Спинальная м'язова атрофія: причини, лікування

Спінальної м`язової атрофією називають спадкову хворобу, під час якої відбувається поступова загибель нервових клітин в стовбурі спинного мозку, що призводить до слабкості і, в кінцевому рахунку, атрофії м`язів.

Симптоми спінальної м`язової атрофії

Симптоматика зумовлена типом захворювання. Розрізняють три типи спінальної м`язової атрофії: гостра форма, проміжна і хронічна.

клінічна картина гострої спінальної м`язової атрофії (Що називається хворобою Верднига-Гоффмана) вимальовується ще в самому ранньому дитинстві, починаючи з грудного віку. Уже в перші місяці життя у дитини з`являється м`язова слабкість. Захворювання, як правило, швидко прогресує. Хворі з гострою спінальної м`язової атрофією скаржаться на наростаючу м`язову слабкість і атрофію м`язів, страждають порушеннями дихання, постави - кіфосколіоз, порушеннями рухової функції. Психічна і інтелектуальна сфери, а також чутливість повністю збережені. Більшість хворих не доживають до чотирьох років, а ті, хто вижив - стають інвалідами.




У дитини з проміжної спінальної м`язової атрофією протягом перших двох років життя симптомів практично немає. Приблизно на третьому році життя починає розвиватися слабкість, особливо в ногах. Порушення серцево-судинної і дихальної систем, а також ураження черепних нервів не спостерігається. Цей вид хвороби прогресує повільно.

Хронічна форма спінальної м`язової атрофії називається хворобою Кугельберга-Веландер. Починається вона у віці від 2 до 17 років. З такою хворобою люди живуть довше, прогресія йде повільно. Атрофія м`язів починається з ніг і далі поширюється на руки.

Причини появи спінальної м`язової атрофії




У одного з сорока чоловік є мутантний ген, розташований в 5 хромосомі. Білок забезпечує існування мотонейронів в спинному мозку, ген ж кодує білок, з`являється дефіцит білка, що в результаті призводить до загибелі мотонейронів. Хвороба виникає за умови наявності двох рецесивних генів - по одному від кожного з батьків.

Лікування спинальна м`язова атрофія

Специфічного лікування спінальної м`язової атрофії не існує, є лише симптоматичне лікування. Можна спробувати полегшити стан хворого фізіотерапією, всілякими ортопедичними пристосуваннями та іншими спеціальними пристроями. З метою компенсувати поразку нейронів руху ведуться наукові дослідження. Досліджуються можливості використання факторів, що збільшують концентрацію білка при спінальної м`язової атрофії, відповідального за збереження нервових клітин. Ведуться також дослідження про можливості використання бутирата натрію, вальпроєвоїкислоти, а також фізичних навантажень і особливої дієти.

профілактика

Щоб народити здорову дитину, майбутні батьки повинні пам`ятати: надзвичайно важливо пройти пренатальну і генетичну діагностику, оскільки хвороба має генетичну природу. Справа в тому, що теоретично будь-яка вагітність має 25% -ий шанс завершитися народженням вже хворої дитини. На щастя, методи сучасної діагностики дозволяють точно визначити генотип майбутньої дитини і, якщо знадобиться, провести аборт.



Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

» » Спинальная м'язова атрофія: причини, лікування