М'язова дистрофія дюшена
дистрофія Дюшена пов`язана поразкою гена, який відповідає за вироблення дистрофина, що є і причиною дистрофії. Успадковується по рецесивним зчеплення з Х-хромосомою типом. Жінки, що мають дефектний ген, передають його своїм дітям, хоча у них самих симптоми м`язової дистрофії, як правило, відсутні. Хлопчики, які отримали цей ген, неминуче будуть страждати м`язовою слабкістю. Дівчатка хворіють на дистрофію Дюшена вкрай рідко. Це може статися, наприклад, при структурних аномаліях хромосом.
Симптоми м`язової дистрофії Дюшена:
- переродженням м`язової тканини,
- некрозом деяких волокон,
- поступовим заміщенням м`язів сполучної і жирової тканинами.
Ознаки захворювання проявляються в перші роки життя. Звертає увагу відставання цих дітей в розвитку. Вони з затримкою починають сідати і вставати, пізно починають ходити. У період від двох до п`яти років з`являється м`язова слабкість, патологічна стомлюваність при ходьбі, підйомі по сходах, хода набуває вигляду «качиної». М`язи атрофуються завжди симетрично. Спочатку страждають великі м`язи тазового пояса і нижніх кінцівок, потім - м`язи верхньої половини тіла, а далі - всі основні групи м`язів. Через атрофії з`являється «осина» талія, «крилоподібні» лопатки, поперековий лордоз. Класична ознака хвороби - Псевдогіпертрофія литкових м`язів, тобто їх помилкове збільшення за рахунок розростання сполучної тканини і відкладення жиру. Псевдогіпертрофія проявляється також на дельтовидних, сідничних м`язах, м`язах мови, живота. При натисканні м`язи щільні і безболісні.
Особливості та симптоми захворювання
Відмітна особливість захворювання - поєднання даної патології з патологією серцево-судинної, нейроендокринної, кістково-суглобової систем. Серцево-судинні розлади проявляються нестабільністю артеріального тиску, пульсу, розширенням меж серця. Атрофія м`язів розвивається і в серці - кардіоміопатія. Нейроендокринні порушення зустрічаються у 50% хворих, частіше за все це дистрофія Бабинського-Фреліха, синдром Іценко-Кушинга. У багатьох хворих відзначається зниження інтелекту різного ступеня.
М`язова дистрофія Дюшена - Найбільш прогресивна і важка і, до того ж, найчастіша форма цього захворювання у дітей. До дванадцятирічному віку, хворі втрачають здатність до пересування, до п`ятнадцяти років настає обездвиженность, а до 20-ти років більшість гине. На останній стадії слабкість м`язів захоплює дихальні м`язи, м`язи обличчя і глотки. Смерть настає від гострої дихальної і серцевої недостатності.
Методи лікування м`язової дистрофії
Причину м`язової дистрофії фахівці бачать в точковому генетичному дефекті, який порушує здатність клітин м`язів синтезувати потрібні білки. В даний час виявлено ген м`язової дистрофії Дюшена.
На сьогоднішній день немає способів, що дозволяють запобігти або загальмувати прогресування м`язової дистрофії. Лікування спрямоване на боротьбу з ускладненнями і в цьому напрямку досягнуто деякі успіхи, що дозволяють поліпшити якість життя хворих м`язовою дистрофією.