Лікування гострих захворювань якщо не можна виключити спадкові хвороби обміну речовин
Гострі метаболічні розлади можуть швидко прогресувати і загрожувати життю. Лікування починають ще до встановлення точного діагнозу.
1. Припиняють ентеральне годування, поки не буде встановлено точний діагноз і відкоригована дієта.
2. Підтримують дихання і кровообіг, усувають метаболічний ацидоз і гипераммониемии. При важкої гипераммониемии показаний діаліз. З лікарських засобів застосовують бензойну кислоту, фенілацетат (на стадії клінічних випробувань).
3. Збирають матеріал для досліджень (кров, сечу, стілець, спинномозкову рідину та ін.) ..
4. Для зниження катаболізму вводять 10% розчин глюкози. Жирові емульсії необхідно застосовувати з обережністю. Інфузійні розчини, що містять лактат, виключають з-за небезпеки розвитку лактацидоз при мітохондріальних захворюваннях.
5. Виведенню органічних кислот сприяють вітаміни, жирів - кримінальні-тин, а також діаліз, гемодіаліз.
6. При розвитку сепсису (при галактоземії) проводять його лікування.
Діагностичні можливості скринінгу вроджених захворювань обміну речовин
скринінг вроджених захворювань обміну речовин повинен проводитися всім новонародженим дітям. Для дослідження беруть кров (в капіляр), сечу, а також 6 крапель крові на спеціальний фільтрувальний папір. Матеріал для дослідження беруть на 3-тю - 6-е добу після народження. Для амінокислотного аналізу і дослідження вмісту цукру в сучасних умовах рекомендована тонкошарова хроматографія, тест Guthrie (мікробіологічний тест гальмування) менш інформативний.
При скринінгових дослідженнях проводять діагностику таких захворювань.
Скринінгові дослідження, за якими діагностують вроджені захворювання обміну речовин (за Monch, 1994)
| Фільтрувальний папір (кров) | Капіляр (кров) | сеча |
| скринінгові дослідження | ||
| TSH-тест. 17-гидроксипрогестерона. Біотинідази. Галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази | Амінокислоти (тонкошарова хроматографія). Глюкоза (тонкошарова хроматографія) | Проба на дітіо-біснітробензойну кислоту. Визначення вмісту креатиніну |
| Захворювання обміну речовин | ||
| Гіпотиреоз. адреногенітальний синдром. Дефіцит біотинідази. галактоземия | Фенілкетонурія, тирозиноз. Хвороба з запахом сечі кленового сиропу. Гіпергліцінемію. Гомоцістінурія. Дефекти циклу сечовини. Гістидинемія. Галактозінемія. дефекти галактокінази | Цистинурия. Гомоцістінурія. Генерал ізовал гіпераміноацідурія |
Аналізи крові і сечі у вагітних На першій консультації лікар проводить зовнішній огляд вагітних і огляд на кріслі. Необхідно визначити стан стінки піхви і шийки матки, взяти мазок виділень піхви для виключення трихомонадного кольпіту, гонореї і молочниці, а також вмісту…
Перший скринінг Що таке скринінг?Скринінг, в широкому сенсі цього слова, є методичний підхід, що використовується з метою виявлення певних захворювань або факторів ризику розвитку даних захворювань. Для проведення процедури скринінгу потрібно скрінірующіх…
Потрійний тест при вагітності У період вагітності до майбутньої мами проявляється підвищена увага, адже дуже важливо, щоб здоров`я жінки і малюка знаходилося в нормі. Саме тому з 40 тижнів майбутня мама багато часу віддає ходінням по лікарнях, всіляких аналізів, УЗД, скринінг.…
Ознаки та симптоми галактоземії Галактоземия є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується розвитком уражень нервової системи, печінки, кришталика ока через порушення обміну галактози. причини галактоземииОскільки захворювання носить спадковий характер, то можна…
Аналіз крові на холестерин Холестерин є найважливішим показником обміну жирів, визначення його рівня в крові характеризує ліпідний статус пацієнта. Крім того, цей аналіз незамінний в діагностиці атеросклерозу і прогнозуванні ризиків розвитку ішемічного ураження серця.…
Аналіз крові на цукор: норма і розшифровка зміст:роль глюкози види аналізуКоли потрібно робити аналіз крові на цукор?Підготовка до здачі аналізурозшифровка аналізу Причини відхилень від норми уточнюючі дослідженняПатології, при яких відбуваються збої в вуглеводному обміні (гіпоглікемія,…
Норма глюкози в крові, підвищений рівень цукру в крові В організмі людини все обмінні процеси, обмін вуглеводів і жирів тісно взаємопов`язані, при порушенні яких виникають різні захворювання, в тому числі і підвищується глюкоза в крові.Нормальне, здорове харчування, здоровий спосіб життя, вміння…