Наследственный недуг болезнь виллебранда

Болезнь Виллебранда является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением свертываемости крови. Оно сопровождается спонтанным появлением кровотечений, схожих с таковыми при заболевании гемофилия. Впервые наследственный недуг болезнь Виллебранда описал ученый по фамилии Виллебранд в 1926 году. Он наблюдал целую семью с геморрагическим диатезом, который имел наследственный характер.

Люди, имеющие диагноз болезнь Виллебранда, должны всегда ставить о нем в известность врачей, поскольку некоторые врачебные процедуры грозят высоким риском обильного кровотечения.

Причина развития заболевания

Для того чтобы понять, по какой причине возникает болезнь Виллебранда, стоит немного узнать о системе свертываемости крови человека. В этот сложнейший биохимический процесс вовлечено множество специальных молекул, молекулярных комплексов. Слаженная работа каскадов биохимических превращений обеспечивает свертываемость крови, например, на поверхности раны на теле человека.

Один из факторов свертываемости крови – антигемофильный бета-глобулин, образующий с гликопротеином плазмы крови комплекс, который называется фактором Виллебранда. Именно наличие комплекса с фактором Виллебранда обеспечивает защиту антигемофильного глобулина от действия протеолитических ферментов, которые его разрушают. Недостаточность фактора Виллебранда приводит к тому, что антигемофильный бета-глобулин разрушается ферментами плазмы крови. Так происходит нарушение свертываемости крови.

Типы болезни

Специалисты выделяют три различных типа болезни Виллебранда, основываясь на некоторых ее особенностях:

• Первый тип. Наследственный недуг характеризуется недостаточным содержанием фактора Виллебранда в крови человека. Это может вести к появлению незначительных или умеренных кровоизлияний. При этом выраженность кровоизлияний напрямую зависит от степени нехватки фактора. По статистике, данный тип заболевания наблюдается примерно у 75% всех людей, страдающих болезнью Виллебранда. Нередко этот недуг никак себя не проявляет, так что больные даже не подозревают о нем.

• Второй тип. Фактор Виллебранда при данном типе заболевания, хотя и присутствует в крови человека, однако не выполняет своей функции. Второй тип болезни Виллебранда подразделяют еще на несколько подтипов. Выраженность кровоизлияний может быть и самой незначительной, и очень тяжелой.

• Третий тип. Характеризуется либо полным отсутствием фактора Виллебранда в крови, либо содержанием в очень незначительном количестве. Эта форма заболевания является наиболее тяжелой. Она сопровождается сильными кровотечениями. У больных, страдающих данным типом болезни Виллебранда, зачастую развивается анемия. К тому же при получении травм или в ходе хирургических операций у них могут возникать опасные кровотечения. По статистике, третий тип диагностируется примерно у 5% людей с болезнью Виллебранда.

Симптомы заболевания

Как мы уже отметили, болезнь Виллебранда проявляется, прежде всего, частыми кровотечениями. Их интенсивность и характер зависят от типа болезни, а также от состояния больного.

Для легких форм заболевания характерны такие симптомы, как:

• обильные менструации у женщин;

• частое появление носовых кровотечений;

• кровоточивость десен;

• развитие сильных кровотечений при травмах, а также оперативных вмешательствах.

Более тяжелые случаи болезни Виллебранда характеризуется:

• возникновением гематурии (наличием крови в моче);

• темной окраской стула;

• появлением синяков даже при небольших ушибах;

• кровоизлияниями в суставы, которые приводят к скованности движений и припухлости.

Лечение болезни

Как правило, этот наследственный недуг не требует регулярного лечения. Однако люди с болезнью Виллебранда должны помнить о том, что риск появления кровотечения у них всегда высок.

Перед осуществлением оперативного вмешательства больные получают профилактическое лечение. Чаще всего оно предполагает трансфузионное введение препаратов с концентратом фактора антигемофильного бета-глобулина, связанным с фактором Виллебранда.

Если течение болезни является умеренным, то больным назначается синтетический препарат десмопрессин, который обладает вазопрессорным и антидиуретическим действием и обеспечивает выраженную стимуляцию производства антигемофильного бета-глобулина и фактора Виллебранда.

Женщинам для предотвращения серьезных менструальных кровотечений назначают комбинированные оральные противозачаточные препараты, снижающие кровотечение и сокращающие продолжительность и частоту менструаций.

Людям с диагнозом болезнь Виллебранда необходимо предупреждать врачей перед проведением любых медицинских манипуляций. Специалист должен знать о заболевании пациента, поскольку различные лечебные процедуры (например, стоматологические ) могут спровоцировать развитие кровотечения.