Синдром дауна під час вагітності

Синдром Дауна вперше описав англійський лікар Джон Даун - це порушення хромосомного набору, а точніше наявність зайвої 21-ої хромосоми в хромосомному наборі дитини одержуваної від батька або матері. У звичайної дитини має бути 46 хромосом, у дитини з синдромом Дауна їх 47, що і призводить до порушення фізичного і гальмування розумового розвитку. Даний синдром трапляється у 1 з 600-700 дітей. За багаторічну практику досліджень вчені, з`ясовуючи причини виникнення порушення розходження хромосом яйцеклітини, встановили, що це залежить від того в якому віці бабуся (по материнській лінії) народжувала свою дочку, від віку жінки і чоловіки, близьких по спорідненості шлюбів.

Імовірність такої патології може бути у дітей 20-річних жінок (1: 1500), і у жінок, вік яких досяг 40 років (1 на 100). Тривалий час спадкове захворювання діагностувалося за допомогою застосування методу - амніоцентеза, що полягає в паркані амніотичної рідини за допомогою тонкої голки через прокол в животі вагітної жінки.

Особливий білок - альфафетопротеин (АФП), що виробляється печінкою плода виділяється в амніотичну рідину, потім надходить у кров майбутньої матері, за рівнем АФП в її венозної крові і роблять відповідні висновки. Рівень нижче норми свідчить про розвиток синдрому Дауна у плода, а вище норми про патології нервової трубки. Зі збільшенням терміну рівень АФП стає дедалі більше. Однак даний метод можна використовувати для обстеження всіх вагітних, в силу деяких особливостей кожної з них.

Тільки жінки з груп ризику, пізно родять, піддаються цій процедурі. Існує ще кілька діагностичних методів, що дозволяють розпізнати розвиток патології у плода ще у внутрішньоутробному періоді. Це аналіз крові на хронічний гонадотропін людини здають на терміні 10-13 тижнів і дослідження Альфафетопротеїн (АПФ) в період з 16 по 18 тиждень. Такі скринінг-тести не дають сто відсоткової гарантії в діагностиці, вони можуть показати як позитивні, так і негативні результати.

А ось біопсія ворсин хоріона дозволяє точно впевнитися, є у дитини хромосомная патологія, чи ні.

Вся процедура проходить під контролем апарату УЗД, який використовується для визначення терміну вагітності і для локалізації плаценти. Через піхву вводять зонд з дзеркалом, витягають частинку хоріальних ворсин, що представляють собою тонкі пальцеподібні джгутики. У клітинах плаценти міститься генетична інформація дозволяє визначати зовнішню будову хромосом і їх кількість, а також стать дитини.

- Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
- Вам не сподобалася стаття або якість поданої інформації? - Напишіть нам!

Ознаки синдрому Дауна

При проведенні УЗД плоду в період 14 тижнів вагітності можна виявити порушення формування кісток скелета, розширення комірного простору більш ніж на 5 мм, ехогенність кишечника наявність вад серця, розширення ниркових мисок, утворення кісти судинного сплетіння головного мозку. Висококваліфікований фахівець може виявити відсутність носової кістки, шийні складки у плода, що означають накопичення підшкірної рідини. Це все вказує на ознаки синдрому Дауна.

Остаточна діагностика проводиться до кінця п`ятого місяця вагітності. Синдром Дауна пізнаваний, так як має особливості в зовнішньому вигляді дитини, а саме: розкосі очі і пласке обличчя, широкі губи і широкий плоский мову, що має подовжню борозенку, круглу форму голови зі скошеним чолом. Коротка широка шия. Вушні раковини низько посаджені з приросли мочкою.

Можна також визначити по очах, на райдужній оболонці спостерігаються так звані плями Брушфельда. Волосяний покрив рідкий, волосся м`які, прямі з низькою лінією росту в області шиї. Килевидная або воронкообразная форма грудної клітини. Верхні і нижні кінцівки вкорочені, кисті і стопи розширені. Також їм характерно наявність укороченого і викривленого мізинця з двома борознами. Долоні мають тільки одну поперечну чотирилапих борозну. Відзначається зміна внутрішніх органів і неправильний ріст зубів.

Хоча синдром Дауна оточений безліччю забобонів і помилок, шукати винного в цьому немає сенсу. Вважається, що в майбутньому діти з даною патологією погано навчаються, відстають у розумовому розвитку. Але все це спростовано на прикладі життя багатьох людей, які володіють своїми індивідуальними особливостями, мають свої звички, захоплення. Це не завадило актору Паскалю Дюкенн, стати знаменитим і отримати Срібну премію Каннського кінофестивалю.

Успішний американський актор Кріс Бурк живе повноцінним життям з таким діагнозом. Музиканта і композитора Рональда Дженкінса цінують мільйони слухачів обожнюють електронну музику, його вважають генієм. Є випадки, коли молоді люди з синдромом Дауна стають чемпіонами в різних видах спорту.