Причини рідкісної хвороби хантінгтона

Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона) - рідкісне спадкове захворювання, що вражає приблизно 1 з 10 000 чоловік по всьому світу. Хвороба викликає прогресуюче руйнування нервової системи. Найбільша поразка нервових клітин відбувається в двох окремих скупченнях нервових клітин, розташованих в глибині речовини мозку: хвостатому ядрі і шкаралупі. Ці сфери беруть участь в підсвідомому регулюванні довільних рухів. Причини рідкісної хвороби Хантінгтона досі невідомі, але вчені займаються цим питанням.

Симптоми і причини хвороби зазвичай з`являються в середньому віці і включають в себе:

- порушення руху;

- наростаюче погіршення розумової діяльності аж до недоумства;

- інші симптоми, пов`язані з ураженням нервової системи.

У 90% пацієнтів захворювання характеризується мимовільними судорожними рухами (хорея), що часто стає першим симптомом.

Інші рухові розлади і причини:

- зміна м`язового тонусу або ригідність;

- проблеми з поставою і довільними рухами;

- дизартрія - нездатність чітко вимовляти слова;

- дисфагія - труднощі при ковтанні;

- неадекватні безладні рухи очей.

У пацієнтів спостерігається поступове погіршення розумових здібностей, також можливий розвиток психічних розладів. Зокрема, у хворих відзначаються: нездатність концентрувати увагу-втрата короткочасної і довготривалої пам`яті-втрата здатності до осмислення і раціонального вирішення проблем-недоумство. У ряді випадків хворі можуть страждати психічними розладами, такими як: зміни особистості (включаючи дратівливість, апатію, агресію, зміна сексуальної поведінки) - депрессія- психози.

При виникненні типових симптомів захворювання для постановки діагнозу необхідний ще і сімейний анамнез, що підтверджує випадки хвороби Хантінгтона серед родичів. Експертне дослідження нервової системи осіб - носіїв гена Хантінгтона може визначити у них невеликі зміни швидкості, контролю рухів і реакції задовго до того, як рухові і інші розлади стануть очевидними. Аналізи крові з використанням зразків ДНК використовуються для виявлення аномальних генів у наступних груп:

- пацієнти з симптомами захворювання;

- пацієнти - носії аномального гена;

- немовлята в утробі матері.

Однак генетичні дослідження можуть викликати сильний стрес, а також поставити перед необхідністю відповісти на ряд питань, включаючи складне питання переривання вагітності. В ході діагностики повинні бути виключені інші причини виникнення хореї Хантінгтона, такі як інсульт, прийом певних лікарських засобів або зловживання алкоголем протягом довгого часу. В даний час хвороба Хантінгтона невиліковна. Терапія направлена на зниження інтенсивності проявів захворювання і надання хворим психологічної підтримки.

Деякі препарати здатні зменшити неприємні симптоми:

- фізіотерапія призначається для полегшення депресії, тривоги, апатії, агресії і дратівливості;

- фенотіазини застосовуються для контролю хореї. Щоб уникнути побічних ефектів лікування ретельно підбирається з урахуванням потреб пацієнта;

- агоністи дофаміну використовуються для контролю ригідності м`язів. Однак вони, як правило, менш ефективні, ніж при лікуванні хвороби Паркінсона.

Пацієнтам та їхнім родинам зазвичай потрібна кваліфікована психологічна і соціальна допомога. Часто у хворих виникає депресія, оскільки вони добре знають прогноз рідкісного захворювання. При дизартрії призначаються заняття з логопедом, а професійний фахівець з трудотерапії допомагає людині адаптуватися до життя з цією недугою. При вираженому прогресуванні хвороби може знадобитися догляд медсестри.

Як перспектив терапії розглядають такі можливості:

- нейропротекторні препарати, купирующие захворювання в його початку;

- Нейротрансплантація - пересадка фетальних клітин в мозок пацієнта з хворобою Хантінгтона;

- генна терапія.

Потенційні батьки з групи ризику народження дитини з цією хворобою повинні пройти пренатальне генетичне тестування. Воно необхідне для визначення того, чи є плід носієм аномального гена. При позитивних результатах тестів батькам пропонують розглянути питання про переривання вагітності. Симптоми рідкісної хвороби Хантінгтона, як правило, проявляються лише в середньому віці, і до моменту діагностики у пацієнта часто вже є діти. Це почасти пояснює передачу захворювання з покоління в покоління.