Хвороба вільсона-коновалова
2 серпня 2011
В даний час серед молоді нерідко спостерігаються різні розлади в поведінці. У одних проявляється гіперактивність, в інших - розлад уваги, у третіх - гіперсексуальність або емоційна нестійкість, у четвертих - некритичність. Такі порушення в поведінці батьки молодих людей, а слідом за ними - і лікарі досить часто пояснюють «перехідним віком», Який по-науковому прийнято називати пубертатний період. Такий період, як правило, проявляється у дівчаток у віці від 12 до 16 років, і у молодих людей у віці від 13 до 17 років.
Якщо час проходить, пубертатний період у дівчат і юнаків закінчується, а ознаки «хвороби перехідного віку» залишаються, або навпаки, посилюються, це є одним із симптомів вже іншого, більш серйозного захворювання. Як правило, хвороба викликає зниження успішності як в школі, так потім і в ВУЗі, особливо на перших курсах, а батькам з кожним днем все складніше налагодити контакт зі своїм вже підросли «чадом». При цьому молоді люди та дівчата нерідко лихословлять і грублять старшим, досить часто спілкуються на підвищених тонах, часом зриваються на крик, а ситуація може ускладнитися відходом підлітка з дому.
Якщо при цьому мова молодої людини часто стає невиразною, спостерігається порушена координація рухів, нехарактерне тремтіння тіла, дистонія, що виявляється у формі химерних рухів кінцівками, такі симптоми вже показують необхідність якнайшвидшого звернення до невропатолога.
Дане захворювання вперше було діагностовано на початку ХХ століття, в західному світі його симптоматику першим описав вчений і дослідник А.К. Вільсон, а у вітчизняній медицині дослідженнями такого незвичайного неврологічного захворювання займався Н. А. Коновалов, на прізвище якого і була названа така хвороба. Патологічний ген, що з`являється в організмі хворого і провокує хвороба Вільсона-Коновалова, був виявлений порівняно недавно, лише в 1993 році.
Захворювання, вивчене Вільсоном і Коноваловим, пов`язане з мутацією, яка часто призводить до зниження в крові концентрації білка церрулоплазміна, відповідального за перенесення міді. Це призводить до недостатнього постачання міддю кожної клітинки організму, і її нерівномірного концентрації в тій чи іншій частині тіла. Якщо в організмі людини накопичується надмірна кількість міді, від цього страждають сочевицеподібні ядра проміжного мозку і печінку.
Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова
Прояв хвороби Вільсона-Коновалова може бути двояким, особливо істотно розрізняється дебют в кожній з двох форм. Якщо патологія зачіпає печінку, у хворого згодом може розвинутися цироз, а при неврологічної формі синдрому Вільсона-Коновалова уражається мозочок і кора головного мозку, базальні ганглії. Для неврологічної форми захворювання Вільсона-Коновалова характерні прояви тремору і гримасничанья, хореіформние руху кінцівками, виникнення атаксії, у деяких пацієнтів нерідко спостерігаються епілептичні припадки.
Варіант хвороби Вільсона-Коновалова, при якому вражається печінка, як правило, починає розвиватися у підлітків тільки з одинадцятирічного віку. Неврологічна форма зазвичай проявляється після дев`ятнадцяти років, коли пубертатний період вже закінчується, але у деяких пацієнтів хвороба Вільсона-Коновалова розвивається вже не в молодому, а в пенсійне або передпенсійному віці.
Неврологічні і печінкові порушення при цьому виявляються щодо з однаковою частотою, а при відсутності сучасного медичного лікування у хворих стрімко розвиваються обидві форми патології. Як правило, для початкової стадії хвороби Вільсона-Коновалова, характерні лише психічні порушення, але при цьому навіть довге лікування у психіатрів виявляється неефективним і безрезультатним. Досить часто дебют захворювання характеризують такі симптоми синдрому Вільсона-Коновалова як лихоманка і ураження суглобів, виникнення гемолітична анемія.
Надлишок міді в організмі, характерний для синдрому Вільсона-Коновалова, викликає такі супутні захворювання, як цукровий діабет і цироз печінки, аневризму - Патологічних змін судин, синдром Фанконі, прояви якого нагадують рахіт, при цьому атеросклероз розвивається прискореними темпами.
Діагностика синдрому Вільсона-Коновалова
Для виявлення синдрому Вільсона-Коновалова потрібно зробити розгорнутий аналіз крові, щоб перевірити рівень вмісту в організмі міді, церулоплазміну, цинку. Але для якісної діагностики аналізу крові недостатньо, так як нерідко вся накопичена в організмі мідь накопичується не в крові, а глибоко в тканинах, а в складі крові її кількість, навпаки, істотно нижче норми. У хворих, які страждають печінкової формою синдрому Вільсона-Коновалова, нерідко виділяються так звані печінкові ферменти, якщо до того моменту вже спостерігається порушення в роботі нирок. Симптоми синдрому Вільсона-Коновалова проявляються і зоровими порушеннями поява рогівкових кілець, наявність яких може виявити лише офтальмолог, свідчить про надлишок міді в організмі.
Лікування синдрому Вільсона-Коновалова
Для лікування синдрому Вільсона-Коновалова зараз активно використовується D-пеницилламин, відомий і під назвою купреніл. Ефективність лікування можлива лише при терапії, спрямованої на зниження міді в організмі, розпочатої на ранній стадії розвитку синдрому Вільсона-Коновалова, при запущених формах дане захворювання повноцінному лікуванню не піддається.
Для профілактики її подальшого розвитку необхідний регулярний моніторинг, що дозволяє правильно визначити вміст в організмі цинку, міді і рівня церулоплазміну. Необхідна регулярна діагностика синдрому Вільсона-Коновалова, обстеження у лікаря має супроводжувати своєчасним забором крові на біохімічний і загальний аналіз, хворий потребує постійного контролю з боку терапевта і невропатолога.
Більшості пацієнтів, які страждають синдромом, регулярне лікування синдрому Вільсона-Коновалова проводять препаратом D-пеніциліном, він допомагає відчувати себе практично нормально, вести повноцінний спосіб життя, навіть працювати. Але від споживання даного препарату у деяких пацієнтів супроводжується такими побічними ефектами, як вовчакоподібний синдром (системна червона вовчанка), прояви нудоти, нефротичний синдром, пемфигус.
Особливості операції з пересадки печінки Необхідність пересадки будь-якого органу завжди свідчить про серйозні проблеми зі здоров`ям. Звичайно, така процедура змушує нервувати і переживати будь-якого з нас. Адже нерідко людині важко надіти чужий одяг, не кажучи вже про чуже органі ...У цій…
Активна речовина димеркапрол одне - інструкція із застосування для різних препаратів Димеркапрол - активна речовина, що представляє собою антидот, так званий донатор сульфгідрильних груп, цей компонент входить до складу ряду медикаментозних засобів. • Фармакологічна діяАнтидот димеркапрол надає дезінтоксикаційну вплив на організм, в…
Малярія знову в європі 10 листопада 2011Статті по темі:грибокСульперазонкупити ЕбермінХвороба Вільсона-Коновалова Минуло вже майже півстоліття з тих пір, як Європа позбулася малярії - Захворювання, що супроводжується небезпечними симптомами: збільшенням печінки і…
Нефротичний синдром, лікування, діагностика, симптоми, причини Проблеми в діяльності сечовидільної системи можуть розвинутися у будь-якої людини, незалежно від статі і віку. Причини таких патологічних станів можуть бути самими різними, іноді хвороби розвиваються в результаті інфекцій, іноді вони являють собою…
Захворювання вільсона-коновалова Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкоємна недуга, при якому відбувається ураження печінки, а також нервової системи, виражене порушенням обміну міді в організмі. Це захворювання зустрічається досить-таки рідко, і воно успадковується згідно…
Лікування: хвороба вільсона коновалова, симптоми Хвороба Вільсона-Коновалова є захворювання, що передається у спадок в зв`язку з мутацією в тринадцятій хромосомі генетичного набору людини. Як правило, до цього захворювання схильні чоловіки, причому виникає воно в молодому віці (11-25 років).…
Перелік захворювань печінки, їх симптоми і діагностика Печінка - важливий людський орган, на який покладено досить непроста робота в декількох напрямках.По-перше, печінкою виробляється жовч, яка потім збирається у внутрішньопечінковий протоки, загальний жовчний і на деякий час накопичується в жовчному…