Генетичні аналізи під час вагітності

Зараз медицина знаходиться на тому етапі розвитку, коли все, що відбувається з малюком вже не є таємницею за сімома печатками. Ультразвукові дослідження, аналіз крові амніотичної рідини - ось далеко не повний арсенал засобів, за допомогою яких доктора стежать за здоров`ям і розвитком крихти. Твоя задача - вчасно проконсультуватися з фахівцями. Такий найпростіший спосіб запобігти проблемі. Які необхідні найважливіші генетичні аналізи під час вагітності?

Є кілька ситуацій, коли похід до генетика необхідний.

• Записатися на прийом варто, якщо у кого-то в сім`ї є недуга, що передається у спадок (цукровий діабет, астма) або фізіологічний недолік (наприклад, зрощені пальці ніг).

• Лікар запропонує здати ряд аналізів, дізнавшись, що переданої вагітністю спостерігалося кілька мимовільних переривань.

• Йти до генетику потрібно, якщо перший малюк народився з порушенням розвитку (хвороба Дауна).

• Рекомендується пройти ряд тестів матусям у віці за 35 років. Чи не сприймай похід до генетика як трагедію. Думай про те, що це ти робиш для малюка. Нехай тебе втішить і той факт, що дуже багато порушень, виявлені на ранній стадії, піддаються корекції ще до народження малюка. Після злиття жіночої і чоловічої статевих клітин починається поділ на пари. У нормі їх 23 від мами і така ж кількість від тата. Порушення в розвитку починається тоді, коли одна з хромосом залишається без пари. Однак ця проблема виявляється відразу. Адже все, що відбувається з дитиною, не може не відбиватися на материнському організмі. Ось чому лікарі так ретельно стежать за його показниками.

Він виявляє рівень вільного естріолу (утворюється плацентою і органами плода), Альфафетопротеїн і лХГ. Фахівці рекомендують здавати цей аналіз в один день з ультразвуковим дослідженням. Таким чином, можна виключити помилковий результат. Дуже важливі значення альфафтопротеіна. Знижені показники можуть вказувати на проблеми з плацентою, позаматкову вагітність або багатоводдя. Підвищені означають багатоплідної вагітність, порушення роботи нирок у малятка, маловоддя. Щоб підтвердити або спростувати діагноз, лікар відправляє вагітну на УЗД.

Аналізи на генетичні маркери часто критикують. Мовляв, їх показники нерідко помилкові. Але в більшості випадків, самі вагітні в тому винні, тому що не здають їх вчасно. Ситуація така: на результат може вплинути навіть те, що ти пішла в лабораторію всього на день пізніше. Крім дослідження крові лікарі проводять тести, де використовують навколоплідні води і ворсини плаценти.

• Забір амніотичної рідини рекомендується робити з 16-ї по 20-й тиждень. За допомогою ультразвукового апарату лікар вводить голку в навколоплідний мішок через черевну стінку і набирає близько 30 мл рідини. Цей зразок відправляє на молекулярний і біохімічний аналіз, дивляться на білок плода і хромосоми.

• Дослідження ворсин плаценти проводиться між 10-й і 13-м тижнем вагітності. Контролюючи процес за допомогою ультразвукового апарату, доктор бере матеріал через черевну стінку або піхву. А потім проводять хромосомний аналіз тканини. Оскільки цей спосіб діагностики не визначає рівень альфа-фетопротеїну, варто здати аналіз на визначення білка між 17-й і 20-м тижнем. Перевага дослідження ворсин плаценти полягає в тому, що його можна зробити раніше. Значить, шансів виправити порушення більше.

Дослідження за допомогою ультразвуку теж показує, наскільки правильно розвивається дитина. Гінекологи не дарма повторюють, що УЗД потрібно проводити в кожному триместрі. Так, між 11-й і 13-м тижнем визначають важливий показник - товщину підшкірної жирової клітковини потиличної області плоду. Але це не єдиний маркер. У розрахунок береться довжина носової кістки (укорочена може бути ознакою хвороби Дауна). Про цю проблему говорить і порушення форми хвилі кровотоку в венозній протоці. Якщо лікар повідомив тобі про наявність одного з маркерів, - без паніки. Ці відхилення від норми зустрічаються і у абсолютно здорових дітей. Лише на підставі комплексного підходу можна поставити діагноз.