Симптоми і лікування фенілкетонурії

Фенілкетонурія, це досить важка спадкова патологія. При цьому генетичне захворювання порушується обмін амінокислот. Хвороба тотально вражає нервову систему внаслідок нестачі трансформованого фенілаланіну. Цей фермент відповідає за розвиток розумової діяльності.

Фенілаланін, що є основою для створення білка, бере участь в утворенні тироксину, який є гормоном щитовидної залози. Якщо фенілаланін не переробляється заведеним порядком, продукти його розпаду в змозі заблокувати роботу головного мозку, що веде до недоумства.

Своєчасна діагностика фенілкетонурії дозволяє повністю запобігти всім патологічні зміни.

Найбільш небезпечним для дитини є положення, при якому обоє батьків - носії хворого гена. Імовірність У такій ситуації кожен четвертий малюк народжується з патологією. Однак, якщо ген фенілкетонурії переданий плоду лише від одного з батьків, то в 50% дитина сам стане його носієм, хоча ратологія на ньому виявлятися не буде.

симптоми Фенілкетонурії

Симптоми фенілкетонурії в дитячому віці можна визначити по гипотонусом м`язів і ослабленою координації, яка проявляється в треморе кінцівок, мимовільних судомних рухах, млявості, рясному і частому відрижці, блювоті.

Ще одним загальним ознакою є «ангельський» зовнішній вигляд дитини. У народі їх так і називають ангелами, оскільки в початковій стадії захворювання вони дуже миловидні і привертають до себе увагу блакитними очима, білявим волоссям і надмірно ніжною шкірою. Однак, з розвитком захворювання наступають тотальні порушення в організмі і все чарівність зникає. Статура втрачає пропорції, на шкірі з`являються екземи та дерматити, особа набуває вигляду ідіопатичною маски.

Характерним є відсутність будь-яких патологій у процесі внутрішньоутробного розвитку, діти народжуються з нормальною вагою в термін і перші пару місяців після народження тільки сильна блювота може видати наявність фенілкетонурії.

Від двох місяців до півроку вже можна помітити відставання в наборі маси, дитина не тримає голівку, що не робить спроб перевернутися, не проявляє інтересу до навколишнього світу, його переслідують сонливість і дратівливість.

Ще одна характерна ознака захворювання - надмірна пітливість малюка, при якій помітний особливий мишачий запах. У цьому зрости вже можна помітити зменшення черепної коробки і судомні прояви. Стурбованість повинні викликати пізню появу зубів, а також безпричинна агресія.

Якщо тут не почати лікування, то ознаки фенілкетонурії стануть частішими і явними. Уже в другому півріччі можна помітити відставання відстають у психічному розвитку, при цьому перші успіхи в його розвитку можуть змінитися повною деградацією.

лікування Фенілкетонурії

Уже на п`ятий - сьомий день життя для всіх новонароджених здійснюється скринінг, для визначення концентрації фенілаланіну.

Головний принцип лікування фенілкетонурії - дієтотерапія. Дитину відлучають від грудного вигодовування, переводячи його на особливі суміші. І далі малюкові протипоказані білкові продукти будь-якого походження - молоко і його похідні, м`ясо, боби, яйця, какао, борошняне, крупи і шоколад.

Причому спеціальні суміші, які повинен вживати хворий які показані аж до самого дорослого віку. З природних жирів вживати лише рослинну, топлене і вершкове масла. Повинно бути багато фруктів і овочів. В особливо важких випадках рсущесвляется гормонозамещающая терапія.