Синдром дауна у новонароджених

Народження дитини величезне щастя для кожної сім`ї, батьки мріють, щоб їх малюк з`явився на світ здоровим. Серйозним випробуванням стає народження дитини з будь-яким захворюванням. Синдром Дауна, зустрічається у одного з тисячі дітей, обумовлений наявністю зайвої хромосоми в організмі, що призводить до порушень в розумовому і фізичному розвитку дитини. У таких дітей виникає безліч соматичних захворювань.

Діагноз синдрому Дауна, можна поставити відразу ж після народження дитини за характерними ознаками, які видно і без генетичних досліджень. Такі діти відрізняються маленькою круглої форми головою, плоским обличчям, короткою і товстою шиєю зі складкою на потилиці, монголоїдні розрізом очей, потовщенням мови з глибокою поздовжньою борозною, товстими губами, сплощеним вушними раковинами з приросли мочками. На райдужці очей відзначаються численні білі цятки, спостерігається підвищена рухливість суглобів і слабкий тонус м`язів.

Ноги і руки помітно вкорочені, мізинці на руках викривлені і забезпечені тільки двома згинальні борознами Долоня має одну поперечно розташовану борозну. Буває деформація грудної клітки, косоокість, слабкий слух і зір або їх відсутність. Синдром Дауна може супроводжуватися вродженими вадами серця, лейкозом, порушеннями шлунково-кишкового тракту, патологією розвитку спинного мозку.

Для того щоб зробити остаточний висновок проводиться детальне вивчення хромосомного набору. Сучасні спеціальні методики дозволяють успішно скорегувати стан малюка з синдромом Дауна та пристосувати його до нормального життя. Причини синдрому Дауна не вивчені до кінця, але відомо, що з віком жінці стає складніше народити здорову дитину.

Хвороба Дауна - це генетичні аномалії, вроджена хромосомна хвороба, яка виникає в результаті збільшення кількості хромосом. Діти з синдромом в майбутньому страждають порушенням обміну речовин і ожиріння, вони не спритні, фізично слабо розвинені, у них відзначається порушення координації руху. Характерна особливість дітей з синдромом Дауна - уповільнений розвиток.

Вважається, що синдром робить усіх дітей схожими, але це не так, між малюками багато й відмінностей. У них є певні фізіологічні риси, загальні для всіх людей з синдромом Дауна, але у них також виділяються риси, успадковані від батьків, і вони схожі на своїх сестер і братів. В1959 році французький професор Лежен пояснив чим викликаний синдром Дауна, він довів, що це пов`язано з генетичними змінами, присутністю зайвої хромосоми.

Зазвичай кожна клітина містить 46 хромосом, половину діти отримують від матері, а половину від батька. У людини з синдромом Дауна 47 хромосом. Відомі три основних типи хромосомних порушень при синдромі Дауна, таких як трисомія означає потроєння 21 хромосоми і присутня у всіх. Виникає в результаті порушення процесу мейозу. Транслокаціонная форма виражається прикріпленням плеча однієї 21 хромосоми до іншої хромосоми, при мейозі обидві відходять в утворену клітку.

Мозаїчна форма викликається порушеннями процесу мітозу в одній з клітин на стадії бластули або гаструли. Чи означає потроєння 21 хромосоми, присутній тільки в похідних цієї клітини. Остаточний діагноз на ранніх стадіях вагітності ставиться після отримання результатів аналізу на каріотип, що дає інформацію про розмір, форму і числі хромосом в зразку клітин. Його роблять двічі на 11-14 тижнях і на 17-19-му тижні вагітності. Так можна точно визначити причину вроджених дефектів або порушень в організмі майбутньої дитини.

Якщо нічого змінити не можна, рішення жінки народити таку дитину незмінно і поява незвичайного малюка стає фактом, то фахівці радять мамам відразу після діагностування у дитини синдрому Дауна подолати депресію і робити все для того, щоб дитина могла себе обслуговувати сам. У ряді випадків необхідні хірургічні втручання для усунення тієї чи іншої патології, це стосується стану внутрішніх органів.

Слід проводити в 6 і 12 місяців, і в майбутньому щорічно перевірку функціональної здатності щитовидної залози. Створено безліч різних спеціальних програм для адаптації таких дітей до життя. З перших тижнів життя має бути тісна взаємодія батьків з дитиною, розвиток моторики, пізнавальні процеси, розвиток комунікації. По досягненню 1,5 року діти можуть відвідувати групові заняття для підготовки до дитячого садка.

В 3 роки, визначивши дитини з синдромом Дауна в дитячий сад, батьки дають можливість йому отримувати додаткові спеціальні заняття, спілкуватися з однолітками. Основна маса дітей, звичайно ж, вчиться в спеціалізованих школах, а й загальноосвітні школи іноді приймають таких хлопців.