Синдром прадера віллі: симптоми, лікування, причини, тривалість життя

Існує безліч патологічних станів, які можуть передаватися людині разом з генами. Це різного роду генетичні недуги, які можуть відрізнятися за своєю тяжкістю і за прогнозами на майбутнє. Деякі з них цілком успішно піддаються корекції, а інші зовсім не лікуються і залишаються з людиною на все життя або провокують летальний результат. Однією з досить рідкісних генетичних патологій прийнято вважати синдром Прадера-Віллі, який розвивається через відсутність або недостатнє функціонування певних генів. Спробуємо розібратися в основних особливостях даного захворювання більш докладно.

Чому розвивається синдром Прадера Віллі? причини стану

Як ми вже уточнили, синдром Прадера-Віллі є спадковою хворобою. Деформовані або відсутні гени, що провокують розвиток симптоматики хвороби, знаходяться в п`ятнадцятій батьківській хромосомі. Варто врахувати, що в переважній більшості випадків така недуга не передається безпосередньо від хворої людини його діткам, так як дана патологія вважається досить рідкісною.

Як проявляється синдром Прадера Віллі? симптоми стану

Синдром Прадера-Віллі характеризується розвитком незначною розумової відсталості, а також деякими проблемами фізичного характеру. Одним з найбільш явних його симптомів прийнято вважати неприборкана жага їжі - найсильніше почуття голоду, яке стає причиною обжерливості. При цьому хворий відчуває нав`язливі думки про їжу і намагається знайти їжу і вгамувати голод будь-якими силами.

Певні ознаки такої недуги стають помітними вже в період виношування дитини. Класичними проявами при цьому прийнято вважати знижену рухливість плода, а також його неправильне розташування. Після появи малюка на світ у нього фіксується м`язова гіпотонія, яка продовжує зберігатися протягом першого року життя дитини. Крім того у діток з подібним синдромом спостерігається зниження ковтального, а також смоктального рефлексу, що істотно ускладнює процеси годування. Деякі порушення рухових функцій при цьому також пояснюються наявністю м`язової гіпотонії, саме тому хворі дітки можуть насилу сидіти, тримати голову і пр. Однак варто підкреслити, що приблизно до шкільного віку гіпотонія у хворих знижується і практично пропадає.

Синдром Прадера-Віллі у діток також дається взнаки сильним і постійним бажанням є, при цьому споживання їжі не призводить до насичення. Такі клінічні симптоми стають помітними приблизно до другого-четвертого року життя малюка. Вони провокують поступовий розвиток гіперфагія або обжерливості, дитина починає постійно думати про їжу. Його поведінка набуває обсесивний характер, так хворий проводить час в безперервних пошуках їжі і спробах утамувати відчуття голоду. Описана симптоматика в будь-якому випадку стає причиною ожиріння, яке найчастіше проявляється на тулуб, а також на проксимальних відділах кінцівок. Описані прояви даного патологічного стану частенько стають причиною такого ускладнення, як обструктивне апное, яке дає про себе знати виникненням зупинки дихання уві сні.

Іншими класичними проявами синдрому Прадера-Віллі прийнято вважати зниження швидкості росту, подовжену форму голови, а також мигдалеподібний розріз очей. Хворі мають широку перенісся, їх рот характеризується невеликими розмірами, а верхня губа виглядає тонкою. Вушні раковини при цьому розташовуються досить низько, а стопи і кисті виглядають непропорційно маленькими. У більшій частині випадків недуга призводить до зниження пігментації шкіри, волосся, а також райдужки. Крім того він супроводжується дисплазією тазостегнових суглобів, викривленнями хребта, зниженою щільністю кісток. При синдромі Прадера-Віллі хворі страждають від підвищеної сонливості і косоокості, у них спостерігається особливо густа слина, а також різні проблеми з зубами. Статеве дозрівання при подібної патології настає особливо пізно.

Що робити тим, у кого виявлено синдром Прадера Віллі? лікування стану

Терапія синдрому Прадера-Віллі на сьогоднішній день не є можливою. Вчені поки що не винайшли жодного лікарського засобу, здатного впоратися з такою недугою. Корекція може включати в себе застосування деяких лікувальних заходів щодо поліпшення якості життя пацієнта. В першу чергу такі заходи покликані підвищити м`язовий тонус, саме тому дітям рекомендують проходити спеціальні масажі, а також сеанси фізіотерапевтичного впливу. Важливу роль відіграє також дотримання дієти, при цьому в раціоні хворого повинно бути мінімум жирів, а також вуглеводів. У певних випадках лікар може прийняти рішення про призначення гонадотропінів, така гормональна терапія покликана збільшити зростання хворого малюка, а також оптимізувати тонус м`язів. В цьому випадку калорії будуть правильно розподілятися по організму, що допоможе попередити ожиріння. Корекція також може включати в себе проведення занять з дефектологом, психологом, а також логопедом і застосування різних спеціальних методик розвитку.

На що розраховувати тим у кого синдром Прадера Віллі? Тривалість життя

При проведенні симптоматичної корекції і обмеження споживаної їжі, хворий на синдром Прадера-Віллі може жити не менше ніж до шістдесяти років.

Незважаючи на те, що синдром Прадера-Віллі не піддається лікуванню, хворі з таким діагнозом цілком можуть більш-менш нормально адаптуватися до життя, проте їх завжди доведеться контролювати в питаннях споживання їжі.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!