Процедури і аналізи при плануванні дитини

Перший і основний крок до планування дитини - визначення резус-фактора майбутніх батьків. Цей специфічний антиген присутній в еритроцитах приблизно 85% людей. Вони вважаються резус-позитивними, інші ж 15% - резус-негативними. Для майбутньої вагітності має значення тільки поєднання «резус-негативна жінка - резус-позитивний чоловік». Така комбінація здатна привести до резус-конфлікту.

Якщо плід успадковує резус-фактор батька, материнський організм, починаючи з сьомої-восьмої тижні вагітності, може реагувати на кров ембріона виробленням захисних антитіл. Вони цілеспрямовано знищують еритроцити плода і ушкоджують його печінку, нирки і мозок. Проявляється це у вигляді гемолітичної хвороби новонародженого. Які потрібні процедури і аналізи при плануванні дитини?

Ризик розвитку резус-конфлікту зростає з кожною наступною вагітністю, тому резус-негативним жінкам вкрай небажано робити аборти. Подібний розвиток подій можна запобігти. Жінці призначають антирезус-гаммаглобулин - препарат, що дозволяє виносити і народити здорового малюка. Грамотна підготовка передбачає обов`язкове обстеження пари на захворювання, що передаються статевим шляхом. Тестування на ВІЛ, сифіліс та гепатити В і С недостатньо - список аналізів значно довше.

Справа в тому, що урогенітальні інфекції підступні. Вони часто протікають безсимптомно, але від цього не стають менш небезпечними. Під час вагітності хламідіоз, мікоплазмоз, гарднерельоз або кандидоз можуть стати причиною викидня, передчасних пологів і викликати різні пороки розвитку майбутньої дитини. Їх важливо виявити і вилікувати до зачаття. Жінці, що задумалася про материнство, має сенс перевірити свій гормональний статус і роботу системи згортання крові. Порушення, про які ми можемо і не підозрювати, призводять до проблем із зачаттям, викиднів і навіть мертвонародження. Не допустити цих важких, що травмують моментів нескладно - на допомогу приходить превентивна діагностика.

Повне дослідження процедурами гормонального профілю. Воно включає в себе визначення рівня вмісту ФСГ, Л Г, естрадіолу, прогестерону, тестостерону, ДГЕА, пролактину, кортизолу, 17-КС, гормонів щитовидної залози і надниркових залоз. Гемостазіограмма. Комплексний аналіз, який визначає параметри згортання і в`язкості крові. Визначення генетичного ризику ускладнень вагітності і розвитку плода. Таке тестування виявляє індивідуальні особливості, про які важливо знати до зачаття. Наприклад, генетично обумовлений дефіцит похідних фолієвої кислоти в організмі жінки небезпечний раннім викиднем і може порушити нормальний розвиток майбутньої дитини. Якщо показники в нормі - чудово! Ні - виявлені відхилення коригуються за допомогою адекватної терапії.

Чи потрібна парі, яка планує вагітність, медико-генетична консультація та спеціальні процедури?

Лікарі відповідають однозначно: так! На підставі медичної родоводу, складеної генетиком, робиться висновок про доцільність детального обстеження. Вибір методів в кожному випадку індивідуальний. Звичайно, позбавити майбутню дитину від спадкового захворювання неможливо. Але попередити появу на світ немовляти з синдромом Дауна, гемофілію та іншими важкими патологіями цілком реально. До того ж деякі генетично обумовлені хвороби обміну - сренілкетонурія, гіпотиреоз, хвороба Фабрі - піддаються лікуванню аж до повної реабілітації. Максимального успіху вдається досягти, коли до терапії приступають відразу після народження. Погодьтеся, дізнатися про можливу проблему і підготуватися до її вирішення краще на етапі планування вагітності. Каріотипування - цитогенетичний метод дослідження крові чоловіка і жінки. Він ще до зачаття дозволяє виявити можливі відхилення в структурі і числі хромосом, які отримає малюк, і визначити ступінь ризику генетичного захворювання.

Так можна побачити синдром Дауна, муковісцидоз, фенілкетонурію, гемофілію та Х-зчеплену розумову відсталість, дмніоцентез, паркан процедур і аналіз навколоплідних вод, проводиться починаючи з 16-го тижня. Дослідження амніотичної рідини дає можливість провести аналіз ДНК і діагностувати деякі успадковані захворювання, а також вади розвитку центральної нервової системи. Аналіз виявляє спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові і обмінні порушення. Точність молекулярно-генетичної діагностики становить 99%. Сьогодні допологове УЗ-сканування та біохімічні дослідження маркерних сироваткових білків обов`язкові для всіх вагітних. Іноді результати цих досліджень і деякі інші негативні фактори, виявлені лікарем, служать підставою для направлення жінки на інвазивної діагностики. Її мета - отримати і протестувати генетичний матеріал плода. Тканина хоріона має ту ж генетичну структуру, що і плід. Дослідження дозволяє виявити більшість порушень, причиною яких є аномальні гени або хромосоми.