Дальтонізм порушення колірного зору

Дальтонізм порушення колірного зору був описаний Джоном Дальтоном в 1794 році. Це перше спадкове захворювання людини, у якого була визначена зв`язок з конкретною хромосомою (Х-хромосомою).

Одна з 23 пар людських хромосом бере участь у визначенні статі. У жінок складу статевих хромосом: XX, а у чоловіків - XY. Спадкові захворювання, за які відповідає Х-хромосома, в тому числі і дальтонізм, передаються в результаті зчепленого з підлогою спадкування. Колірна сліпота по відношенню до нормального зору є рецесивним ознакою, отже, вона проявляється у людини тільки при наявності двох дефектних рецесивних генів. Колірна сліпота - це порушення функції сітківки. Сітківка сприймає світло, сфокусований в кришталику. Світлова енергія перетворюється в електричний сигнал, який передається в головний мозок двома типами фоторецепторних клітин сітківки: паличками і колбочками. Палички розпізнають світло і темряву (яскравість), а колбочки - колір.

Існує три типи колбочок, кожен з яких містить різний тип світлочутливого пігменту. Вони поглинають конкретний діапазон довжини хвилі світла, який сприймається як колір (червоний, синій і зелений). Це основні кольори, які в різних поєднаннях дають будь-який відтінок. У людей з колірною сліпотою є недолік одного або декількох пігментів колб. Рецесивний ген колірної сліпоти переноситься Х-хромосомою, так само як і домінантний ген нормального колірного зору. Він може викликати захворювання тільки при відсутності домінантного гена.

У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків тільки одна, що позначається на спадкування аномального гена. Розглянемо приклади дітей, народжених від батька-дальтоніка і матері з нормальним зором:

• батько несе один рецесивний ген колірної сліпоти в Х-хромосомі, а Y-хромосома взагалі не має гена колірного зору;

• мати несе домінуючі гени нормального колірного зору в обох Х-хромосомах.

Сини успадковують Х-хромосому від матері, і тому матимуть нормальний зір. Дочки спадкують за однією X-хромосомі від кожного з батьків, у них буде нормальний зір, але при цьому вони стануть бути носіями гена колірної сліпоти. Ймовірність успадкування дефектного гена усіма дітьми, народженими від жінок-носія, становить 50%. Якщо народжений хлопчик успадковує цей ген, він буде дальтоником. Дівчинка стане лише носієм гена колірної сліпоти. У переважній більшості випадків дальтонізм є вродженою, хоча іноді дефекти колірного зору розвиваються в результаті інших очних захворювань. Близько 8% чоловіків і 0,5% жінок страждають порушеннями колірного зору.

Тип дальтонізму залежить від конкретного дефекту сприйняття кольору. Цей дефект пов`язаний з відсутністю одного або більше фотопигментов, що містяться в колбочках сітківки. Фотопігментом складаються з хімічної речовини ретиналь (похідного вітаміну А) і білка опсина, структура якого контролюється генетично. Відомо три види опсина, кожен з яких чутливий до світла різної довжини хвилі: «короткій» (синій колір), «середньої» (червоний колір) або «довгою» (зелений колір). Відсутність одного (або більше) виду опсина перешкоджає правильному сприйняттю головним мозком сигналів колб і, відповідно, порушує розпізнавання кольорів. Люди з колірною сліпотою можуть бути монохроматов, у яких повністю відсутнє сприйняття кольору, або дихроматом, здатними розрізняти два основні кольори.

Існує два основних види діхроміі:

• протанопія

В її основі лежить відсутність опсина, чутливого до червоного кольору. Людина бачить тільки розпливчасті поєднання синього і зеленого кольору і плутає з ними червоне забарвлення.

• Дейтеранопія Найбільш поширена форма дальтонізму, викликана відсутністю опсина, чутливого до зеленого кольору. Людині важко розрізняти відтінки зеленого і комбінації червоного і синього кольору, він плутає червоний і зелений кольори. Трітанопія - дуже рідкісний вид колірної сліпоти і дальтонізму. Відрізняється від інших видів тим, що пов`язана з хромосомою 7, тобто має аутосомний характер спадкування, не зчепленого з підлогою. У людей з трітанопія є дефект колб, що сприймають синій колір. Тому такі дальтоніки Не будете звертати уваги синій і жовтий кольори. Повна відсутність колірного зору - вкрай рідкісне захворювання, що зустрічається у представників обох статей і всіх рас.

Воно проявляється в двох видах:

• типовому - повної нездатності людини розрізняти будь-які кольорові варіації, зазвичай пов`язаної з серйозними порушеннями зору;

• атипичном - в цьому випадку цветочувствітельность людини настільки низька, що він здатний сприймати лише абсолютно чисті кольори-порушення зору при цьому незначне.