Муковісцидоз у дітей

Кістозний фіброз, або муковісцидоз є системним захворюванням, що передається у спадок, обумовлено мутацією одного з генів і проявляється в ураженні залоз зовнішньої секреції, тяжких порушеннях функцій шлунково-кишкового тракту і органів дихання.

Тобто, причиною муковісцидозу у дітей тут є генна мутація. Якщо обоє батьків - носії гена, що мутує, небезпека народження дитини, хворого на муковісцидоз становить 25%, а носії тільки одного дефектного гена муковісцідозомне хворіють.

Відома приблизно тисяча мутацій гена муковісцидозу, що призводять до порушень структури і функції білка. Внаслідок цих дефектів згущуються секрети залоз зовнішньої секреції, погіршується їх евакуація. Зміна фізико-хімічних властивостей секрету, проявляється в клінічній картині захворювання.

Ряд змін можна визначити вже в період внутрішньоутробного розвитку. Це патології органів дихання, підшлункової залози, шлунково-кишкового тракту, які з ростом дитини наростають.

симптоми муковісцидозу

Підвищена в`язкість секрету ускладнює його відтік і сприяє застою, атрофії залозистої тканини, розширення вивідних проток залоз, розвитку прогресуючого фіброзу. Активність ферментів при цьому захворюванні помітно знижується. Порушення функцій фібробластовпріводіт і до порушення функції війок епітелію.

Легкі відгукуються на патологічні явища хронічними бронхітами, бронхоектазами і дифузним пневмосклерозом. В просвіті бронхів визначається в`язке гнійний вміст, процес ускладнюється приєднанням бактеріальної інфекції, зокрема синьогнійної та гемофільної палички, патогенного золотистого стафілококка- формується деструкція.

У підшлунковій залозі визначають дифузний фіброз, кістозні зміни дрібних і середніх проток. У печінки відзначається дифузна або вогнищева дистрофія, жовчні стази в жовчних протоках, розвиток цирозу.

Меконіевая непрохідність викликає атрофію слизового шару, розширення просвіту слизових залоз кишечника і заповнення масами секрету, набряк підслизового шару і поєднується з вадами розвитку шлунково-кишкового тракту.

форми муковісцидозу

Розрізняють декілька форм муковісцидозу, серед яких:

• легенева,
• кишкова,
• змішана.

Крім того, зустрічається мекониевая непрохідність кишечника,а також атипові і стерті форми.

Близько трьох чвертей випадків муковісцидозу припадають на перші два роки життя дитини, проте освоєння лікарями неонатального скринінгу дозволило помітно скоротити час виявлення захворювання.

До сорока відсотків хворих на муковісцидоз дітей страждають в перші дні життя меконіевой непрохідністю. Ця форма хвороби є наслідком відсутності трипсину, це і є причиною зосередження в петлях тонкого кишечника вузького і щільного мекония.

Як визначити, що у дитини Муковісцидоз?

Якщо у здорове немовля первородний кал відходить на першу-другу добу після народження, то хворого на муковісцидоз виділення меконію не спостерігається. Це проявляється в підвищеному занепокоєнні дитини до другого дня життя. Живіт у нього здувається, починаються відрижки і блювота з домішкою жовчі. Через пару днів стан ще більше погіршується, шкіра стає сухою і блідою, на животі помітний явний судинний малюнок, він стає млявим, стають помітними ознаки інтоксикації і ексикозу. Відзначаються також тахікардія і задишка, перкусія живота показує тимпанит, перистальтика не прослухується. Рентген черевної порожнини показує роздуті петлі тонкого кишечника на відміну від спавшихся відділів в нижній частині живота.

Якщо у вашої дитини проявилися окремі симптоми муковісцидозу, терміново звертайтеся до лікаря. Рання діагностика і терапія допомагають швидко нормалізувати стан малюка.

Однак, терапія цієї хвороби довічна, тому в дитячому віці так важлива роль батьків, які повинні скрупульозно виконувати всі призначення і поради лікаря.

А першими ознаками починається загострення можуть бути:

• погіршення апетиту,
• млявість,
• зростання температури тіла,
• зміна кількості і кольору мокротиння,
• посилення кашлю,
• явні порушення стільця в будь-якій формі,
• болю в животі.

При загостреннях необхідна госпіталізації в стаціонар.

Терапія муковісцидозу є комплексною характер і полягає в розрідженні та видаленні в`язкого мокротиння з бронхів, лікуванні інфекційних хвороб легенів, заміщення ферментів підшлункової залози, розрідженні жовчі, корекції полівітамінний недостатності. Практикується і особливий комплекс вправ і дихальної гімнастики з метою видалення мокротиння. Ці заняття довічно повинні проводитися щодня.