Високий ризик синдрому дауна, аналіз і скринінг

Високий ризик синдрому Дауна?

Синдром Дауна не є хворобою, це патологія яку неможливо запобігти і вилікувати. У плода з синдромом Дауна в 21-й парі хромосом є третя додаткова хромосома, в результаті їх кількість становить не 46, а 47. Синдром Дауна спостерігається у одного з 600-1000 новонароджених від жінок у віці після 35. Причина, по якій це відбувається , до кінця не з`ясована. Лікар з Англії Джон Ленгдон Даун першим описав цей синдром в 1866 році, а в 1959 році французький професор Лежен довів, що це пов`язано з генетичними змінами.

Відомо, що половину хромосом діти отримують від матері, а половину - від батька. Оскільки немає жодного ефективного методу лікування синдрому Дауна, хвороба вважається невиліковною, можна вжити заходів і при бажанні народити дитину здоровою, звернутися в медико-генетичну консультацію, де на підставі хромосомного аналізу батьків буде визначено, народиться дитина здоровою або з синдромом Дауна.

Останнім часом такі діти народжуються частіше, пов`язують це з пізнім заміжжям, з плануванням вагітності у віці 40 років. Також вважається, що якщо бабуся народила свою дочку після 35, то внуки можуть народитися з синдромом Дауна. Хоча допологова діагностика - складний процес обстеження, її проведення дуже необхідно для того, щоб була можливість перервати вагітність.

Що ж являє собою синдром Дауна. Зазвичай він може супроводжуватися затримкою моторного розвитку. Такі діти мають вроджені вади серця, патологію розвитку органів шлунково-кишкового тракту. 8% хворих з синдромом Дауна хворіють на лейкемію. Медикаментозне лікування може стимулювати психічну діяльність, нормалізувати гормональний дисбаланс. За допомогою фізіотерапевтичних процедур, масажу, лікувальної гімнастики можна допомогти дитині набути навичок необхідні для самообслуговування. Синдром Дауна пов`язаний з генетичним порушенням, але не завжди це призводить до порушення фізичного і розумового розвитку дитини. Такі діти, а в майбутньому дорослі люди можуть брати участь у всіх сферах життя, деякі з них стають акторами, спортсменами і можуть займатися громадськими справами. Як буде розвиватися людина з цим діагнозом залежить багато в чому від того оточення в якому він росте. Хороші умови, любов і турбота сприяють повноцінному розвитку.

- Знайшли помилку в тексті? Виділіть її та ще кілька слів, натисніть Ctrl + Enter
- Вам не сподобалася стаття або якість поданої інформації? - Напишіть нам!

Скринінг ризику синдрому Дауна

На сьогоднішній день всім вагітним, крім належних аналізів рекомендується проходити скринінговий тест для виявлення ступеня ризику синдрому Дауна при народженні дитини та вроджених вад плоду. Найбільш продуктивне обстеження буває на 11 тижні + 1 день або на 13 тижні + 6 днів при куприка-тім`яної розмірі ембріона від 45 мм до 84 мм. Вагітна жінка може пройти обстеження, і використовувати для цього специфічне УЗД.

Більш точний діагноз ставиться за допомогою біопсії ворсин хоріона і дослідження амніотичної рідини, яка забирається за допомогою спеціальної голки безпосередньо з плодового міхура. Але кожна жінка повинна знати, що такі методи пов`язані з ризиком ускладнень вагітності таких як викидень, інфікування плода, розвитку приглухуватості у дитини і багато іншого.

Повний комбінований скринінг I - II триместру вагітності дозволяє виявити вроджені вади у плода. Що ж включає даний тест? По-перше, необхідно ультразвукове дослідження в 10-13 тижнів вагітності. Розрахунок ризику проводиться з визначення наявності носової кістки, по ширині шийної складки плода, де скупчується підшкірна рідина в першому триместрі вагітності.

У другій береться аналіз крові на хоріонічний гонадотропін в 10-13 тижнів і на Альфа-фето-протеїн в 16-18 тижнів. Дані комбінованого скринінгу обробляються за спеціальною комп`ютерною програмою. Вченими запропонована нова методика скринінгу - об`єднання оцінки результатів, отриманих в ході досліджень в першому і в другому триместрах. Це дозволяє забезпечити єдину оцінку ризику виникнення синдрому Дауна при вагітності.

Для першого триместру використовуються результати визначення РАРР-А та вимірювання товщини комірного простору, а для другого триместру - використовуються поєднання АФП, некон`югованого естріолу, ХГ і ингибина-А. Застосування інтегральної оцінки для скринінгового обстеження дозволяє після інвазивних втручань знижувати частоту переривання вагітності для плодів з нормальним каріотипом за результатами цитогенетичної діагностики.

Інтегральне і біохімічне тестування для скринінгу синдрому Дауна дозволяє додатково виявляти більше випадків хромосомних аномалій. Це сприяє запобіганню небажаних переривань вагітності, що виникають в результаті амніоцентезу або біопсії ворсин хоріон.