Як діагностувати синдром дауна у плода

Тільки жінка знає, що в ній зародилося нове життя, її переповнюють радісні почуття щастя. Але також можуть виникати і суперечливі тривоги, адже разом з радістю жінка може побоюватися за здоров`я свого малюка. На сьогодні висока ймовірність появи різних патологій плоду, зокрема такого серйозного захворювання, як синдром Дауна. І хоча співвідношення даного дефекту 1 до 700, все ж перед майбутніми батьками постає питання: як діагностувати синдром Дауна у плода? Існує практика виявлення цієї патології, використовуючи деякі аналізи. Поговоримо про них докладніше.

Доктора, які займаються цим питанням, стверджують, що наявність такої патології виникає ще при утворенні чоловічих і жіночих статевих клітин. Коли з`єднуються сперматозоїд і яйцеклітина зароджується ембріон, який складається з 46 хромосом. Синдром Дауна ж передбачає відхилення від цієї норми, адже ембріон з такою патологією має 47 хромосом.

У число обов`язкових тестів відноситься ультразвукове дослідження зародка. УЗД, яке проводиться на 11-14 тижні вагітності, може викликати підозру фахівців на розвиток синдрому Дауна у плода. Тест полягає в отриманні даних про товщину комірного простору і зіставленні її з нормою. Така діагностика допомагає побачити вкорочений кістка носа у плода, аномальний розвиток верхньощелепної кістки, збільшений сечовий міхур. Це симптоми, що дозволяють визначити наявність синдрому. Важливо відзначити, що стовідсоткової точності такий аналіз не дає, адже він помічає лише вельми помітні відхилення в анатомії не народженої дитини.

Для більшої впевненості і отримання справедливих доказів, медики радять паралельно з діагностикою УЗД здати аналіз крові. Такий спеціальний аналіз дозволить визначити наявність гормону ХГЧ, його рівень вмісту, а також присутність білка в крові -альфафетопротеіна. Якщо кількість такого білка в крові дефіцитне, це може свідчити про розвиток синдрому. Найкраще і найбільш результативніше такий аналіз пройти на тижні проходження дослідження УЗД.

Таке подвійне дослідження набагато ефективніше і надійніше. Все ж воно також залежить від постачання лабораторії, кваліфікації медичного працівника і від проміжку часу між проведеними аналізами. Якщо ви не будете відкладати в довгий ящик аналіз крові відразу ж після УЗД, це підвищить точність отриманих результатів до 90-95%.

Якщо перші результати аналізів показали високий ризик розвитку синдрому Дауна, розсудливо буде повторити це дослідження через деякий час. Під час з 16 по 18 тижні вагітності пройдіть знову аналіз крові. Є ймовірність, що тест покаже два, три або навіть чотири необхідних показників, що підтверджують серйозне відхилення розвитку плода в утробі матері. Достовірність повторного скринінг тесту набагато нижче, ніж першого, точніше 60-75%, що не може служити переконливим доказом.

Доброю заміною таким тестам служить інвазивні методики досліджень. Вони володіють вищою відсотком точності і є більш достовірними. Медики радять такі методи:

· Біопсія ворсинок хоріона. Даний тест можна пройти на 11-12 тижні вагітності. На жаль, після такого дослідження, жінка ризикує втратити дитину. Імовірність викиднів становить 3%.

· Плацентоцентез. На 13-18 тижні виношування проводиться дослідження, яке також може обернутися викиднем ще з більшою ймовірністю, ніж перший тест на 1%.

· Амниоцентез. Найчастіше цей метод використовують на 17-22 тижні. Він становить мінімальний ризик для життя зародка. Відсоток викиднів становит всього 0,5.

· Кордоцентез. Такий тест проводиться на 21-22 тижні від моменту зачаття і загрожує ризиком переривання вагітності в 2%.

Можливість втратити свого ще не народженого малюка страшна для кожної майбутньої мами. А ще якщо допустити, що ваш дитинка абсолютно здоровий, піддавати його таким ризикованим процедурам зовсім не хочеться. З іншого боку, хто то все ж вирішується провести дані дослідження, щоб упевнитися в стані свого малюка. Головне пам`ятати, що навіть таке серйозне відхилення в розвитку плода, це зовсім не вирок. Можна успішно справлятися з труднощами, які лише на ваш життєвий шлях, якщо ви не одні, а поруч з вами маленький чоловічок, який завжди буде вас любити.