Від чого виникає синдром дауна у новонародженого

У 1866 році Джон Ленгдон Даун вперше описав синдром, названий згодом його прізвищем, а саме - синдром Дауна. Навряд чи ірландський вчений, лікар, усвідомлював, що через роки слово «даун», стосовно людини стане образливим лайкою, а адже саме так воно є на сьогоднішній день, по крайней мере, в нашій країні. Хто ж такі люди, які страждають цим захворюванням, з якої причини воно виникає, чому буває синдром Дауна у новонародженого?

Під впливом ідей Джона Коноллі, який вважав, що емоції і інтелект людини безпосередньо залежать від форми його черепа, Джон Даун зайнявся цим, маловивченим в той час питанням, згрупувавши своїх пацієнтів в п`ять підгруп. Вивчаючи форму черепа, він виділив в одну з підгруп психічно хворих людей, що володіють зовнішністю представників монгольської раси, чому хвороба в перші роки свого вивчення носила назву «монголізм». Лише в 1965 році після протесту монгольських делегатів слово «монголізм» було вилучено з офіційного звернення.

Чому ж буває так, що синдром Дауна проявляється у новонародженого, які його симптоми? Наявність даного захворювання розпізнається, як правило, відразу після народження дитини, оскільки лікарі або батьки вловлюють характерні синдрому риси:

1. Куточки очей у малюка підняті, створюючи ефект косого розрізу очей

2. Форма голови плоска

3. Порожнина рота менше ніж зазвичай, а мова, навпаки, більше, в зв`язку з чим дитина часто висовує його, хоча в багатьох випадках від цієї негарної звички можна позбутися.

4. Широкі долоні з однією поперечною складкою, короткими пальцями і загнутим всередину мізинцем.

5. Слабкі м`язи, млявість, суглоби немов розхитані.

6. Діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються маленького росту, вага нижче середнього.

Після народження дитини зі схожими симптомами в обов`язковому порядку проводиться хромосомний тест, з метою підтвердження діагнозу. Професор Лежен, француз, в 1959 році довів, що даний вид відхилення безпосередньо пов`язаний зі змінами на генетичному рівні, до речі, сам доктор Даун помилково пов`язував це захворювання з туберкульозом.

Кожна клітина нашого тіла має строго певна кількість хромосом (найменші частинки, що несуть в собі інформацію в закодованому вигляді про всі спадкові ознаки). Як правило, в кожній клітині є 46 хромосом, які успадковуються нами в рівних частинах від батька і від матері. Однак у людини, що має синдром Дауна, в 21-ій парі хромосом наявний третя хромосома, додаткова, що в цілому становить 47. Саме ця горезвісна зайва хромосома, по всій видимості, і є причиною народження дитини з синдромом Дауна.

З якої причини, чому буває синдром Дауна у з`явився на світ новонародженого, до сих пір невідомо, однак достеменно з`ясовано, що діти з цим захворюванням народжуються у людей з різних верств та етнічних груп, незалежно від освіти. З віком матері ймовірність народження такого малюка зростає, як це не сумно, але цей синдром неможливо вилікувати або як небудь запобігти. Людям, яким долею було наказано стати батьками малюка з синдромом Дауна, не повинні ні в чому звинувачувати себе і один одного. Жодне з дій тата або мами до зачаття або під час вагітності не могло вплинути на розвиток захворювання у дитини.

Зазвичай, всім вагітним жінкам пропонується пройти (одне з численних на даному етапі в житті майбутньої мами) обстеження, яке носить назву - скринінг. У поєднання з ультразвуковим аналізом і аналізом крові, дане обстеження якраз і призначений для того, щоб виявити у плода наявність симптомів синдрому Дауна. Однак результати ніколи не можуть стовідсотково стверджувати наявність або відсутність захворювання у майбутньої дитини. Існує ряд додаткових аналізів, якщо скринінг показав можливість наявності синдрому Дауна у малюка, вони допоможуть побачити більш точну картину того, що відбувається.

Багато батьків хворих дітей спантеличені: чому буває так, що синдром Дауна проявляється у новонародженого не тільки в зовнішньому вигляді, але і наявністю багатьох супутніх захворювань. Дійсно, на жаль, такі діти перебувають у групі ризику по багатьом захворюванням, наприклад, можуть виникнути такі проблеми:

1. Зір і слух дуже вразливі.

2. Часті збої в роботі травної системи.

3. Проблеми з моторикою, кістковими тканинами, суглобами, м`язами.

4. Великий ризик інфекційних захворювань.

5. Легенева недостатність.

6. Захворювання серцево-судинної системи.

7. Підвищений ризик розвитку хвороб крові, зокрема лейкемії.

Крім всіх цих проблем, які і без того здатні привести у відчай будь-якого батька, дитина з синдромом Дауна має великі проблеми з навчанням, однак в даному випадку багато залежить від самої дитини. Незважаючи ні на що, більшість з них вчаться говорити, писати і читати, користуються туалетом. Звичайно, швидкість розвитку у кожної дитини індивідуальна, адже його життя підпорядковане власним ритму, відмінному від ритму здорової людини. Однак при належному терпінні, медичної та соціальної підтримки, така дитина цілком здатний розкрити досить серйозний потенціал. Наприклад, у багатьох західних країнах люди з синдромом Дауна закінчують школу і мають можливість отримати професійну освіту, причому їх інтереси виявляються в досить широких областях.

Слід пам`ятати про те, що дитина з синдромом Дауна мало відрізняється емоційно від своїх однолітків, які мають щастя бути здоровими. Величезну цінність має дружба дітей Дауна з однолітками. Багато хто відзначає, що люди з цією недугою надзвичайно добрі, але варто пам`ятати завжди про одну просту річ: люди з синдромом Дауна це зовсім не «вічні діти», вони мають потребу в спілкуванні, підтримці, розумінні. Напевно, має сенс виключити слово «даун» зі свого списку образ?