовлені статевими хромосомами звуться «зчеплених зі статтю». Таких недуг існує більше 300, і найпоширенішими вважаються слабоумство, дальтонізм, гемофілія і м`язова дистрофія. Згідно з даними статистики 0,04% новонароджених хлопчиків страждають від тієї чи іншої спадкової хвороби.

дальтонізм

Більшість професійних генетиків вважають дальтонізм особливістю зору, а не справжньою хворобою. Вчені довели, що чоловікам властиво погано розбиратися у відтінках кольорів, так будь-яка жінка легко відрізняє смарагдовий від салатового, а представники сильної статі назвуть обидва кольору зеленими. Такий дальтонізм ніяк не заважає жити. Окулісти найчастіше контролюють тільки гостроту зору, без колірного контролю. Таке дослідження необхідно проводити тільки при прийомі на роботу, машиністів поїздів, льотчиків і водіїв. Найчастіше людина не розрізняє буквально пару квітів. Чоловіки в основному не визначають червоний (протанопи), зелений (дейтаноп) або синьо-фіолетову гамму (діхромія).

оманлива дистрофія

Такий недуга як прогресуюча м`язова дистрофія Дюшена відноситься до дуже важких захворювань. Дитина з`являється на світ абсолютно здоровим, але вже до року його зовнішній вигляд нагадує атлета-качка, його ноги стають дуже міцними, формуються потужні трицепси і біцепси. Наукова назва цього захворювання - псевдогіпертрофія.

Хвороба супроводжується загибеллю м`язів і їх заміщенням сполучною тканиною, що є більш об`ємною і щільною. Перші кроки крихти нагадують качину ходу, малюк рухається перевалюючись, животом вперед, впираючись на носочки. Дитина погано піднімається сходами, а впавши, не може піднятися без допомоги мами. Поступове відмирання м`язів призводить до інвалідизації і летального результату вже до 25 років.

На сьогоднішній день не існує ефективного способу лікування м`язової дистрофії. У деяких клініках проводиться клітинна терапія - у родича чоловічої статі проводять взяття міобласти (м`язової клітини) і вводять його ураженого дитині. Протягом деякого часу м`язова система функціонує нормально. Але цей метод має пару істотних недоліків, так чужі міобласти дуже часто відкидаються, як чужорідні тіла, а позитивний ефект зберігається тільки один місяць.

У лікуванні цього захворювання вчені сподіваються на стовбурові клітини, але цей метод ще не до кінця вивчений.

Розумова відсталість

Разом з Х-хромосомою дитина може отримати ще один страшну недугу - синдром Мартіна-Белла, який ще називають розумовою відсталістю. Ця хвороба вражає лише людей і проявляється часто через кілька поколінь. Так малюк народжується начебто абсолютно здоровим, але вже через кілька місяців у нього проявляються відхилення в розвитку. У три місяці такої дитина не агукає, а в два роки не ходить і не говорить.

На жаль, при народженні малюка з такими відхиленнями, йому нічим не можна допомогти. Він залишається дитиною протягом всього свого життя, не може навчатися в школі і отримувати професію. Такі хлопчики відрізняються високим чолом, великими щелепами, непропорційними рисами обличчя і виступаючими вперед великими вухами.

гемофілія

Те що це захворювання має спадковий характер довели тільки на початку двадцятого століття. Гемофілія може бути декількох типів - А, В і С. Їх відмінність в тому, що мутації піддаються різні ділянки гена. Але у всіх хворих немає або не вистачає деяких білків, важливих для згортання крові і навіть невелика ранка може призвести до швидкої смерті від втрати крові.

Захворювання супроводжується різними ускладненнями: крововиливами в м`язи, суглоби і внутрішні органи. Для того щоб зупинити страждання слід вдатися до Антигемофільних факторів згортання крові. При регулярному споживанні таких препаратів можна підтримувати гідний рівень життя.

Для того щоб визначити ймовірність народження хворого сина, майбутнім батькам необхідно звернутися за консультацією до генетику. Насамперед він складе своєрідну родовід вашої сім`ї. До групи ризику можна віднести жінок, що мають хворого брата, а також ті, у кого від спадкових недуг страждав дядько (по материнській лінії). Окрему групу становлять сім`ї, у яких хворий перша дитина.

Звичайно, хотілося б просто розглянути гени майбутньої матері, щоб зрозуміти, чи є у неї змінені гени. Але, на жаль, виявити мутацію можна тільки в тому випадку, якщо жінка носить синдром Мартіна-Белла. З цією метою необхідно всього лише здати аналіз крові. З іншими недугами просто неможливо провести таке дослідження.

Єдина можливість визначити, здоровий у вас народиться дитина чи ні - це провести аналіз ембріона. Для цього у вагітної жінки беруть матеріал плода і за допомогою виділення ДНК перевіряють наявність генетичних порушень. Якщо результати перевірки підтверджують якийсь недуга, лікарі рекомендують перервати вагітність.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!