Іхтіоз

20 березня 2012

Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генез, їх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу успадкування та рецесивного типу - Х-зчеплений іхтіоз. Залежно від групи захворювання розрізняються клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби. Перша група зустрічається однаково часто і чоловіків і жінок, а друга тільки у чоловіків, що обумовлено типом мутантних генів.

симптоми іхтіозу

Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають Іхтіоз по аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма - іхтіоз вульгарний, який власне і ділиться на кілька типів.

Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба і кінцівок, які мають різну ступінь вираженості. Спостерігаються нашарування різних за кольором і формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухий. Луска мають колір від белесоватих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень в місцях розгинання кінцівок - області колін і ліктів. При цьому шия і поверхні згину ліктів і колін не пошкоджуються.

Також в клінічній картині розвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз. В устя волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншуються, стають рідкісними, ламкими. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з`являється лущення щік і чола. Долоні і підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражено муковидное лущення.

За кнініческім ознаками іхтіоз вульгарний поділяють на кілька типів. ксеродермія - Відрізняється легким перебігом, характеризується сухістю і легкої шорсткістю шкіри, в основному на розгинальній поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу - Зміни шкірних покривів охоплює весь тулуб, кінцівки і волосисту область голови.

Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють Іхтіоз: білий (Лусочки білі, муковідное) - блискучий (Лусочки прозорі у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках) - змієподібний (Великі сірувато-коричневі лусочки розташовуються як зміїний покрив).

Найчастіше всі перераховані вище типи розцінюються як вульгарний іхтіоз в різного ступеня вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, пізніше поновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми в іншу, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.

Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу. В ході генетичних досліджень була виділена ця група іхтіозу з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється тільки у хлопчиків.

Іхтіоз рецесивний Х-зчеплення відрізняється вродженим поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плода, тоді як іхтіоз вульгарний проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також ділиться на кілька форм, які розрізняються по тяжкості перебігу і характерних клінічних проявів.

плід Арлекіна або іхтіоз плода одна з вроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.

Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають в повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир покриває шкіру складається з рогових щитків мають сіро-чорний колір. Долоні і підошви також вражені дифузійної кератодермією. Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, вивернуті. Можуть спостерігатися і інші супутні вади плоду. Велика частина дітей мають іхтіоз плода народжуються вже мертвими. Але і народжені живими вмирають після народження, що вижили з такими вадами одиниці.

іхтіоз епідермілогіческій - вроджена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптоми іхтіозу виражаються в вигляді «коллоидального плода»- Плід покритий плівкою, після відторгнення, якій шкіра дитини виглядає обшпареною. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії і бульбашки. Зроговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, нашарування товсті, коричневого кольору. «Колоїдального плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу - ламелярного іхтіозі, сухий ихтиозиформной еритродермії.

Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються вкрай рідко. іхтіоз односторонній характеризується односторонньою локалізацією патологічних змін. Уражається половина обличчя, тулуба і кінцівки з правого або лівого боку. За клінічними ознаками цю форму розрізняють як один з варіантів ихтиозиформной еритродермії. іхтіоз голчастим - зустрічається дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою, яка пізніше слабшає, і утворюються лінеарні ділянки з веррукозного роговими нашаруваннями. Зроговіння і дифузні лущення нагадують голки їжака.

діагностика іхтіозу

Первинний діагноз ставиться на підставі клінічної картини хвороби. А для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.

Оскільки можлива і така форма захворювання як придбаний іхтіоз, який, по суті, є лише іхтіозіформной станом спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів, які кодують форми кератину. Тому різні порушення і призводять до різних форм хвороби.

Так при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутамінази кератіноцідов що характерно для ламелярного іхтіозу. Спостерігається прискорене просування кератіноцідов до поверхні шкіри. Х-зчеплений іхтіоз діагностується при наявності зміцнення зв`язків клітин - ретенційний гіперкератозі. Характерно і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератіноцідов і вироблення дефектного кератину провокують утворення пухирів і потовщення шкіри, що діагностує епідермолітіческій іхтіоз.

ускладнення іхтіозу

З віком перебіг хвороби полегшується, на відміну від інших захворювань які лише посилюються, призводячи до ускладнень. Ускладнення іхтіозу найчастіше укладаються в супутніх захворюваннях або вроджених вадах. Часто спостерігається таке ускладнення як атопия - підвищена алергічна чутливість. Відзначається також недостатність функції ендокринної системи і імунодефіцитні стани (імунодефіцити).

Х-зчеплений іхтіоз в своєму розвитку може супроводжуватися недорозвиненням і патологіями статевих органів. Спостерігається таке ускладнення як гипогонадизм, статеві органи і вторинні статеві ознаки не розвиваються в зв`язку зі зниженням секреції статевих гормонів. Нерідко присутні такі вроджені патології як крипторхізм або монорхизм, відсутність одного, а іноді і обох яєчок в мошонці.

лікування іхтіозу

При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, в основному лікування іхтіозу симптоматичне. Головний засіб в загальній терапії вітамін А в поєднанні з загальнозміцнюючим засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А, а також його аналоги - ретиноїди, призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-х місячними курсами. Рекомендується постійний нагляд при прийомі ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного впливу на організм.

Лікування іхтіозу вимагає зволоження ороговілих ділянок епідермісу, втрата води через шкіру дуже значна і необхідно постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових і торф`яних грязей.

З зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолитические кошти з вмістом гліцерину, пропиленгликоля і молочної кислоти. Ці препарати застосовують без пов`язок. З оклюзійної пов`язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту, а також сечовину.

Крім медичних препаратів призначається ряд фізіотерапевтичних процедур: геліотерапія, таласотерапія, реПУВА-терапія, УФ-промені.