Природжений іхтіоз

Симптоми і діагностика вродженого іхтіозу

Природжений іхтіоз - це особливий вид захворювання, який має свої характерні особливості і виділяється в окрему патологію, займаючи проміжне місце між ихтиозиформной еритродермією і звичайним іхтіозом. В основі хвороби лежить порушення процесів нормального зроговіння шкірних покривів. Природжений іхтіоз передається з покоління в покоління аутосомно-рецесивним способом: дитина може захворіти, якщо патологічні гени знаходяться у двох батьків. Але навіть в такому випадку захворювання не стовідсотково вразить дитину, це залежить від специфіки прояву даного гена. Хвороба може протікати в легкій або у важкій формі і проявляється у малюка ще в утробі, однак поставити діагноз під час вагітності не завжди можливо. Виявляється патологія найчастіше при наявності характерних ознак.

Симптоми вродженого іхтіозу

Діти, у яких виявлена важка форма патології, були народжені, як правило, сильно недоношеними, з дефіцитом маси тіла, а також іншими пороками в розвитку внутрішніх органів. Уражені всі шкірні покриви малюка, вони за зовнішнім виглядом більше нагадують панцир, в якому багато великих і тріщин, що кровоточать. Сильно деформовані рот, обличчя, ніс, вуха, ноги і руки. У зв`язку з тим, що слизові оболонки не зазнали руйнувань патологічним процесом, вони продовжують рости, і виходять як би вивернуті назовні з отворів. Як результат, така патологія буває несумісна з життям, тому дитина практично відразу гине. В окремих випадках захворювання протікає далі, трансформується і в подальшому переходить в еритродермії. Рідко, але все-таки буває, що з віком патологія проходить безслідно. Поступово розростаючись, роговий шар забиває ніс, рот і очі дитини, в результаті цього порушуються дихання і прийом їжі, що ускладнює перебіг хвороби. В результаті смерть у таких малюків настає через порушення дихання через шкіру і легені, ускладненнями патології можуть стати вади розвитку внутрішніх органів, страждають серце, легені, судини, нирки. Патологія супроводжується недостатністю функцій цих органів. Часто приєднуються інфекційні ускладнення, т. К. Організм має знижену стійкість до ряду збудників, тому швидко відбувається зрив захисних і пристосувальних реакцій.

Ще однією з різновидів вродженого іхтіозу стала легка, або так звана доброякісна, форма. Діти з цією формою вродженого іхтіозу життєздатні, і це пояснюється декількома факторами. По-перше, шкірні зміни у хворих виражаються не настільки сильно, як у важкій формі. Пороки в розвитку внутрішніх органів є настільки малопомітними, що для життя не представляють ніякої небезпеки. Це аж ніяк не означає, що хворий новонароджений нічим не захворіє. На шкірних покривах розташовано багато ділянок почервоніння з щільними набряками, які можна прощупати. Патологічний процес особливо помітний в великих складках (на ліктях, під колінами, в паху). У разі, якщо ущільнений роговий шар шкіри розташовується на обличчі або на шиї, у хворого найчастіше з`являється виворіт повік, і це сильно спотворює обличчя. Іноді буває вражена не вся шкіра, а лише її невеликі ділянки. У таких випадках є реальна надія на одужання хворого повністю. У всіх інших випадках шкірні покриви сильно вражені і захворювання буде супроводжувати людину до кінця життя.

- Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
- Вам не сподобалася стаття або якість поданої інформації? - Напишіть нам!

Діагностика вродженого іхтіозу

Діагностувати ихтиоз у новонародженого нескладно. Відбувається це відразу в пологовому будинку. Основний критерій діагностики - наявність характерного патологічного процесу на всіх ділянках шкіри і швидкий розвиток захворювання після народження малюка. У випадках важкої форми хвороби існує жаргонний термін, яким позначають цих новонароджених - «плід арлекіна». Треба пам`ятати, що іхтіозіформная еритродермія теж буває вродженою, і ці дві хвороби припадає один від одного відрізняти. Більш щільна шкіра характерна для іхтіозу, роговий шар при цьому розвинений сильніше, що особливо помітно в області підошов і долонь. Також відзначається значна деформація носа, обличчя, очей, рота, вушних раковин, при еритродермії подібних змін не спостерігається.