Хвороба німана - піка симптоми особливості

На початку двадцятого століття німецький педіатр Німанн і німецький патолог Пік описали хвороба, яка згодом стала зватися по їхніх прізвищ: хвороба Німана-Піка симптоми особливості.

Захворювання є досить рідкісним, і переслідує тільки дітей в ранньому віці. Перебіг хвороби виражається злоякісністю і незмінно закінчується летальним результатом, як правило, через два-три роки після виникнення. Дане захворювання - спадкове, ген, який зумовлює виникнення хвороби Німана-Піка - рецесивний, тобто дитина, яка захворіла на цю недугу, успадкував дефектні гени від обох батьків. Помічено, що хвороба Німана - Піка в більш ніж половині випадків вражає дітей єврейської національності.

Хвороба Німана - Піка має наступні симптоми і особливості:

1. Погіршується апетит.

2. Нудота блювота.

3. Втрата ваги.

4. Збільшуються лімфатичні вузли.

При цьому захворюванні отримують свій розвиток гіпотонія, сліпота, глухота, недоумство. Можливі розлади координації рухів, порушення ковтальних функцій, порушення мови. Збільшуються селезінка та печінка. Хвороба Німана - Піка має три типи:

Найважчим вважається тип А, він розвивається у грудних дітей, різко збільшується селезінка та печінка, уражається центральна нервова система, хворі діти не виживають.

Трохи більш легким є тип В цієї хвороби, при цьому відбувається затримка в зростанні, хворого часто переслідують легеневі інфекції, рівень холестерину підвищений, як правило, хворі здатні дожити до дорослого віку.

Тип С здатний розвинутися і у немовлят, і у дорослих, але найбільш часто захворювання відбувається в ранньому дитинстві. Порушується функціональність печінки, трапляються напади, труднощі з диханням, розвиток сповільнюється, порушується координація, хворі здатні дожити до дорослого віку.

Хвороба Німана - Піка рідкісна, вивчення її утруднено, симптоми і особливості часто різняться у хворих, ефективних способів лікування на сьогоднішній день не знайдено.

Таким чином, картина в цілому складається гнітюча, оскільки захворювання є вкрай важким, невиліковним, у дітей, які страждають на хворобу Німана - Піка в крові вміст тромбоцитів і лейкоцитів знижений, в зв`язку з цим вони вкрай схильні до різноманітних інфекцій, що поряд з іншими напастями піддає хворих додатковим небезпекам. На тілі хворих дітей часто довільно з`являються синці.

У деяких випадках хвороба Німана - Піка діагностується у плода, робиться це на підставі проведених досліджень частинки плаценти, а також береться проба навколоплідної рідини, для чого береться пункція. Після того, як дитина народилася, діагноз може бути спростований або підтверджений, для цього робиться біопсія печінки: під мікроскопом вивчається невелика частка тканини. Причиною смерті при хворобі Німана - Піка стає прогресуюче порушення роботи центральної нервової системи, або летальний результат походить від будь-якої інфекції.

Оскільки хвороба Німана - Піка є спадковою (аутосомно-рецесивний тип спадкування), симптоми і особливості цього факту такі, що від батьків успадковані гени є мутують, батьки можуть бути носіями хвороби, але ніяких ознак захворювання у них не виявляється. Приблизно 25 відсотків ймовірності того, що дитина народиться хворою, становить той факт, якщо і батько і мати дитини є носіями хвороби Німана - Піка. У сім`ях, де мав місце випадок захворювання хворобою Німана - Піка, є необхідним проходження генетичного тестування з метою попередження народження хворих дітей. Можливо, також, буде потрібна додаткова генетична консультація, де будуть дані всі необхідні пояснення і зроблені відповідні прогнози.

Незважаючи на те, що лікування цієї недуги вкрай утруднено, вчені продовжують намагатися знайти вихід і виробити ефективний курс, проте на сьогоднішній день спроби не увінчалися успіхом. Чи не надто успішні операції з пересадки органів, в планах у вчених, що займаються даною проблемою, варто розвиток технологій заміни ферментів, а також вдосконалення генної терапії.

Якщо має місце хвороба Німана - Піка, то симптоми і особливості даного типу дозволяють застосувати пересадку кісткового мозку, але для подальшого часу буде потрібно підтримуюча стан здоров`я терапія. Вона включає в себе певні дієти, фізіотерапію, хворий потребує постійного контролю з боку лікарів, йому потрібно регулярне застосування лікарських препаратів. У Європі та Сполучених Штатах постійно ведеться робота над вдосконаленням препаратів і пошуком ліки від цієї недуги. На даний момент існує кілька експериментальних зразків, робота в даному питанні триває.

Отже, хвороба Німана - Піка є важкою, діти при типі А гинуть, як правило, в зрости до двох років, більш сприятливим є прогноз при захворюванні на кшталт В і С - симптоми і особливості даних типів хвороби припускають можливість життя хворого до зрілого віку.

Оскільки методика і ліки від хвороби не знайдені, залишається задовольнятися тим, що захворювання досить рідкісне і зустрічається приблизно один раз на десятки тисяч людей. За деякими даними, хвороба Неманья - Піка типу С спостерігається сьогодні у п`ятисот дітей в світі. У деяких джерелах цю хворобу ще називають «хвороба Альцгеймера у дітей». Вченими спостерігаються кілька випадків експериментального лікування, прогнози поки розпливчасті, але надія не втрачена. Батькам хворих дітей не доводиться вибирати і доводиться йти на подібні кроки, використовуючи мінімальні шанси на те, що маленька людина все-таки виживе. Про повне вилікування мова, на жаль, поки що не йдеться.