Альбінізм у людей

Альбінізм, або гіпопігментація - Це відсутність на шкірі людини, на його волоссі і на райдужній оболонці ока нормальної пігментації. Пігмент, який відповідає ха колір волосся, очей і шкіри, відсутня. Альбінізм у людей вважається спадковою аномалією, яка залежить від наявності подавляемого гена в гомозиготному стані.

Захворювання зустрічається вкрай рідко. Часто батьки дітей, у яких виявлено ознаки альбінізму, не мають цих ознак, мають нормальним кольором очей і волосся. Вельми важливо уважне ставлення батьків до своїх дітей - при появі незвичайних синців або кровотеч їм слід звертатися до лікаря.

причини альбинизма




Альбінізм притаманний людині з народження, так як є спадковим станом. Причини альбинизма пов`язані з деякими даними з відсутністю ферменту тирозинази. Характерно те, що батьки-альбіноси передають цю особливість своєї дитини, але самі при цьому можуть не хворіти альбінізмом. Виробництво меланіну залежить саме від ферменту тирозинази, і чим більше меланіну, тим шкіра людини темніше. Якщо немає проблеми з виробленням ферменту тирозинази, тоді передбачається, що причина захворювання - в генної мутації.

У альбіносів немає меланіну, який є у здорових людей. Батькам таких дітей слід роз`яснювати своїй дитині, що він унікальний, не такий, як усі, і в цьому його індивідуальність. У пубертатний період дитини не варто цуратися допомоги психолога, щоб у підлітка не виникла депресія, аутоагресія, психоз або невроз.

Альбінізм має різні типи, кожен з яких пов`язаний в різному ступені з відсутністю пігменту. Такий стан часто супроводжується проблемами зі здоров`ям - поганий зір, рак шкіри та ін. Успадковується альбінізм в тому випадку, якщо обоє батьків наділили дитини дефектним геном. Якщо ж такий ген був лише у одного з батьків, альбінізм не виникає, але мутований ген в організмі проте присутня і передається новому поколінню. Такий процес носить назву аутосомно-рецесивне спадкування.

симптоми альбинизма




Змінені гени відповідальні за управління виробництвом і концентрацією меланіну в шкірі і в райдужці ока. У альбіносів тому можуть бути порушення з боку зору - далекозорість або короткозорість, астигматизм. Спостерігаються ністагм - мимовільні рухи очних яблук. Шкіра людей-альбіносів має ніжно-рожевий колір, через неї просвічують капіляри. Волосся м`які, тонкі, білого або жовтуватого кольору. Іноді спостерігається раскоординированности очей, порушення фіксації на об`єкті. Глибина зорового сприйняття знижена. Може бути світлобоязнь. Через відсутність в шкірі меланіну часто бувають сонячні опіки, засмагнути альбінос не здатний. Людині-альбіноса слід захищати шкіру від сонця, щоб уникнути розвитку раку шкіри.

лікування

Альбінізм не лікується, можлива лише профілактика захворювань очей і шкіри.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

» » Альбінізм у людей