Синдром марфана

Синдром Марфана може проявлятися як в помірній, так і в досить важкій формі. Люди з даним захворюванням зазвичай мають високий зріст і довгі худі кінцівки.

Свою назву захворювання отримало від імені французького педіатра Антуана Марфана. Саме він в 1896 році вперше описав симптоми цього захворювання, коли вивчив характерні риси синдрому у маленької дівчинки. Ген, який викликає захворювання, був відкритий не відразу, а тільки в 1991 році Франческо Рамірес, що працює в Нью-Йорку.

причини

Синдром Марфана зустрічається приблизно у 1 людини з 5 тисяч осіб. Тому він вважається досить рідкісним захворюванням. Відповідно до проведених досліджень дане захворювання викликається мутацією певного гена, а саме гена білка фибриллина, який знаходиться в п`ятнадцятій хромосомі. Ця мутація гена призводить до появи порушень в нормальному виробленню фибриллина і аномалій в його структурі. Найчастіше ген даного синдрому передається дітям від їх батьків, які так само мають дане захворювання. Якщо у одного з батьків є синдром Марфана, то в 50% випадків дитина так само народиться з цим захворюванням.

Симптоми синдрому Марфана

Якихось унікальних симптомів, які характерні цього захворювання, не існує. Для постановки діагнозу слід враховувати наявність у хворого поєднання кількох ознак. До цих ознак належать: довгі кінцівки, аневризма кореня аорти і дислокація кришталика ока. Всього налічується більше 30 клінічних ознак даної патології. Всі ці ознаки в основному характеризуються змінами скелета, суглобів і шкіри. Вважається, що висока ймовірність передачі синдрому у спадок.

Основна частина симптомів синдрому Марфана пов`язана з кістковою системою. Тому не дивно, що більшість людей з цим синдром досить високого зросту. Частина з них має довгі кінцівки і довгі тонкі пальці рук і ніг. Ставлення розмаху рук до зростання зазвичай становить 1,05. Крім непропорційних кінцівок і високого зросту у хворих можуть виникати і інші порушення в кістковій системі. Найпоширенішим порушенням є викривлення хребта. Крім того, можлива воронкообразная або килевидная деформація грудної клітини, надмірна гнучкість суглобів, неправильний прикус, високе небо, плоскостопість, сутулість. У деяких хворих суглоби пальців на ногах зігнуті, ніж нагадують молоток.

Так само можлива поява безпричинних розтяжок на шкірі. Частина пацієнтів відзначає болі в суглобі, болю в м`язах і кістках. Крім того, у таких хворих можливе порушення і розлад мови, що викликається малим розміром щелепи і високим небом. Крім цього, існує ймовірність розвитку в ранньому віці остеоартриту.

До малих критеріям порушень в кістковій системі відноситься неповне розгинання ліктьових суглобів, плоскостопість, симптом зап`ястя і симптом великого пальця, протрузія вертлюжної западини, сколіоз, розхитаність суглобів і "пташине обличчя". Про присутність синдрому можна говорити, якщо у хворого присутній хоча б два великих критерію захворювання або один прояв великого і два прояви малих критерію.

Синдром Марфана так само може мати негативний вплив на зір та очі. У таких пацієнтів найчастіше діагностується астигматизм і короткозорість. У деяких випадках у таких людей може бути присутнім навпаки далекозорість. Крім того, в 80% випадків відзначається неправильне положення кришталика в одному або обох очах. Ці порушення легко може виявити лікар офтальмолог за допомогою щілинної лампи. У деяких випадках проблеми із зором виникають тільки після ослаблення сполучної тканини, яке відбувається через розшарування сітківки. У частини хворих в ранньому віці спостерігається така офтальмологічна проблема, як рання глаукома. Великим критерієм наявності змін в очах при даному синдромі є присутність підвивиху кришталика. При цьому він зміщений вгору і має дефект цинкової зв`язку. До малих критеріїв відносять уплощение рогівки, гіпоплазію райдужної оболонки, гіпоплазію війкового м`яза, а так само збільшення розміру очного яблука. Якщо є в наявності хоча б два критерії, то вже можна говорити про залучення очей в синдром.

Найсерйознішими ознаками і симптомами цього захворювання вважаються порушення нормальної діяльності серцево-судинної системи. Ознаками таких порушень можуть бути такі симптоми, як задишка, підвищена стомлюваність, порушення ритму серця, прискорене серцебиття і стенокардія. Нерідко у хворих синдромом, через таких порушень, руки і ноги практично завжди холодні. Якщо при діагностиці виявляються шуми в серці і зміни в ЕКГ або присутні симптоми стенокардії, то пацієнта зазвичай відправляють на подальше обстеження. Причиною виникнення регургітації може стати кістозна медійна дегенерація клапанів, що виникає через пролапса мітрального і аортального клапана.

Великим критеріями діагностики захворювання вважається розширення висхідної аорти і аневризма висхідної аорти. До малих критеріїв належить пролапс мітрального клапана, розширення легеневого стовбура і кальциноз мітрального кільця. Останні два враховуються тільки до 40 років. Так само до малих критеріїв відносять розширення або расслаивающаяся аневризма черевної та грудної аорти. Цей критерій враховується до 50 років. Якщо є будь-які з малих критеріїв, то можна говорити про залучення серцево-судинної системи в синдром Марфана.

Варто почеркнуть, що провідними критеріями при діагностиці хвороби, вважаються як розширення аорта і аневризма аорта. Проте, в деяких випадках у хворого не виявляється будь-яких проблем з серцем. Незважаючи на це, ослаблення сполучної тканини, викликає аневризму або розшарування висхідної частини аорти. Ця патологія вимагає оперативного лікування. При розшаруванні аорти хворий скаржиться на болі в спині або грудей. Больові відчуття согут приводити до того, що у хворого буде виникати відчуття надриву. Через порушення функціональності сполучної тканини штучні мітральні клапана можуть просто не приживатися в організмі хворого. З цієї причини при синдромі Марфана потрібно бути уважним при лікуванні клапанів серця. Найкраще застосовувати ті способи лікування, які спрямовані не на заміну клапана, а на відновлення нормальної функціональності клапана.

Варто виділити випадки вагітності у жінок з синдромом Марфана. Якщо у жінки немає ніяких видимих порушень в роботі серцево-судинної системи, то ризик розшарування аорти все одно досить високий. Це може привести до летального результату, навіть якщо буде проведено своєчасне лікування. З цієї причини, жінкам з синдромом Марфана, перед тим як завагітніти, необхідно пройти ретельне обстеження і отримати висновок лікаря. Якщо лікар дозволив вагітніти, то для визначення діаметра аорти необхідно кожні 6-10 тижнів під час вагітності виконувати ехокардіографію. Якщо дотримуватися всіх рекомендацій лікаря, то пологи зазвичай проходять без особливих ускладнень природним шляхом.

Люди з синдромом Марфана знаходяться в групі ризику виникнення скупчення повітря в плевральній порожнині (пневмоторакс). У цьому випадку повітря виходить з легенів і займає привального порожнину між легкими і грудною кліткою. Це призводить до того, що легені стискаються. Хворий зі скупченням повітря в плевральній порожнині зазвичай скаржиться на різкий біль в грудях. При цьому він дихає переважно поверхово і часто. У хворого спостерігається виражена задишка. Нерідко у таких людей відзначається синюшність або блідість шкірних покривів, особливо обличчя. У разі відсутності адекватного лікування це може привести до летального результату. Синдром Марфана так само може бути пов`язаний з апное уві сні. При цьому у людини на час припиняється вентиляція легенів більш ніж на десять секунд. Як таких великих діагностичних критеріїв наявності хвороби в разі порушень в легенях немає. Серед малих критеріїв потрібно відзначити булли в верхівці легкого і спонтанний пневмоторакс.

Синдром Марфана може негативно позначитися на якості життя людини, якщо виникне дуральна ектазії, яка представляє собою ослаблення і розтягування сполучної тканини дурального мішка мембрани, яка огортає спинний мозок. Взагалі серед уражень нервової системи великими діагностичними критеріями синдрому має ектазія твердої мозкової оболонки, що виникає в попереково-крижовому відділі. Ці порушення можуть бути виявлені за допомогою МРТ (магнітно-резонансної) або КТ (комп`ютерної томографії).

діагностика

Остаточний діагноз хвороби може бути поставлений тільки після повного комплексного обстеження. При цьому задіюються генетики, кардіологи, офтальмологи і ортопеди. Генетики розглядають сімейну історію. Ця діяльність спрямована на виявлення родичів, які померли від серцево-судинних захворювань. При обстеженні кардіологом зазвичай проводиться рентген грудної клітки, ЕКГ, ехокардіограма. Остання потрібна для визначення розмірів аорти. Офтальмолог при огляді за допомогою щілинної лампи обстежує очі. Це необхідно для виявлення вивиху кришталика або будь-яких інших відхилень. Лікар-ортопед обстежує хребет і грудну клітку пацієнта на наявність сколіозу. Так само він може виявити плоскостопість.

Якщо підтверджено, що хвороба є спадковою, то остаточний діагноз ставиться, якщо визначено наявність характерних ознак хоча б в двох системах організму.

Якщо спадковості немає, для постановки діагнозу необхідно, щоб були підтверджені ознаки наявності хвороби хоча б в трьох системах організму. Варто зазначити, що симптоми у дитини можуть не проявлятися в ранньому дитинстві, але можуть проявитися в старшому віці. У деяких випадках для того, щоб поставити діагноз може знадобитися кілька років. Сьогодні можливо лікувати симптоми ще до того, як буде поставлений діагноз.

Лікування синдрому Марфана

На сьогоднішній день не існує препаратів, які б лікували синдром Марфана. Проте, завдяки досягненню сучасної медицини тривалість життя таких хворих значно зросла. Лікування даного захворювання зазвичай проводиться в міру його розвитку. Але найважливішим є профілактика, спрямована на уповільнення розвитку аневризми аорти.

Для зменшення пошкодження серцевих клапанів і уповільнення процесів прогресування аневризми аорти необхідно приймати препарати, які усувають аритмію, знижують артеріальний тиск і зменшують серцеві скорочення. У разі якщо діаметр аорти збільшується і у хворого розвивається аневризма аорти, то це може спровокувати розшарування аорти або привести до недостатності того чи іншого серцевого клапана. В цьому випадку необхідно хірургічне втручання. При таких обставинах проводиться досить складна операція по пересадці аорти. Найкраще проводити операцію, коли діаметр кореня аорти не більше 50 міліметрів.

Порушення скелетної системи і порушення системи зору сьогодні зазвичай лікуються за допомогою міорелаксантів і різних болезаспокійливих засобів. Фізіотерапевт може застосовувати TENS терапію і ультразвук.

Джерело статті оригіналу hnb.com.ua