Причины редкого заболевания миастения

Миастения - это редкое прогрессирующее заболевание периферической нервной системы. Оно сопровождается хронической мышечной слабостью, обычно затрагивающей мускулатуру лица, глотки и конечностей. Хроническая мышечная слабость при миастении вызвана патологической иммунной реакцией, в результате которой в организме вырабатываются антитела против собственных тканей. Эти антитела атакуют область нервно-мышечного соединения, в котором нервное окончание подходит к иннервируемой мышце. Миастения не затрагивает гладкую мускулатуру, например мышцы кишечника- в редких случаях наблюдается поражение сердца. Какими могут быть причины редкого заболевания миастения?

Миастения поражает около 5 человек из 100 000. Она может развиться в любом возрасте. У женщин редкое заболевание чаще возникает до 40 лет, и в этой возрастной группе они превосходят мужчин в соотношении 3:1. Мужчины чаще заболевают позднее, обычно на седьмом десятке жизни. Приблизительно у 70% пациентов до 40 лет наблюдается увеличение тимуса, и в 10% случаев миастения ассоциирована с тимомой (опухолью этой железы). У людей, страдающих миастенией, наблюдается мышечная слабость, сопровождающаяся быстрой утомляемостью, особенно после физической нагрузки. Усталость обычно проходит после отдыха, возвращаясь после очередного напряжения.

Мышечная слабость более выражена в определенных группах мышц и таких причинах:

• глазных мышцах - сопровождается нависанием век и диплопией (двоением в глазах), что часто является первым проявлением миастении. В 15% случаев это единственный симптом редкого заболевания;

• мышцах глотки - вызывает затруднение жевания, глотания и речи (гнусавость);

• мышцах грудной стенки - сопровождается затруднением дыхания, что иногда может угрожать жизни и требовать госпитализации;

• мышцах конечностей - больные быстро устают и иногда имеют значительные физические ограничения, в тяжелых случаях приводящие к падениям.

Характер проявлений и степень тяжести симптомов и причин могут варьировать. У большинства больных слабость менее выражена по утрам и нарастает к вечеру. Эмоциональный стресс, физическая нагрузка и инфекции могут приводить к усилению симптомов. При миастении поражаются нервно-мышечные соединения - области, в которых нервные импульсы, достигая нервного окончания, запускают высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина. Это вещество, преодолевая пространство между нервным окончанием и мышечным волокном, связывается с особыми белками (ацетилхолиновыми рецепторами) на поверхности мышцы, стимулируя сокращение мышечного волокна. При миастении ацетилхолиновые рецепторы блокируются антителами, что не позволяет молекулам ацетилхолина связываться с ними.

При первой стимуляции возможно мышечное сокращение (после отдыха), но повторные стимуляции имеют все меньший эффект. В итоге мышечное волокно не сокращается эффективно, что приводит к слабости мышц. В ряде случаев врач может поставить предварительный диагноз миастении при проведении неврологического осмотра. Для подтверждения диагноза используется электромиография (ЭМГ). В ходе данного исследования оценивается мышечный ответ, который у больных миастенией замедлен. Также проводится анализ крови с целью обнаружения антител к ацетилхолиновым рецепторам. Эти антитела выявляются примерно у 80% пациентов.

При сомнительном диагнозе проводится тест Тенсилона, при котором инъекционное введение препарата эдрофониума вызывает кратковременное устранение мышечной слабости. При подозрении на опухоль тимуса назначается рентгенография органов грудной клетки или КТ. До 20% пациентов с миастенией спонтанно выздоравливают, еще у 20% наблюдается некоторое улучшение. Поэтому активное лечение требуется не всегда. Тем не менее у всех больных наблюдается некоторое облегчение симптомов после лечения препаратами антихолинэстеразы. Эти лекарственные средства подавляют естественное расщепление ацетилхолина ферментом ацетилхолинэсгеразой. Так как длительный прием высоких доз стероидов (например, преднизалона) может сопровождаться тяжелыми побочными эффектами, дозировка подбирается врачом очень тщательно.

Людям с тяжелой формой заболевания рекомендуется комбинированная терапия стероидами и азатиоприном (иммуносупрессивным препаратом).

Если эффект от лекарственной терапии остается слабым, пациенту может помочь плазмаферез. Этот метод лечения заключается в отделении плазмы от других элементов крови и ее фильтрации с целью удаления аутоантител- затем ее возвращают в кровоток. Даже при выполнении всех лечебных мероприятий может потребоваться много месяцев для достижения ремиссии, но и в этом случае симптомы часто не исчезают полностью. Часто удаление увеличенного тимуса (тимэктомия) приводит к некоторому ослаблению признаков заболевания. Если причиной заболевания является тимома, требуется хирургическое лечение, так как данная опухоль является злокачественной и может прорастать в соседние ткани. Удаление новообразования, однако, не всегда приводит к уменьшению степени выраженности симптомов миастении.